#1
|
|||
|
|||
Болезнь Верднига-Гофмана
Здравствуйте,
Прошу Вашей помощи в толковании заключения Центра молекулярной генетики (г.Москва). У моего ребенка зарегистрирована делеции 7-8 экзонов гена SMN1 в гомозиготном состоянии (соответственно, со всеми вытекающими последствиями). Мы с женой сдали кровь в том же центре на носительство и по результатам нашего анализа выявлено следующее: 1. У отца пробанда зарегистрирована делеция 7-8 экзонов в гетерозиготном состоянии. 2. У матери пробанда зарегистрировано равное соотношение копий гена СМНт к псевдогену СМНс. Делеции экзонов не обнаружены. 3. При проведении косвенной диагностки выявлено, что семья полуинформативна при использовании полиморфных маркеров. Таким образом, прошу Вас пояснить, почему при отсутствии делеций у матери у нас получился больной ребенок? Буду благодарен за ответ. |
#2
|
||||
|
||||
Использование косвенных маркеров не всегда позволяет выявить мутацию в
гетерозиготном состоянии. Одно из возможных объяснений.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
То есть у меня ребенок унаследовал все таки второй дефектный ген от матери?
|
#4
|
||||
|
||||
Нельзя исключать и некоторые другие редкие генетические явления.
Если этот вопрос принципиален - вам нужно продолжить идентификацию гена с использованием других методов.
__________________
Nataliya Matiytsiv |