Гомологичная Робертсоновская транслокация

[eowyn]

Здравствуйте.
Кариотип моего второго ребенка 46, xy, +21, rob(21:21)(q10;q10)
Кариотипы родителей будут готовы не скоро. Мне и мужу по 30 лет.
Насколько я поняла, полученный кариотип - гомологичная Робертсоновская транслокация. Если у кого-нибудь из родителей есть сбалансированная гомологичная Робертсоновская транслокация, то дети 100% СД. Это правда? У Вас на форуме по поиску г.Р.т. ничего не нашла. Насколько велика вероятность произвольного возникновения такого кариотипа? Могли ли врачи в течении трех лет не заметить СД? Старшей дочери скоро три и никогда не возникало подобных подозрений. Фенотип совершенно не типичный для СД. Из особенностей ребенка - очень маленькая: скоро три года вес - 11,3 кг, рост - 91 см. И всегда физическое развитие соответствовало нижней границе ВОЗ-овской таблицы. Еще есть некоторая ЗРР. Логопед как причину предположила беременность осложненную ФПН и гипоксией.

С Уважением.

[nata-k]

Здравствуйте!
Такая транслокация может возникнуть спонтанно.
Думаю, что за три года СД у Вашей дочери обязательно заметили бы.