Синдром резистентности к тиреоидным гормонам

[podarenokk]

Пациентка 32 лет, в течение 10 лет при обследовании ТТГ - в пределах нормы (3-3,4), свТ4 повышен в 2 раза, свТ3 в 3. Все это время тахикардия 100-120 уд. в мин. При УЗИ (делалось примерно раз в 2-3 года) - постепенное увеличение объема. В настоящее время V=30мл. Была отправлена на сцинтиграфию - диффузное увеличение захвата. При МРТ головного мозга - микроаденома гипофиза с кистозными изменениями. При осмотре отмечается умеренная влажность кожных покровов, хотя пациентка на избыточную потливость жалоб не предъявляет. За последний год похудела более чем на 5 кг без диет. Назначены бета-адреноблокаторы. Что ещё можно сделать?

[Melnichenko]

Да, вот это вопрос...
В принципе тиротропиномы могут быть маленькими и тогда ответ прост и незамысловат. С-м резистентности тоже может быть диагностирвоан не в детстве - есть увлекательный рассказ про японку с диагностикой в 50+
Генетика с-ма резистентности представляет некие трудности, но проф Тюльпаков влдеет темой -если я предложу такой алгоритм : внимательный осмотр на предмет микростигм и детальный сбор анамнеза + консультаций Тюльпакова пока виртуальная ? ( на тему насколько сложно искать мутации при Рефетоффе ) Обычно расказ Анатолия Николаевича на эту тему занимает каких - нибудь полтора два часа с непонятными словами через строчку - но , мб , в письменном виде обойдется покороче?
если мы поступим так - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] -письмо ему, 111-85-00 или 320-36-87- звонок
А нам - чуть поподробнее осмотр
Вообще стоит потом в ЭНЦ ее посмотреть

[podarenokk]

Спасибо большое, будем пытаться провести генетическую диагностику. По результатам напишу.