Делеция участка 4 хромосомы - Синдром Вольфа-Хиршхорна

[mialgiy]

Добрый день.

Ребенок от первой беременности, мать 35 лет, отец 43. Беременность протекала без осложнений, болезней, хронических заболеваний нет.
НИПТ на 12 неделе показал высокий риск синдрома Клайнфельтера (не подтвердился по результатам кариотипа).
На 36 неделе в роддоме поставили плацентарную недостаточность, декомпенсацию, задержку развития 3 степени, умеренное маловодие, ЕАП, ВПР плода (агенезия правой почки). Экстренное кесарево в тот же день.
До этого наблюдалась в частной клинике, по результатам скринингов все было ок.
Вес при рождении 1700г, 42 см, 7/8 Апгар

2.5 месяца по стационарам.

Диагноз на момент выписки
Основной диагноз: G24.9 Дистония неуточненная.
Последствия перинатального поражения ЦНС. Вентрикулодилатация, перивентрикулярная лейкомаляция в стадии кистообразования с синдромом мышечной дистонии. Фон: синдром множественных пороков развития возможно связанный с хромосомным дисбалансом.

Сопутствующее заболевание 1: Q89.7 Множественные врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках.
Множественные врожденные пороки развития (гипотрофия плода, L-образная почка, ВПС вторичный ДМПП, поражение зрительного анализатора).
Сопутствующее заболевание 2: P07.3 Другие случаи недоношенности.
Недоношенность 36 недель. Постконцептуальный возраст 47 недель.
Сопутствующее заболевание 3: Q21.1 Дефект предсердной перегородки.
Дефект предсердной перегородки вторичный. НК 1 .
Сопутствующее заболевание 4: E44.0 Умеренная белково-энергетическая недостаточность.
Умеренная белково-энергетическая недостаточность.

ОАЭ не пройден.

Внешне ребенок сразу "не понравился" врачам.
Кариотип пришёл нормальный. По консультации с генетиком сдали ХМА. Подозрение на синдром Синдром Вольфа-Хиршхорна
Результат ХМА - Делеция участка 4 хромосомы.

На данный момент жду консультацию с генетиком, записалась только на через 3 недели.
Насколько понимаю, сидром подтвердился.

Информацию касательно синдрома, которая есть в свободном доступе в интернете изучила. Везде пишут, что степень тяжести зависит от длины отсутствующего участка хромосомы.

А как понять, большой он или небольшой? Можно ли делать какой-то прогноз развития или только наблюдать? Обязательно ли это будет умственная отсталость?

Можно ли было на этапе скринингов обнаружить патологию?
Как на сринингах может быть все хорошо, визуализироваться почки без изменений и сердце без пороков, пуповина 3 сосуда? Или данные пороки могли образоваться и проявиться после проведения скринингов?

Прилагаю результаты скринингов и ХМА.

Буду благодарна за комментарии и пояснения.
Спасибо!

[Dr.Vad]

Вам нужно дождаться очной консультации и если очный специалист не ответит на какие-т вопросы - задать здесь: постоянных консультантов в разделе сейчас нет