Высокий риск по синдрому Дауна.

[apollinarija]

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, у меня на первом узи в сроке 11 недель и 3 дня были следующие показатели: КТР 48, NT 2.2.риск по С.Д.поставили 1:62, через 5 дней на сроке 12 недель и 2 дня я его сделала в другом центре: КТР 57, NT 3.5, носовая кость 2,2мм риск уже ставят 1:2. Беременность прерывать не стала. Делала узи на сроке 16-17 недель: Сердцебиение плода 140уд/мин., ритмичное. Размеры плода: БПР-35мм, окружность головы 131мм, окружность живота 101мм, длина бедра 20мм. Эхотень желудка и мочевого пузыря визуализируется. По рекомендации врача сделала амниоцентез, результаты надо ждать 5-6 недель, но сказали, что и этот анализ не даст 100% результата, анализ кровь на пороки развития в нашем городе не сдают! Подскажите, есть ли у меня шансы на рождение здорового ребёнка, и какие другие причины могут быть для увеличения толщины шейной складки? Все врачи, к которым я обращалась, шансы на рождение здорового ребёнка дают минимальные или совсем нулевые! Может нужно сдать еще какие-нибудь анализы или ещё что-нибудь, очень хочется знать наверняка! Мне 27 лет, беременность вторая. Заранее спасибо за ответ!!!

[Voluson]

1. Вам уже проведен амниоцентез, поэтому Вам нужно только дождаться результата (кариотип плода). Никакие другие анализы уже не нужны.
2. Иногда, по разным причинам, результат (кариотип) может не получиться. Но, если кариотип плода получен, то это 100%.
3. Исходя из представленных Вами данных, риска рождения ребенка с ХА 1:2 быть не может.
4. Шансы на рождение здорового ребенка достаточно велики.
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=50384

[apollinarija]

Voluson большое Вам спасибо за подробный и быстрый ответ!
Буду ждать результатов, и надеяться на лучшее! Очень жаль, что я раньше не нашла этот форум и уже почти 2 месяца выслушивала только не утешительные прогнозы и не малейшего шанса на возможно положительный исход! Ещё раз спасибо!

[apollinarija]

Добрый день! Ещё раз обращаюсь к вам за помощью! Помогите мне, пожалуйста, разобраться с результатами анализов! Суть проблемы я уже описывала выше, просто получила результаты других исследований:
ЭХОКГ плода с ДС аорты: Сердце расположено в передне-левом квадрате грудной клетки плода, в размерах не увеличено. Гипотрофии миокарда нет. АV-клапаны открываются с каждым сердечным циклом. МЖП и МПП без видимых дефектов. В МПП- овальное окно с клапаном нормально функционирующим. Соотношение магистральных сосудов и камер сердца не нарушено. Сердцебиение ритмичное.
Ао: V max 0.63 м/сек, grad 1,6 мм.рт.ст.
ЛА: V max 0,53 м/сек, grad 1,1 мм.рт.ст.
Грудной отдел аорты диаметр 0,26см. Кровоток V 0,48 м/с
Брюшной отдел аорты диаметр 0,24 см. Кровоток V 0,45 м/с

Узи плода в 21 неделю. БПР 46мм, окружность головки 179 мм, диаметр мозжечка 20 мм, окружность живота 142 мм, длина бедра 30 мм ( что соответствует сроку беременности 19-20 недель). Эхо тень желудка и мочевого пузыря V. Носогубный треугольник визуализируется. Толщина плаценты 23 мм, степень зрелости 0. Включения в плаценту отсутствуют. Видимых ВПР не выявлено.
Результаты амниоцентеза 46ХХ 22pst вариант нормы!
Подскажите, пожалуйста, что за 22pst, какие последствия это может иметь для ребёнка?
И есть ли у меня надежда, что ребёнок родиться без патологий? На мой этот вопрос мой врач ответил, что бесследное увеличение шейной складки до 3,5 мм, пройти не может и просто нужно ещё боле внимательное обследование, а амниоцентез 100% точности не даёт и оставляет мой риск 1:20-35. Но больше, ни каких обследований не назначает, говорит, что на данном этапе сделала все что могла. А какие ещё можно провести обследования и как ещё могло отразиться увеличение шейной складки на здоровье ребёнка? Большое спасибо за ответ!

[Voluson]

Сообщение от apollinarija

Результаты амниоцентеза 46ХХ 22pst вариант нормы!
Подскажите, пожалуйста, что за 22pst, какие последствия это может иметь для ребёнка?!

Вариант Нормы.

Сообщение от apollinarija

И есть ли у меня надежда, что ребёнок родиться без патологий? На мой этот вопрос мой врач ответил, что бесследное увеличение шейной складки до 3,5 мм, пройти не может и просто нужно ещё боле внимательное обследование, а амниоцентез 100% точности не даёт и оставляет мой риск 1:20-35.

1. Теперь риск рождения ребенка с врожденной патологией очень низкий.
2. При наличии нормального кариотипа плода и отсутствии видимых аномалий развития, про расширенное воротниковое пространство можно забыть.
3. Точность определения кариотипа плода - практически 100%.
4. Теперь риск наличия хромосомной патологии у плода практически 0%.

Сообщение от apollinarija

А какие ещё можно провести обследования и как ещё могло отразиться увеличение шейной складки на здоровье ребёнка?

Никакие обследования в этом направлении уже не нужны.

[apollinarija]

Большое спасибо за подробный и быстрый ответ! Теперь можно расслабиться и наслаждаться оставшимися неделями беременности!

[apollinarija]

Хочу поделится продолжением своей истории, может кому-то будет полезно!!! Доченька моя родилась в октябре 2009 года, сразу сказали, что мы абсолютно здоровы, в таком счастливом неведении я прожила целый год, хотя проблемы стали проявляться гораздо раньше!!! Не буду долго растягивать и описывать все наши метания и многочисленные обследования в поисках ответа на все наши вопросы. В итоге у моей доченьки выявили Синдром Вильямса, множественные ВПС и гипотиреоз!...