Мышечная дистрофия. Тип не определяется.

[Benim_Deniz]

Добрый вечер. Ситуация такова: в 10 лет (2001 год) поставлен диагноз - Прогрессирующая мышечная дистрофия. Основания: отягченный семейный анамнез (неизвестное заболевание у сестры) и анализ КФК - 5328. Через 2 дня анализ повторили - норма (101). Диагноз остался. Физических признаков заболевания не было: поднималась на 8 этаж с сумкой по лестнице не испытывая никаких дискомфортных ощущений. Подняться так могла несколько раз без остановок. В 9 лет проводили исследование мозга: ВРОДЕ КАК отклонения в мозжечке. И рекомендация исследовать этот участок еще раз. Исследования не проводилось. Прогрессировать начало в возрасте 13 лет. Сложнее стало подниматься по лестнице. Медосмотр каждый год - диагноз тот же, тип неизвестен. По остальным показателям - здорова. Лечения никакого не проводилось. "
2 недели назад по собственному желанию легла в областную больницу, итог: Прогрессирующая мышечная дистрофия, тип Беккера - Шарко-Мари. Анализ кфк - 375 ед. (2 года назад был 856 ед.) После исследования ЭМГ направление на игольчатую ЭМГ от специалистов и отсутствия направления от леч. врача. Для них диагноз однозначен, лечению на подлежит. Из процедур стационара: электро-стимуляция, иглоукалывания, ЛФК, болевой массаж мышц спины (до синяков), уколы витамина В 12 и Пирацетама (внутривенно). Рекомендации на дом: аевит, милдронат, Пикамилон.
Состояние: по лестнице не хожу, на улицу выхожу только с сопровождением, бытовые дела выполняю сама. Дистрофия есть однозначно. НО гипертрофии икроножных мышц нет, на пятку становлюсь полностью, дистрофия не симметрична (с правой ноги встать на ступень могу (левая толчковая), с левой ноги нет, хотя по мышечному объему правая худее. Сердце, легкие, зрение, слух, интилект - без патологий.
Стоит добавить, что вес мой 67 кг при росте 162, похудеть не сильно получается.
Вопрос: Возможен ли тип Беккера - Шарко-Мари у девушки 25 лет? (насколько я знаю, Беккера наследуют только мужчины). Возможен ли вообще вариант постановки двойного типа? Что дальше делать? к какому врачу идти? Какие исследования просить? Может ли это быть конфликтом импульсов спинного и головного мозга? Подскажите, что вообще делать дальше? Домой вернулась в полном отчаянии и с приговором на всю жизнь...

[EMG]

Уважаемая! Знакомимся с правилами! Для конструктивного разговора с нами необходимо предоставить максимум! информации. Выкладываем:
- выписку с описанием неврологического статуса (последнюю, и в 10 лет и другие имеющиеся);
- все анализы крови и прочее;
- результаты ЭМГ (не описание) - цифры!!!, кривые, ВСЁ;
- конкретно где слабость? больше бедра-плечи? или плечи-голени? чувствительные нарушения есть?
- что с сестрой? что у неё было, по подробнее, она жива? когда у неё началось? мама? папа? и прочие родственники здоровы?

Давайте с этого начнем...