|
#16
03.04.2012, 20:01
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Комментарии врача-генетика в заключении: Важно понимать, что не обнаружение частых мутаций СYР21ОНВ полностью не исключает диагноза, в особенности, на фоне достоверных клинических проявлений заболеваний, т.к. существуют более редкие по частоте мутации в гене СYР21ОНВ. Кроме того, описаны другие типы андрогенитального синдрома, вызванные мутациями в других генах, кодирующих ферменты биосинтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Таким образом, учитывая результаты проведенного исследования, а также анкетные данные пациента (изменения гормонального статуса), рекомендуется: 1. Консультация врача-эндокринолога, очная консультация врача-генетика с целью решения вопроса о целесообразности проведения дополнительного молекулярно-генетического обследования (расширенного поиска мутаций в гене СYР21ОНВ). 2. Контроль гормонального статуса (17ОН-прогестерон, 17ОН-прегненолон, тестостерон, кортикостерон, кортизол, 11-дезоксикортизол, 21-дезоксокортизол, дегидроэпиандростендион, андростендион). 
|
|
#17
03.04.2012, 20:10
|
|||
|
|||
|
Информация с сайта Инвитро: в ходе генетического тестирования производится поиск делеции гена CYP21OHB (в 3-м экзоне), вызывающей 30% случаев сольтеряющей формы заболевания, и мутации сайта сплайсинга во втором интроне того же гена (IVS2-13A/C-G или 656A/C-G), вызывающей 35% случаев сольтеряющей формы АГС. Генетическое тестирование принимает особое значение для выявления неклассических форм АГС.
|
|
#18
03.04.2012, 20:14
|
||||
|
||||
|
Большое спасибо за крайне важную для меня информацию, а теперь для Вас информация- проблема в том , что не сольтеряющую форму имело смысл искать .. Почему и писали русским языком - отделение наследственных эндокринопатий , проф Тюльпаков .
Да и консультироваавшая Вас на форуме доктор работает в ЭНЦ и как раз неклассической ВДКН и занимается.. А вы ей - дескать , а подать сюда Ляпкина - Тяпкина ( Мельниченко то бишь) Я уж максимально тактично пишу ..
|
|
#19
03.04.2012, 20:47
|
||||
|
||||
|
Цитата:
 Цитата:
Нашла в своём городе одну-единственную лабораторию, которая занимается исследованием данного гена, и такое разочарование.. Деньги на ветер... Ещё и обнадёжили. Цитата:
 . Не подумавши ляпнула.. Ни в коем случае не позволила себе усомниться в компетенции Анны Игоревны! Очень благодарна ей за ответы!!! Цитата:
 . Сама перечитала на этом форуме множество тем, посвященных ВДКН.
|
|
#20
04.04.2012, 09:12
|
||||
|
||||
|
Это к вопросу об организации обследования. Понимаете, многие вещи надо знать изнутри и проще последовать совету специалиста и на сэкономленные деньги потом приехатьна очную консультацию при необходимости
|
|
#21
05.04.2012, 17:24
|
|||
|
|||
|
К сожалению, это самая частая ситуация: когда люди ждут ответа от генетического анализа как последней инстанции, а в результате получают ответ, что не обнаружено 2 мутаций, которые и так не характерны для этой формы. Поэтому вариантов сейчас несколько:
1. Таки найти синактен и провести тест. Авось 17-ОПГ не поднимется выше нормы и вообще ВДКН исключится. 2. Найти возможность сделать генетику в ЭНЦ. У нас смотрят 10 наиболее частых мутаций, в том числе и характерные для неклассики. 3. Расслабиться и ничего не делать. В смысле, планировать беременность естественным путем. В конце концов, есть тысячи женщин с подтвержденным диагнозом, которые прекрасно вынашивают без медикаментозной поддержки. Я правильно поняла, что вы еще беременеть не пробовали? И вся эпопея началась со случайно полученного повышенного 17-ОПГ?
|
|
#22
05.04.2012, 22:28
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ, Анна. Синактен попробую разыскать. Не подскажите его международное/английское/латинское (я в этом ничего не понимаю) название?
Изначально обратилась к гинекологу с жалобами на нарушения менструального цикла. И завертелось... Беременеть, действительно, я не пробовала.. Надо попробовать  . Очень хочется отпустить ситуацию, но беспокоит возможность рождения ребёнка с классической формой ВДКН (если у меня - нВДКН, а у супруга - носительство)... Не прощу себе ведь потом, что не предприняла никаких действий.. Кстати, оба результата 17ОН-прогестерона (7,0 и 3,4 нг/мл) были получены на фоне принятия дюфостона (вызывали менструацию). Могло ли это как-то повлиять на результат? Прочитала в темах настойчивые рекомендации сдавать этот анализ на чистом фоне.. С уважением.
|
|
|
|
#23
06.04.2012, 11:03
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Cosyntropin Synacten Tetracosyntropin ACTH 1-24
|
|
#24
07.04.2012, 14:52
|
|||
|
|||
|
Цитата:
 . Синактен ищу, но ещё не факт, что найду..
|
|
#25
07.04.2012, 16:56
|
||||
|
||||
|
Я плохо понимаю подобные тексты: если надо провести исследование, трудно доступное в каком- то регионе, с помощью врачей определяют объем обследования и планируют способы его птроведения, при необходимости можно направить выписку в крупное учреждение и обсудить способы доставки биоматериала
|
|
#26
03.05.2012, 20:33
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте, уважаемые специалисты! Два цикла принимаю Ярину. Пересдала анализ в другой лаборатории - 2,14 нмоль/л (норма - 1,24-8,24). Это результат действия контрацептивного препарата? Показатель-то очень хороший! Или это просто случайность?
Кстати, в предыдущих циклах (когда сдавала анализ) использовала гормональные мази, в этот же раз терпела, неделю не использовала.Правда, мигом получила ужасное обострение. Доктор FilippovaYulia писала, что использование мазей с кортикостероидами может повлиять на результат анализа.., но как именно они влияют? Повышают или, наоборот, понижают результат? Не представляю, как смогу все 9 месяцев беременностей обойтись без мазей с кортикостероидами и гормональных препаратов.. Правда, забеременеть ещё умудриться надо. В этом цикле планирование исключено из-за назначения новых мазей (снимают обострение экземы). Это плохо, что я так часто (без них не могу) и на таких обширных поверхностях (кисти рук, голени ног) использую кортикостероиды? Чем это может теоретически грозить? Поиски хорошего эндокринолога продолжаются. Уже третий назначает дексаметазон.. Ещё немного и дам слабину, поддамся =(.
|
|
#27
04.05.2012, 08:35
|
||||
|
||||
|
Уважаетмя респондентка, на какой вопрос Вы ищете ответ ?
|
|
#28
04.05.2012, 08:36
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#29
04.05.2012, 08:38
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#30
04.05.2012, 08:40
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Итак , еще раз - в той мере , в какой топичесике кремы постапают в общий кровоток , они снижают продукцию 17-опг Дексаметазон НЕ используют для лечения бесплодния при нВДКН и тем более для лечения нВДКН уже годков 30 как В чем проблема ?
|
Линейный вид
