Дизостоз

[ValentinaKo]

У моей девочки 12 лет черепно-ключичный дизостоз. При рождении врач-генетик перепутала с другим заболеванием, настаивала на отказе от ребенка... Короче, вспомню - вздрогну. Такое же заболевание у отца дочери, поэтому знаю название. С папой мы отношения сейчас не поддерживаем и не можем (он в другом государстве). Девочка психически развивается нормально, но есть особенности с закрытием родничка, запоздалым прорезанием зубов, а в связи с прохождением осмотра в спортивном диспансере на рентгене обнаружены несращение нескольких дужек позвонков (томография в норме) и частичное отсутствие ключицы... Врач настаивает на посещении генетика. Честно, мне очень тяжело идти к тому же специалисту (а выбора нет), который доводил меня до слез... Я полагаю, что такое заболевание не излечимо, с ним жить, и меня интересует, чем при таком заболевании может помочь генетик? Большое спасибо.

[nata-k]

Врач в спортивном диспансере именно настаивает на посещении генетика? Почему?
Какое значение этого осмотра?

[ValentinaKo]

Направляет зав. детской поликлиники, куда я обратилась, когда выяснилось на рентгене (который проводился по направлению спорт.диспасера, т.к. хирург на осмотре увидел проблемы с ключицей), что имеет место несращение позвонков (испугалась, т.к.не понимала, что это такое). Ребенка тут же направили на томографию позвоночника и на консультацию генетика. Первое сделала (все в порядке), второе -нет.

[nata-k]

То есть, диагноз (черепно-ключичный дизостоз) Вы поставили дочке сами?
Думаю, что генетик нужен для уточнения диагноза.

[Artlat]

Сообщение от ValentinaKo

Я полагаю, что такое заболевание не излечимо, с ним жить, и меня интересует, чем при таком заболевании может помочь генетик? Большое спасибо.

Вы совершенно правы, жить с этим заболеванием придется вашему ребенку и вам, а от генетика вы просто получите справку, в которой будет подтвержден ваш диагноз. Но эта справка в будущем может вам пригодиться, хотя бы для правильного выбора вида спортивных занятий, так как необходимо учитывать особенности формирования плоских костей (не только черепа и ключиц, но и таза).
Надо отметить, что часто на фоне полового созревания у девочек симптоматика уменьшается ...