Трисомия 2 хромосомы мозаичная форма

[Mikella]

Добрый день!
Во время беременности делала амниоцентез и хма в геномеде. Кариотип норма, а хма показал трисомию 2 хромосомы.
Ребёнок родился с впс(дмжп) и есть задержка в моторном развитии. Голову начали держать поздно и перевернулись со спины на живот в 6 мес. Присутствует гипотонус, поэтому не может новые навыки приобрести. Подскажите как можно исправить? Может есть у кого то есть похожий диагноз?

[Dr.Vad]

полная трисомия по хромосоме 2 несовместима с жизнью, у детей рожденных с мозаицизмом по трисомии 2 вариабельные проявления, переводите инфу отсюда или необходимо посетить очного генетика [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]