много переломов

[Козерожка]

Здравствуйте, мне 21 год, рост 165 см, вес 65 кг.

У меня было 14 переломов.
Начались они в год. Первые переломы были буквально на ровном месте (были слабые связки, часто подворачивала ноги). До 13 лет практически каждый год при неудачных падениях получался перелом (11 шт). Ломала руки и ноги. Врачи на тот период времени маме говорили надо потерпеть, может пройдет после наступпления месячных.
И действительно, был большой перерыв с 13 до 19 лет, затем на катке вновь упала и получила перелом.И вот снова через полтора года (сейчас) подвернула ногу и опять! Долго пытала травматолога в районной поликлинике, на что получила ответ ешьте кальций и укрепляйте мышцы и вообще посоветовал обратиться к эндокринологу.
Как я понимаю, такая хрупкость ненормальна, поэтому, очень прошу, подскажите с чего стоит начать обследование, к кому обратиться, какие анализы сдать?
P.S. у меня голубые склеры и неклассическая форма ВДКН

[Igor_S]

Это вполне может быть несовершенный остеогенез(независимо от ВДКН), желательна очная консультация генетика. В случае установления диагноза надо будет обращатся в ЦИТО(лечением несовершенного остеогенеза занимаются в отделении детской костной патологии, зав. отд. Снетков А И)

[Козерожка]

Хм...

вы не подскажете куда именно можно обратиться за консультацией?

[karion]

Эта патология называется синдромом Ван-дер-Хуве (син. синдром голубых глаз, синдром «стеклянного человека»).В основе заболевания лежит наследственно обусловленное поражение соединительной ткани. Генетики больше знают об этом заболевании, следует обратиться к ним.
Karion.

[Igor_S]

Сообщение от karion

Эта патология называется синдромом Ван-дер-Хуве (син. синдром голубых глаз, синдром «стеклянного человека»).В основе заболевания лежит наследственно обусловленное поражение соединительной ткани. Генетики больше знают об этом заболевании, следует обратиться к ним.
Karion.

Очень сомнительно, чтобы это был синдром Ван-Дер-Хуве, так как для него помимо множественных переломов характерны тугоухость(хотя и не всегда) и патология зубов(почти всегда).

[Козерожка]

Честно говоря...тугоухость (пока!) не была замечена и проблем с зубами тоже.

[Igor_S]

Сообщение от Козерожка

Честно говоря...тугоухость (пока!) не была замечена и проблем с зубами тоже.

Не берите в голову, таких синдромов(множественные переломы плюс что-то еще) довольно много и думать о каждом из них явно не стоит. Вам лучше обратится или сразу в ЦИТО(они хорошо знают подобную наследственную патологию, поэтому в Москве очень часто такие больные минуют генетиков) или сначала к генетикам например в МГНЦ РАМН. С собой обязательно надо будет взять данные консультаций эндокринологов(выписки и тому подобное), результаты ранее проведенных обследований и если сохранились-рентгенограммы(не только описания, но и сами снимки).

[Козерожка]

Спасибо за конкретные рекомендации =))

[Козерожка]

Прошло уже довольно много времени, побывала и мгнц и в цито-они склоняютсяк тому , что это несовершенный остеогенез 1 типа.
Но вот я не могу понять: неужели не существует диагностика данного заболевания, кроме как клиничсекие проявления? неужели нет днк-анализа? и все же , как можно хотя бы приблизительно подстраховать своего ребенка от этого, при возможности передачи этого заболевания более 50 процентов??

[DrTatyana]

Возможно в программе ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбрионов....
Или биопсия хориона при уже наступившей беременности....

[Козерожка]

Это, я так понимаю, к моему вопросу "Прошло уже довольно много времени, побывала и мгнц и в цито-они склоняютсяк тому , что это несовершенный остеогенез 1 типа.
Но вот я не могу понять: неужели не существует диагностика данного заболевания, кроме как клиничсекие проявления? неужели нет днк-анализа? и все же , как можно хотя бы приблизительно подстраховать своего ребенка от этого, при возможности передачи этого заболевания более 50 процентов??"

[Козерожка]

То есть по факту появления беременности
?
А почему данная болезнь появилась только у меня в,когда ни у кого из родственников нет ничего подобного?

На что, кроме голубых склер и переломов обычно ориентируются врачи при диагностировании?

[Козерожка]

Сообщение от DrTatyana

Возможно в программе ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбрионов....
Или биопсия хориона при уже наступившей беременности....

а какой именно делается анализ?

[nata-k]

Сообщение от DrTatyana

Возможно в программе ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбрионов....
Или биопсия хориона при уже наступившей беременности....

Об этом говорить преждевременно. Такая диагностика может быть возможна лишь при условии, что Вам будет проведена мол-ген диагностика и будет точно установлено ген и тип мутации в нем.
На сколько я понимаю это проблематично.
Вы спрашивали о возможности такого анализа на консультации?

Что касается риска передачи ребенку. Козерожка, почему вы решили, что риск больше 50%?
Несовершенный остеогенез 1 типа может наследоваться аутосомно-рецессивно (тогда риск наследования ребенком практически 0) или аутосомно-доминантно (тогда риск 50%).

[Козерожка]

Сообщение от nata-k

Об этом говорить преждевременно. Такая диагностика может быть возможна лишь при условии, что Вам будет проведена мол-ген диагностика и будет точно установлено ген и тип мутации в нем.
На сколько я понимаю это проблематично.
Вы спрашивали о возможности такого анализа на консультации?

Спрашивала, говорят именно о проблематичности данного анализа, так как сложно уставить какая именно мутация вызывает данное заболвание (со слов врача).

Что касается риска передачи ребенку. Козерожка, почему вы решили, что риск больше 50%?
Несовершенный остеогенез 1 типа может наследоваться аутосомно-рецессивно (тогда риск наследования ребенком практически 0) или аутосомно-доминантно (тогда риск 50%).

Это решила не я, а именно врач. и тип наследования по его мнению именно только аутосомно-доминантно.1.

И все-таки остаются вопросы:
1. так по какому принципу наследуется НО?
2. Норма ли, что у всех родственников, включая моего родного брата нет никаких признаков НО, то етсь он мог и не унаследовать??
3. То есть планирование ребенка будет основываться на удаче и вере- то есть только после рождения возможно установить есть ли патология или нет?
4. Каково развите НО, чем он мне грозит в дальнейшем (обострение или что)?
5. Почти везде пишут про признак-тугоухость (у меня оно не проявляется), это значит что это будет позже?

Спасибо за ответы!