Повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна

[elkA218]

Добрый вечер!
Мне 35 лет, мужу 48 лет. Беременность 1-я, на сроке 6 (госпитализация с угрозой выкидышая) и 8 недель ставили угрозу выкидыша, сейчас срок 14 недель. Принимаю утрожестан 100 мг 3 раза в день.

Биохимические маркеры РАРР-А И бета-ХГЧ (11 нед. 1 день):
бета ХГЧ 76 нг/мл (1, 924 МоМ)
РАРР-А - 685 мЕд/мл (о, 214 Мом).

УЗИ (12 недель):
КТР 56мм, ТВП 1,5 мм, впрожденных пороков плода не обнаружено.

Была на консультации у генетика, заключение возрастной риск синдрома Дауна 1/308, расчетный риск синдрома Дауна по комбинированному скринингу повышен - 1/75 (1,3 %).

Врач очень сильно настаивает на инвазийной пренатальной диагностике с целью определения кариотипа плода.

Подскажите пожалуйста, почему возрастной риск так отличается от расчетного ( врач мне объяснила, что биохимические маркеры далеки от нормы). И стоит ли на основании этого скрининга делать инвазийную диагностику.
Спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте!
Возрастной риск - слишком общий показатель. Скрининг проводят для того, чтобы установить Ваш индивидуальный риск.

Он, действительно, достаточно высок. Есть повод задуматься об инвазивной диагностике. Решение за Вами, подумайте на сколько важно для вас с мужем провести эту диагностику, что Вы будете делать в зависимости от результата.

[elkA218]

Спасибо большое за ответ. Сама все больше склоняюсь к мысли о том, что надо сдела эту самую инвазийную диагностику. Правда страшно. Врач объяснила, что риск прерывания беременности после такой процедуры то же высокий.

[nata-k]

Если речь об амниоцентезе (а он наиболее предпочтителен), то риск осложнений от 0,5 до 1%.