Важность кариотипа

[simbion97]

Мне 24 года, мужу 23. Первая беременность закончилась прерыванием так как у плода выявилась трисомия по 21 хромосоме(был проведен амниоцентез и кариотипирование плода - 47 ХХ +21).
При планировании след. беременности хотелось бы знать есть ли смысл сдавать нам анализ на кариотип. Тоесть, даже если мы узнаем, что кто-то из нас являеться носителем, то что это нам даст? Ведь мы все-ровно будем пытаться беременеть и ждать, что следующий ребенок будет здоровым.

[nata-k]

Поскольку имела место простая трисомия, то кариотипирование родителей не обязательно. Чаще это случайность одной отдельной беременности.

[simbion97]

Спасибо большое за ответ!

[simbion97]

Сообщение от nata-k

Поскольку имела место простая трисомия, то кариотипирование родителей не обязательно. Чаще это случайность одной отдельной беременности.

Были на приеме у генетика, сказала нужно делать кариотипирование , так как кто-то из нас может быть носителем. Скажите пожалуйста, в случае простой трисомии у плода, какие изменения бывают в кариотипе родителей(инверсии, транслокации...). Если , как правило, простая трисомия - это случайность одной отдельной беременности, то в каком процентном соотношении все же может быть перестройки в кариотипе родителей?Какие именно? Извените, если глупые вопросы. Очень напугана...

[Artlat]

Действительно, как уже было сказано, вероятность обнаружения аномалий в кариотипе родителей при простой трисомии достаточно низкая - доли процента (хотя и не нулевая). Но если у вас есть возможность сделать это обследование - почему бы и нет, ведь в том редком случае, если что-то будет найдено, можно будет правильно спланировать ведение беременности...

[nata-k]

Могу лишь повторить - в вашем случае кариотипирование родителей не обязательно. А правильное планирование ведения беременности - пройти грамотный скрининг в любом случае.

[simbion97]

Все понятно, спасибо.

[simbion97]

nata-k; Обращаюсь к вам снова! Вот недавно прочитала ваш комментарий и ужаснулась!!!"FISH наиболее быстрый. Но он позволяет установить только количество основных хромосом. А при стандартном окрашивании проанализируют все хромосомы и их строение. Так что, лучше остановиться на стандартном методе или сделать и FISH и стандартное.
Дело в том, что в нашем случае проводили кариотипирование именно методом Fish, с ваших слов - это означает, что посчитали только количество хромосом????А их строение нет?? То есть может быть, что и в нашем случае у плода могла быть несбалансированная транслокация, и это означает, что кто-то из нас может быть носителем?
П.С. Мы все-таки сдали кариотипирование супругов, ждем результатов, очень переживаю, а тут еще и такое прочитала!

[nata-k]

Вам точно нужен мой ответ??? Вы к нему прислушаетесь???

[simbion97]

Сообщение от nata-k

Вам точно нужен мой ответ??? Вы к нему прислушаетесь???

Мне очень важен ваш ответ. Я поняла ваше мнение по поводу кариотипирование супругов в нашем случае. Мы сдали этот анализ для себя, чтоб знать 100% и успокоиться.
А по поводу Fish метода, для меня этот вопрос актуален так как я описывала в предидущем сообщении, если я правильно поняла, то таким методом только считают колличество хромосом, а не их строение. Вот я и начала переживать. Нашему плоду делали же именно этим методом...
Ответьте пожалуйста.

[simbion97]

Может я неправильно объяснила..Именно нашему плоду(а не нам, на счет нас я все поняла) делали кариотипирование методом ФИШ и результат был готов на след.день 47 хх +21.

[nata-k]

При транслокационной форме 46 хромосом.

[simbion97]

Сообщение от nata-k

При транслокационной форме 46 хромосом.

Спасибо!