мозаичный вариант СД

[mamaDimy]

добрый день! ситуация в следующем: при процедуре кордоцентеза выделили кариотип плода 46хх. а ребенок родился с сд. 47 хх +21. (простая трисомия).специалисты настаивают на том, что кровь при инвазивной процедуре взята была именно у плода.но в крови малыша после рождения,при анализе. клеток с 46 хх не обнаружено...может ли это означать, что у малыша мозайка,или все же врачи ошиблись и взяли кровь матери?
а вообще малыш развивается хорошо,в 3 месяца гулит,улыбается,держит игрушку,на животик даже переворачивается иногда. на бок - постоянно.следит за игрушками и реагирует на звук.единственное - не держит голову хорошо. пара секунд - и на бок клонит.в остальном - хорошо. может ли это косвенно указывать на то, что у нас все же мозаичный вариант???

[nata-k]

Здравствуйте!
Сколько клеток анализировали при определении кариотипа дочери? Напишите все полностью из заключения.

[mamaDimy]

исследуемый материал - перифер.кровь
кариотип - 47,хх,+21
заключение:женский кариотип,трисомия по 21 хромосоме,синдром дауна.(просмотрено 29 хромосомных пластинок,сделаны фотографии 16 пластинок)
вот так написано в справке.

[nata-k]

Похоже, что при кордоцентезе захватили кровь матери. Если бы имел место мозаицизм, то при анализе 29 клеток это обнаружилось бы.

А что касается развития, то оно бывает очень разным у деток с СД. Если ребенок растет в любящей семейной обстановке, то его развитие может очень радовать.

[mamaDimy]

очень любим малышку и надеемся на лучшее
помогите,пожалуйста,все же разобраться! врач по поводу произошедшего настаивает на том,что возможны были два варианта.
первый - мозаицизм тканей( в результате чего в первом анализе кариотип был нормальным).
второй-что они взяли кровь плода, но в нее попутно попала пара клеток матери и они быстренько размножились(объяснили,что клетки с 47 хромосомами делятся гораздо медленнее).
и настаивают на том,что ни коим образом не могла быть забрана кровь матери. т.к. после процедуры проводят какие-то исследования,что-то там подмешивают,чтобы по цвету понять,что это именно кровь плода...
и даже если попали несколько клеток материнских в анализируемую кровь,могут ли они полностью затмить клетки с 47 хромосомами,что результат выходит с нормальным кариотипом???
меня пытаются убедить либо в мозаицизме тканей,либо в присутствии нескольких моих клеток в анализе,которые не смогли выявить рективами(не знаю,как правильно назвать).
но,как следует из предыдущего поста, мозаицизм исключается,верно?
я же считаю,что скорее всего при кордо взяли именно мою кровь. помогите разобраться!!!!

[nata-k]

Мне не понятна суть Ваших вопросов. В чем именно и зачем Вы хотите разобраться?

[mamaDimy]

здравствуйте!в общем, во время беременности малышке выявили сложный порок сердца. для того,чтобы пролонгировать или прервать беременность,я прошла процедуру кордоцентеза с целью выявления или исключения СД.(если бы СД выявили, мне пришлось бы прервать беременность в силу многих факторов)так вот,в результате анализа вышел каритип 46ХХ. я доносила и родила малышку. сразу же в родзале поставили СД((....
я подала в суд на организацию,проводившую кордоцентез. и ответчик в лице заведующей,предположила следующее : была взята кровь плода(точно!) и, либо : 1. мозаицизм такней,поэтому результат вышел с кариотипом 46 ХХ ( но анализ крови ребенка после родов показал 47ХХ+21. я писала выше)
2. вместе с кровью ребенка захватили пару материнских клеток,которые не выявили в крови малышки при определении,чья это кровь, и они размножились быстрее ее клеток и вышел в итоге кариотип 46ХХ.
и настаивает на том,что моя кровь взята быть не могла ни в каком случае.
так как мозаицизм исключается,то возможно ли то,что действительно пара попавших материнских клеток привела к результату анализа с кариотипом 46 хх?
или же это просто скорее всего забрали мою кровь? я склоняюсь именно к этому варианту. но хотелось бы услышать ваше мнение по поводу описанного выше!

[POLINA_S]

Что изменит для вас то или иное решение суда?
Ответ на мой вопрос не имеет отношения медицине, врачи ответят вам отдельно.