синдром Паллистера Киллиана

[AnnaMakcimkina]

Со светлым праздником Пасхи, уважаемые форумчане!
Сдали генетический анализ ребенка, получили - ответ : Синдром Паллистера - Киллиана. Материалов по этому синдрому крайне мало(( Помогите пожалуйста разобраться....
1. что это за синдром?
2. результаты исследования:
nuc ish (D12Z3x 3)[142]/(D12Z3x2)[58], те при анализе интерфазных ядер (200) выявлен мозаицизм: в 71% ядер выявлено по три копии локуса D 12Z3, в 29% - по две копии локуса D12Z3 в каждом ядре, что может соответсвовать наличию мозаицизма с клоном, включающим сверхчисленную изохромосому 12 по короткому плечу i (12)(p10), т.е Синдром Паллистера -Килиана.

3. Наиболее эффективные методики реабилитации ребенка 4.5 мес с учетом данногго синдрома.

[nata-k]

Здравствуйте!
Вот информация для родителей
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[AnnaMakcimkina]

Спасибо огромное!!!

Остается открытым вопрос с лечением и реабилитацией в наших условиях. Какие действующие методики в России??? Есть ли комплексный профессиональный подход к данной проблеме наа базе медикоментов и специалистов которые есть у нас??

[AnnaMakcimkina]

Наталья, а подскажите пожалуйста источники для врачей (окулистов, сурдологов, неврологов-реабилитологов и пр. с кем нам приходится работать) - какую им информацию отсылать?? Потому как в интернете информации крайне не достаточно, и все наши косультации начинаются с круглых глаз доктора и в лучшем случае справочника по синдромам, в котором в описание синдрома на 1страничке((((

Спасибо!!

[nata-k]

Заболевание относится к так называемым редким (rare disease), по этому и информации мало, и рекомендаций четких нет.
Обычно при такого рода заболеваниях используют принцип симптоматического лечения.

Я бы советовала Вам подбирать специалистов, которые не стесняются своего незнания, открыты к изучению новой информации. А она будет англоязычной.

К сожалению, скорее всего, Вам будут предлагать многочисленные препараты "улучшатели", которые в лучшем случае будут бесполезны.
Ориентируейтесь на информацию из источников, которые я Вам дала.

Вот еще [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Кроме того, во всех ссылках есть координаты организаций созданных для поддержки семей и изучения этого заболевания. Может быть, Вам стоит связаться с ними.