Прогресс.асимметричная мышечная слабость

[BarbaraZh]

Уважаемые коллеги, добрый день! Нужна помощь, кто по периферической НС специализируется.
Получила сообщение от коллеги из Кабула.
У них там сложные условия диагностики. Позвольте с вами проконсультироваться. (я детский спец по патологии развития и реабилитации - не моя специфика).
цитирую (перевод с англ)...
У меня тут еще один случай, мальчик 16 лет, с прогрессирующей мышечной слабостью преимущественно верхних конечностей в течении 2,5 лет. На снимке он поднимает руку максимально сколько может.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Другая сторона чуть лучше, но так же с ограничением. Нет очевидной слабости лицевых мышц, но мальчик не может свистеть. Нижние конечности очевидно не ослаблены, но мальчик жалуется, что с недавнего времени перестал бегать. Симптом Gower отрицательный. Нет сыпи, отрицает какие-либо проблемы на коже. Семейный анамнез без особенностей.
Лаб.СОЭ - 5. Биопсия мышц - картина миозита с лимфоцитарной инфильтрацией, макрофагов нет. Мы думали о каком-либо типе миозита или мыш.дистрофии. Но СОЭ и биопсия нам не помогли....конец
Я уже спросила о более подробном неврологическом статусе (СХР, чувствительности). Как получу ответ - выложу.
Еще пару снимков.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Коллеги что думаете? Как в сложных условия можно помочь мальчику? Есть идеи по поводу возможно дополнительных обследований?
Есть ли смысл в стероидах?

[nebel]

Здравствуйте, Наталья Петровна.
Учитывая то, что Вы описали, я бы в первую очередь подумала о лице-плече-лопаточной мышечной дистрофии, в рамках этой же патологии могут поражаться мышцы н/конечностей.
в данной ситуации необходимо четко определить какие группы мышц поражены, ( Вы написали, что он не может свистеть, получается есть слабость круговой мышцы рта? а пить через трубочку он может?) проверить Beevor sign ( я не знаю, как правильно перевести эту фамилию на рус.язык), обязательно КФК, без игольчатой ЭМГ не обойтись, на всякий случай я бы провела бы еще и стим.ЭМГ ( Nerve conduction study).
относительно ЛПЛМД заболевание аутосомно-доминантное, надо осматривать родственников, с возможным проведением молекулярно-генетического исследования. попросите сделать фото со спины с вытянутыми руками на предмет
"крыловидных" лопаток. (по одному снимку видна гипотрофия m.romboideus). подробнее распросить из-за чего пациент перестал бегать. и вообще желателен анамнез заболевания.
относительно лечения всех ПМД: специфич.лечения нет, только ПМД Дюшена лечат стероидами.
в зависимости от типа ПМД ( если мальчик действительно имеет данную патологию) будет зависеть прогноз.
опять же повторюсь, это только первое впечатление, необходимо больше информации и данные обследования, которые я указала. если будет новая информация пишите.
с уважением.

[BarbaraZh]

Получила короткое сообщение:
уровень КФК очень высок. ЭМГ возможности сделать никак нет. Возможно семья вывозить будет мальчика в другую страну для ЭМГ.
Их очень смущает результат биопсии (воспалительная реакция, картина миозита, лимфоцитарная инфильтрация). Именно из-за этого они думают о стероидах. С другой стороны читаю, что микропрепарат мышечного биоптата не так уж и легко правильно сделать...Что вы думаете?
Я тут читаю, что выделяют особую воспалительную форму ПЛЛМ именно с лимфоцитарной инфильтрацией (Нельсон), и именно при ней нет существенной разницы при назначении стероидов. Поправьте меня если я не права, пожалуйста.
Все-таки с такой патологией в детстве не встретишься,опыта мало.
Короче, я поняла, что они затрудняются дифференцировать миозит (полиомиозит) от дистрофии...Интересно будет что вы думаете?

[nebel]

полимиозит быстро прогрессирующее заболевание, за 2,5 года пациент был бы уже глубоким инвалидом, у детей зачастую встречается дерматомиозит, а кожных проявлений у пациента вроде бы нет, также при воспалительной миопатии должны быть высокие показатели СОЭ, СРБ.
относительно мышечного биоптата: сама по себе лимфоцитарная инфильтрация может встречаться как при ПМД, так и при воспалительной миопатии, но должны быть определенные морфологич.особенности, здесь я Вас сама компетентно не проконсультирую, так как сама "плаваю " в этом вопросе, просто учитывая, что в том ЛПУ нет даже электромиографа, я бы поставила под вопрос, что они могут правильно оценить стекла, такое исследование необходимо делать в специализированном учреждении ( сама часто сталкиваюсь с подобным заключением , как Вы указали выше, в своем мед.учреждении, и это откровенно особо не помогает в постановке диагноза).
относительно стероидов я была бы поосторожней: если не определиться точно с процессом и назначить их при невоспалительной миопатии, возможно усугубление состояния вследствие развития стероидной миопатии.
Боюсь, что без очного осмотра, тщательного сбора анамнеза, осмотра родственников с возможным проведением ЭМГ и у них, а также дополнительных методов обследования трудно будет определиться с процессом.

[BarbaraZh]

Спасибо огромное коллега! Буду писать им, чтобы поосторожней со стероидами.

[nebel]

и Вам спасибо!