Преимплантационный генетический скрининг

[Борис Каменецкий]

Начало дискуссии здесь и здесь.

Список встречающихся аббревиатур и понятий :

ASRM - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] (Американское общество репродуктивной медицины)
ART (ВРТ) - вспомогательные репродуктивные технологии
ESRE - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] (Европейское общество Человеческой репродукции и эмбриологии)
HR - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] (официальный печатный орган ESRE)
FS - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] (официальный печатный орган ASRM)
PGS (ПГС) – преимплантационный (в русскоязычных изданиях также встречается доимплантационный или предымплантационный) генетический скрининг.
PGD (ПГД) – преимплантационная (доимплантационная, предымплантационная) генетическая диагностика
IVF (ЭКО) - in vitro fertilisation (экстракорпоральное оплодотворение)
ICSI (ИКСИ) IntraCytoplasmic Sperm Injection (введениесперматозоидавцитоплазмуяйцеклетки)
ART (ВРТ) AssistedReproductiveTechnology (Вспомогательные Репродуктивные Технологии)
РАРЧ – [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Анеуплоиди́я (греч. an + eu + ploos + eidos - отрицательная приставка + вполне + кратный + вид) - наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору.
Аутосома- у живых организмов с хромосомным определением пола аутосомами называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов.
Гено́м - совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.
Ген-структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойств. Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм- mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип»)- от фр. слова mosaique «мозаика»— наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.

**********

Цель этого небольшого обзора отразить современное состояние вопроса относительно целесообразности применения ПГС в программах ВРТ.
Публикуется в разделе для пациентов, т.к. именно пациентам этот вопрос интересен в первую очередь. Просьба к участникам форума (не специалистам) не оставлять здесь свои комментарии, а вот мнения и комментарии врачей и специалистов только приветствуются.

В этом обзоре я не могу ссылаться на собственные данные (данные клиники), т.к клиника АВА-Петер НЕ ПРОВОДИТ НИКАКИХ ИСПЫТАНИЙ на своих пациентах, а использует уже отработанные методики, эффективность которых подтверждена независимыми экспертами.

В своем сообщении я постараюсь рассмотреть источники с разной степенью доказательности. Источники с необъективной доказательной базой (ретроспективный анализ, несравнительные исследования, сравнительные исследования с историческим контролем и обзоры литературы, подобранной под предлагаемую концепцию) я буду только упоминать со ссылкой на источник; ; объективные доказательные исследования (рандомизированные контролируемые исследования и рандомизированные контролируемые исследования слепые, плацебоконтролируемые или многоцентровые) будут рассматриваться более подробно.

Продолжение ниже