#1
|
|||
|
|||
Нужна помощь генетика и невролога. Д-з нейрофиброматоз 1 типа.
Здравствуйте. У меня есть дочь, 7 лет. Рост 116, вес 18 кг( Я сама ростом 152 см). На 2 день после рождения у нее появилось пятно на спине цвета кофе с молоком 1,5 на 0,5 см. Никто из врачей не придал значения пятну. Я пошла к педиатру в 7 месяцев, врач предположила, что это нейрофиброматоз и направила к генетику. Был назначен анализ на кариотип. Результат-46, ХХ, женский кариотип нормальный. Генетик рекомендовал ЭхоКГ,УЗИ почек и ЖКТ, все было сделано, результаты в норме.
Далее постепенно у ребенка появлялись пятна на руках, ногах, шее , лице, паховой области и в подмышечной. Фото прилагаю. Аппетит всегда был плохой. 3 месяца назад у ребенка появились симптомы:рвота строго по утрам на голодный желудок, головные боли. Сдали анализ на сахар-2,6. Пошли к эндокринологу, он направил на обследование в больницу 17.04.2019 с диагнозом Е 45, задержка развития, обусловленная белково-энергетической недостаточностью. Фото с выписным эпикризом прилагаю. За 7 дней в стационаре рвота была 1 раз. Далее посетили невролога в поликлинике, она подтвердила нейрофиброматоз, основываясь на наличии пятен. Далее были у окулиста 17.05.2019. Заключение: На радужке и при осмотре глазного дна данных о наличии признаков нейрофиброматоза нет. Фото прилагаю. Далее 21.05.2019 из-за головных болей сделали МРТ головного мозга без контраста сами за свой счет без направления. Фото результата прилагаю. Пошли повторно к неврологу, нас направили к нейрохирургу и генетику.Фото прилагаю. Далее 17.06.2019 было сделано КТ брюшной полости и забрюшного пространства с контрастом, фото прилагаю, затем 24.06.2019 сделано МРТ с контрастом, фото результата прилагаю.Пока проходили все обследования, чтобы посетить генетика-она ушла в отпуск...Генетический анализ на нейрофиброматоз в нашем городе не делают. На сегодняшний день жалобы-иногда рвота по утрам, но уже не так часто. Редко болит голова в области лба, плохой аппетит. Вопросы: 1. Какие дальнейшие действия по результатам МРТ? 2. Напишите, пожалуйста, простым языком результаты МРТ, неужели там есть маленькие опухоли? 3. С чем связаны головные боли и рвота? Может можно пройти еще какие-то обследования? 4. Что можно предпринять, чтобы болезнь не прогрессировала? |
#2
|
|||
|
|||
Дополняю фото обследований
|
#3
|
||||
|
||||
Все Ваши вопросы к неврологу. Переношу тему.
__________________
Nataliya Matiytsiv |