Эритремия, эритроцитоз, семейный эритроцитоз?

[NEMESISSS]

В продолжение темы: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=161238

Просьба не блочить доступ, решил написать, так как появились новые анализы.

Витамин В12: 216 (норма от 187 до 883)
Эритропоэтин: 14,5 (норма от 3,5 до 17,6)

Анализ крови:
WBC: 6,9
RBC: 6.06
HGB: 183
HCT: 51,6
MCV: 85,1
MCH: 30,2
MCHC: 355
PLT: 228
LY: 21,6
MO: 2,8
GR: 75,6
RDW: 11,6
PCT: 0,12
MPV: 5,3
PDW: 18,3
СОЭ: 3

Ещё не понравилось, что сегментоядерные вдруг резко стали 70% (норма у них от 47 до 72%)
Эозонофилы 1
Палочкоядерные 3
Лимфоциты 23
Моноциты 3
Остальное прочерк

Отца я не знаю, а у мамы гемоглобин, эритроциты и гематокрит при последней сдаче были на верхних границах.

Перед анализами сильно волновался. но делал натощак, не пил не ел.
На что это всё таки больше похоже?

[NEMESISSS]

Железо: 15,7
ОЖСС: 351 (норма 250-450)
Ферритин: 47
% насыщения трансферина: 2,71 (норма 25-35)
Почему может быть такой низкий?

[Dr.Vad]

Повторюсь, но в последний раз, так как Вы пытаетесь докопаться до истины нетрадиционным путем: нормально высокий эритропоэтин скорее говорит о неопухолевой природе эритроцитоза, НО (!) определение ЯК2 мутации обязательно. Железо и ОЖСС померяно в разных единицах измерения, для оценки % насыщения трансферина нужно их привести в одну метрическую систему - это и будет Вам задачкой...

[NEMESISSS]

Был сегодня в институте гематологии, завтра сдаю анализ на мутацию, вот что мне назначили сдать завтра:

1)Количественное определения мутации гена Jak2 V617F
2)Клинический анализ крови
3) Trombophilia markers (кровь)
4) Анализ на гомоцистеин
5) Анализ на HIF

1 и 2 я понимаю, а остальные нужны?Просто все эти исследования стоят не дешево, и не хотелось бы делать лишнее Поэтому просьба, чтобы Вы сказали какие пункты нужны, а какие не нужны? Про анализы, которые в последних 2х пунктах я вообще никогда не слышал, что они значат?

[Dr.Vad]

третий анализ не нужен (делается при наличии подтвержденного венозного тромбоза), гомоцистеин для диагностики еритроцитоза еритремии не нужен, последняя аббревиатура мне неизвестна.

[NEMESISSS]

Получил сегодня на руки анализ на мутацию гена JAK2 - отрицательный
Но мне сделали в этом же гематологическом центре узи брюшной полости и вот размеры селезенки:
122х51мм с умеренно выраженными диффузными изменениями. Эхогенность: несколько повышена.

Так же там я сдавал общий анализ крови 2 недели назад, результат лцчше чем предыдущие, но у ихней лаборатории намного ниже критерии нормы:
Гемоглобин: 168 (130-160)
Эритроциты: 6.10 (4.00-5.00)
Ср. объем эритроцита: 77.00 (80.00-100.00)
Ср. содержание Hb в эр-те: 27.00 (30.00-35.00)
Гематокрит: 0,47 (0.40-0,48)
Тромбоциты: 274.00 (180.00-320.00)
Лейкоциты: 6.20 (4.00-9.00)
Сегментоядерные: 68 (47.00-72.00)
Лимфоциты: 23 (19.00-37.00)
Моноциты: 9 (3.00-11.00)
СОЭ: 2 (2.00-15.00)

Гематолог сказала, что эритремия исключена, дала направление в генетический центр, дабы исследовали на семейный эритроцитоз.

Действительно ли теперь можно полностью исключить эритремию? Какие дальнейшие исследования проводить для выявления причин увеличенной селезнки и таких показателей крови?

[Dr.Vad]

При гемоглобине 168 и еритремия, и еритроцитоз любого генеза исключены. Вся проблема в том, что в пред. лаборатории давно никто не проверял автоанализатор на предмет точности выполнения анализов, вот он и завышает показатели.

[NEMESISSS]

Я делал в 3х разных местах анализ крови на анализаторе, всегда были сильно завышены результаты, лишь в этом гематалогическом центре были более менее нормальные результаты, но здесь анализ обрабатывался не на автоанализаторе, всё прописано вручную.

Подскажите а как быть с селезенкой? Это Ваша сфера, или этим уже занимается врач другой специфики? Могла ли прививка от столбняка каким-нибудь боком увеличить её размеры?

[Dr.Vad]

Селезенка в норме по УЗИ 8,5-11,5 см, 12,2 см может быть вариантом нормы, так как точность измерения составляет 0,5 см. Спленомегалией ето назвать сложно...

[NEMESISSS]

Был сегодня снова в институте крови, забрал ранее сделанные анализы, вот результат:

Trombophilia markers
Выявлены мутации в двух аллелях гена 5 фактора (гомозиготное наследование, мутация Лейдена) и одном аллеле гена метилентетрагидрофолатредуктазы (гетерозиготное наследование). В гене протромбина мутаций не выявлено)

Гомоцистеин (мкм/л): 10.0 (норма 0.0 - 12.0)
Тромбодулин (нгм/л): 5.5 (норма 6.0 - 12.0)
Эндотелин (нг/л): 4.5 (норма 0.0 - 3.0)
Гепсидин (пг/мл): 170 (норма 60-80)
HIF (пг/мл): 7.5 (0.0 - 5.0)

Выписали:
Фолиевую кислоту по 0,001х2 раза в день, продолжительностью 2 месяца
Нейромультивит по 1т. 1 раз в сутки, продолжительностью 1 месяц.
Соблюдение диеты.

Насколько это опасно? Теперь всю жизнь придется следить за показателями крови?

[NEMESISSS]

Уважаемые доктора.
Пожалуста не игнорируйте.
Подскажите правильное ли выписали лечение? Насколько это опасно?

[Dr.Vad]

Бессмысленные анализы - бессмысленное лечение

[NEMESISSS]

Я Вас правильно понимаю, что эти анализы не на что не влияют, я здоров и лечение не требуется? Или просто лечение неадекватное?

Dr.Vad, Ваше мнение для меня важно и авторитетно, но хотелось бы услышать ещё мнение генетиков. Создав тему в их ветке получил штрафные баллы
Интересно, а сюда они заходят...

[Dr.Vad]

Именно так:"эти анализы не на что не влияют, я здоров и лечение не требуется" дублирование тем может приводить к санкциям, генетики разделяют мое мнение по поводу тромбофилич. мутаций

[NEMESISSS]

А можно поинтересоваться, чем обосновывается Ваше мнение об этих тромбофилических мутациях?

Я понимаю, что интернет достоверным нельзя назвать,но не могут же все источники лгать. Везде написано, что мои мутации являются самими редкими и самимы опасными. Подтверждают это экспериментами, которые показали, что риск тромбоза увеличивается в 6-8 раз по сотношению со здоровыми людьми.

Каков процент, что эти мутации передадуться от меня моим детям?

За ранее благодарю за ответ.