#1
|
|||
|
|||
Ниманн Пик тип С
Здравствуйте.У меня вопрос про диагностику данного заболевания.Достаточно ли исследования пунктата костного мозга для определения?При этой болезни там появляются специфичные клетки которые можно сразу распознать при исследовании?Спасибо.
|
#2
|
|||
|
|||
Хотя бы скажите где можно тест днк сделать на это заболевание?
|
#3
|
|||
|
|||
Диагностику этого заболевания биохимическую и молекулярно-генетическую делают в Москве в лаборатории наследственных болезней обмена МГНЦ: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Только гистологического исследования костного мозга не достаточно. Там могут обнаруживаться "пенистые" клетки, но они более характерны для типов А и В, чем для С. Наиболее предпочтительным методом верификации диагноза является ДНК-диагностика: сначала проводится поиск распространенных мутаций в гене NPC1, если они не обнаруживаются, проводят полное секвенирование гена, если опять не обнаруживаются - секвенируют NPC2. |