Клинический случай.

[Baul]

Сообщение от Igor_S

ДНК гликогенозов(перечисленных выше) можно сделать в лаборатории НБО в МГНЦ(зав-Захарова Е Ю), но мне кажется начинать надо не с гликогенозов и тем более не с ДНК. Кстати при структурных миопатиях КФК повышен далеко не всегда, это тоже надо учитывать.

Спасибо. Возьму на заметку. Эти сведения желательны для генетической консультации, которая будет направлять кровь, на тот случай, если они не знаю сами (такое вполне может быть).
А на счет того, что в первую очередь и т.д. Просто возможно, что результаты биохимии придут из рук самого пациента и надо будет решать на месте, поэтому лучше быть готовым ко всему.
А про КФК - я несколько прохладно отношусь к этой методике и ее роли в диагностике нейромышечных заболеваний. Конечно определенную информацию она вносит, но уж очень много бывает ложноположительных результатов (незначительное повышение). Да и если посмотреть по критериям - во многих нозологиях уровень КФК весьма вариабелен.

P.S. Вчера у нас была конференция по нейромышечным, жаль что не успел на нее, пропустил.

[Dick]

Интересный случай! Для Мак Ардла и Тераи не характерно позднее начало, хотя проявления соответствуют. Может фруст-форма? ЛДГ в этих случаях ничего не покажет: необходимо определение молочной кислоты после физической нагрузки (блокируется ее образование). ДНК-анализ в этих случаях кажется не разработан
Как гипотезу можно рассматривать возможность митохондриальных заболеваний, которые могут сопровождаться мышечными болями при нагрузке. В этом случае также неободимо определение митохондриальных ферментов, что также в широкой клинической практике невозможно. Экс ювантибус может сработать в этом случае назначение витаминов гр. В, К, никотинамида (как коферментов митохондриальных ферментов), карнитина. Подлинная эпидемиология подобных состояний не изучена. Хотя считается появление симптомов заболевания в детском возрасте наиболее достоверным, однако анализ указывает на появление симптомов заболевания у их матерей в более позднем возрасте.

[Forsety]

Вопрос, а сколько времени пациента беспокоят подобные жалобы, и как заболевание развивалось с возрастом, долго ли он доходил до состояния, когда жить стало невозможно и пришлось обращаться к врачу?
Большинство миопатий (что в данном случае можно заподозрить по жалобам и результатам ЭМГ) дебютируют в детском возрасте, только в дальнейшем текут по-разному, что помогает при диф диагностике. В частности, если пациент дожил до 20 с лишним лет и при этом стал себя считать больным только сейчас, может говорить о медленном прогрессировании заболевания, что более характерно для болезни центрального стержня. Пункция обязательна (собственно при которой и выделяют центральные стержни).