#1
|
|||
|
|||
Трисомия 21
Здравствуйте, уважаемые специалисты.
Мне 30 лет, мужу 32. У нас есть ребенок, ему 1 год, мальчик, вес при рождении 2690, рост 49см, 7/8 по Апгар, сынок здоров. В феврале 2011 года я снова забеременела, на первом плановом УЗИ ровно в 12 недель обнаружилось что беременность не развивающая, врач предположил, что эмбрион замер на 10-11 неделе. Порекомендовал сделать генетический анализ. Через день сделали выскабливание. Сегодня получила результаты цитологии и молекулярно-генетического анализа. Цитология: Присланный материал: содержимое полости матки; Макроскопическое описание: соскоб о.р. 5*5*3 см из сероватых фрагментов ткани разной плотности. 3/2 арх. (6б.) Патогистологическое заключение: В соскобе полости матки - фрагменты гравидарного эндометрия с зоной имплантации плодного яйца и единичные мелкие мезенхимиальные ворсины хориона с дистрофическими изменениями, что не противоречит клиническому диагнозу неразвивающейся маточной беременности. Молекулярно-генетическое исследование: Материал исследования: хорион; Диагностируемая патология: анеуплодии по 13,14,16,18,21,22 и половым хромосомам; Метод исследования: количественная флуоресцентная мультилокусная ПЦР; Заключение: Пол - женский (ХХ) Выявлена трисомия 21 по исследуемым маркерам (синдром Дауна). Ответьте, пожалуйста, на возникшие вопросы: 1. Надо ли нам с мужем получить консультацию генетика и проходить какие-нибудь исследования, например кариотипирование? 2. Правильно ли выполнено исследование? Я предполагала, что будет кариотип плода. 3. Вопрос возможно странный, но ведь данный синдром совместим с жизнью, возможно ли что замирание произошло по другой причине? С большим уважением к Вашей работе. |
#2
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Любая хромосомная аномалия может быть не совместимой с жизнью. Не стоит искать другие причины. |
#3
|
|||
|
|||
Уважаемая nata-k, спасибо Вам большое за ответ!
Получили с мужем очную консультацию генетика. К удивлению, назначили много анализов обосновывая тем, что есть какой то малый процент появления данного синдрома, который зависит от нас мужем, если я правильно поняла, конечно. Назначили кариотипирование, анализ тромбофилических мутаций, проспективное исследование рецессивных мутаций у супругов. Скажите, пожалуйста, это все лишнее? |
#4
|
||||
|
||||
Да, это все лишнее. Особенно если за Ваш счет.
|