#1
|
|||
|
|||
Прокомментируйте результаты анализов.Несовершенный остегенез
Здравствуйте,
прокомментируйте, пожалуйста, результаты анализов, если возможно. Возраст 28 лет, вес 55, рост 163 см. Диагноз установленный: Несовершенный остеогенез 1 типа. Лекарств никаких не принимаю. Кальций ионизированный 1.10 ммоль/л (1.03 -1.23) Креатинин 58 мкмоль/л (53 -97) Мочевина 1.9 ммоль/л (2.5 -6.4) Фосфатаза щелочная 59 ед/л (40 -150) Кальций 2.44 ммоль/л (2.10 -2.55) Фосфор неорганический 0.83 ммоль/л (0.87 -1.45) Паратгормон 4.25 пмоль/л (1.45 -10.41) Остеокальцин 39 нг/мл (1.03 -1.23) ДПИД 4.0 нМ/нМ CRE (3.0 -7.4) Кальций (моча) 2.75 ммоль/сут (2.50 -7.50) Данные денситометрии по годам: поясничный отдел L1-L4 Год BMD (g/cm2) YA (T-score) AM (Z-score) 2013 0,957 -1,9 -1,7 2012 0,973 -1,7 -1,4 2011 0,987 -1,6 -1,3 2010 0,982 -1,6 -1,4 2008 0,937 -2,0 -2,0 Прошу пояснить: 1. Каково состояние костей при данных результатах в случае моей болезни? 2. На что стоит обратить особое внимание, за какими параметрами следить, что является наиболее яркими показателями? 3. Планирую беременность, на что стоит в том числе обратить внимание? Спасибо большое. |
#2
|
|||
|
|||
|
#3
|
|||
|
|||
Диагноз поставили по клинической картине: 20 переломов конечностей, голубые склеры.
После было сделано обследование в медико-генетическом центре, была обнаружена мутация, характерная для несовершенного остеогенеза, чем его подтвердили окончательно. Последний перелом был год назад (27 лет) - 5 плюсневая кость левой ноги. |