#1
|
|||
|
|||
Âîïðîñ î êàðèîòèïå
ß ïîëó÷èëà ðåçóëüòàòû àíàëèçà íà êàðèîòèï. Ó ìåíÿ äåôåêò îäíîé 13 è îäíîé 14 õðîìîñîìû. Ó íèõ îòñóòñòâóþò âåðõíèå ïëå÷è è ýòè õðîìîñîìû ñîåäåíèíû ìåæäó ñîáîé. Ó ìóæà êàðèîòèï â íîðìå. Êàêîâà âåðîÿòíîñòü òîãî, ÷òî ÿ ñìîãó çàáåðåìåíåòü, âûíîñèòü áåðåìåííîñòü, êàêèå íàðóøåíèÿ ìîãóò áûòü ó ïëîäà, êàêîâ ïðîöåíò òàêèõ íàðóøåíèé?
Ñïàñèáî. |
#2
|
||||
|
||||
Ïåðåïèøèòå, ïîæàëóéñòà, ðåçóëüòàò àíàëèçà òàê, êàê â çàêëþ÷åíèè.
|
#3
|
|||
|
|||
âîïðîñ î êàðèîòèïå
Ìîé êàðèîòèï 45 ÕÕ, t (13,14). Íàñêîëüêî ÿ íà÷èòàëàñü, ýòî ñáàëàíñèðîâàííàÿ ðîáåðòñîíîâñêàÿ òðàíñëîêàöèÿ. Åñëè ó ìóæà 46 XY, òî êàêîâ ïðîöåíò ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ àíîìàëèÿìè è êàêèìè èìåííî? Êàêîâ ïðîöåíò ñðûâîâ áåðåìåííîñòè. Åñòü ëè ñìûñë èñêóñòâåííîãî îïëîäîòâîðåíèÿ ñ äîíîðñêîé ÿéöåêëåòêîé, åñëè íåò, òî íóæíî ëè äåëàòü àíàëèç âîðñèíîê õîðèîíà (àìíèîòè÷åñêîé æèäêîñòè) è êàêîâ ðèñê òàêèõ àíàëèçîâ äëÿ ìåíÿ è ïëîäà?
Ñèòóàöèÿ îñëîæíÿåòñÿ òåì, ÷òî ó ìåíÿ ðåçóñ-ôàêòîð "-", à ó ìóæà "+". Ñïàñèáî çà îòâåò. |
#4
|
|||||
|
|||||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
|
#5
|
|||
|
|||
Åùå ðàç ñïàñèáî çà îòâåò.
Ñåãîäíÿ áûëà ó ãåíåòèêà íà êîíñóëüòàöèè. Áûëî ñêàçàíî, ÷òî 45 ÕÕ, t (13,14) çàðåãèñòðèðîâàíî âî âñåõ êëåòêàõ, ò.å. ìîçàè÷íîñòè íåò. Îäíàêî ãåíåòèê óäâåðæäàåò, ÷òî ìîé àíàëèç ïîêàçûâàåò íå ðîáåðòñîíîâñêóþ òðàíñëîêàöèþ à äåëåöèþ çíà÷èòåëüíîé ÷àñòè 13 è 14 õðîìîñîì (êîðîòêèõ ïëå÷åé), â ðåçóëüòàòå ÷åãî äëèííûå ñîåäåíåíû ìåæäó ñîáîé â îáëàñòè öåíòðîìåðû, ÷òî ìîæåò ïðèâåñòè ê íåïðåäñêàçóåìûì íàðóøåíèÿì ó ïëîäà; à ïðîöåíò çäîðîâîãî ïîòîìñòâà ñîñòàâëÿåò âñåãî 17 %. Òî, ÷òî ÿ ÷èòàëà ñàìà ïðîòèâîðå÷èò ýòîé èíôîðìàöèè. Ïîðåêîìåíäóéòå, ÷òî ìîæíî ïî÷èòàòü íà ýòó òåìó. Ìû ñ ìóæåì î÷åíü âîëíóåìñÿ, òàê êàê áåðåìåííîñòü ïëàíèðîâàëè óæå äàâíî è î÷åíü îòâåòñòâåííî ê íåé îòíîñèìñÿ. Êàñàòåëüíî ïðåäûäóøåé áåðåìåííîñòè, òî 4 ìåñÿöà íàçàä ó ìåíÿ áûë ñðûâ íà òðåõ íåäåëÿõ (åñëè âåðèòü ðåçóëüòàòàì äîìàøíåãî òåñòà, êîòîðûé áûë ïîëîæèòåëüíûì åùå íåäåëþ ïîñëå ñðûâà). |
#6
|
||||
|
||||
×òî êàñàåòñÿ òåñòà è ÿêîáû ñîðâàâøåéñÿ áåðåìåííîñòè, íè÷åãî íå ìîãó ñêàçàòü. Ýòî ëó÷øå ñïðîñèòü ó ãèíåêîëîãîâ.
Ìåíÿ íåñêîëüêî óäèâëÿåò êîììåíòàðèé Âàøåãî ãåíåòèêà. Îäíî èç äâóõ - ëèáî êîììåíòàðèé îøèáî÷íûé, ëèáî îøèáêà â ôîðìóëå êàðèîòèïà. Îäíî ñ äðóãèì íå âÿæåòñÿ. Ó ìåíÿ ê Âàì åùå òàêèå âîïðîñû: Ïî÷åìó Âû ðåøèëè èññëåäîâàòü êàðèîòèï? Ïîëó÷èëè ëè Âû êàêèå ëèáî ðåêîìåíäàöèè îò Âàøåãî ãåíåòèêà? |
#7
|
|||
|
|||
Êàðèîòèï ðåøèëè èññëåäîâàòü ïî ðåêîìåíäàöèè ãèíåêîëîãà, â ñâÿçè ñ òåì, ÷òî ïëàíèðóåì áåðåìåííîñòü è íà ïðîòÿæåíèè ãîäà çà÷àòèÿ íå ïðîèñõîäèò.
Ãåíåòèê íàñòîÿòåëüíî ðåêîìåíäóåò èñêóñòâåííîå îïëîäîòâîðåíèå â "Èñèäå", ãîâîðèò î òîì, ÷òî çíà÷èòåëüíàÿ ÷àñòü ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà (ìàëûå ïëå÷è 13 è 14 õðîìîñîì óòåðÿíû), ÷òî ìîæåò î÷åíü ñåðüåçíî ñêàçàòñÿ íà ïîòîìñòâå. Êàê èìåííî, ãîâîðèò ïðåäñêàçàòü íå âîçíîæíî. ß èíòåðåñîâàëàñü ó öèòîëîãà, êîòîðàÿ äåëàëà àíàëèç, îíà ãîâîðèò, ÷òî ó ìåíÿ âñå-òàêè ðîáåðòîíîâñêàÿ òðàíñëîêàöèÿ è ÷òî ïðè íåé ýëèìèíèðóþòñÿ (êàê ÿ ïîíèìàþ, óòðà÷èâàþòñÿ) êîðîòêèå ïëå÷è àêðîöåíòðè÷åñêèõ õðîìîñîì. Öèòîëîã ïðåäëîæèëà ïåðåñäàòü àíàëèç è çàêëþ÷åíèå íà ðóêè íå âûäàëà, îäíàêî ôîðìóëó ïîäòâåðäèëà 45XX,t(13,14). Àíàëèç ïåðåñäàþ â ïðîíåäåëüíèê, çíà÷èò ðåçóëüòàòû áóäóò ãäå-òî ÷åðåç ìåñÿö. Íî âîëíåíèå îò ýòîãî íå óìåíüøàåòñÿ. Òåì áîëåå, ÷òî êàê ìíå ñêàçàëè îøèáêà ìàëîâåðîÿòíà. Äåëî â òîì, ÷òî àíàëèç ÿ ñäàþ óæå òðåòèé ðàç, â ïåðâûé íå õâàòèëî ìàòåðèàëà. Ïîýòîìó íàïðÿæåíèå óæå äîñòèãëî àïîãåÿ. Êî âñåìó íà÷èòàëàñü, ÷òî òàêèå òðàíñëîêàöèè ìîãóò áûòü îáðàòèìûìè è ê òîìó æå ÷àñòî ëåæàò â îñíîâå ôîðìèðîâàíèÿ íîâûõ âèäîâ. ![]() Ñïàñèáî, ÷òî êîíñóëüòèðóåòå |
|
#8
|
||||
|
||||
Âàøå âîëíåíèå âïîëíå ïîíÿòíî. Äàâàéòå ïîäîæäåì åùå îäíîãî ðåçóëüòàòà.
Âàì ïðåäëàãàþò ÝÊÎ ñ äîíîðñêîé ÿéöåêëåòêîé? Ñêîëüêî ëåò Âàì è Âàøåìó ìóæó? |
#9
|
|||
|
|||
Äà ïðåäëàãàþò ÝÊÎ ñ äîíîðñêîé ÿéöåêëåòêîé.
Ìíå 29, ìóæó 27. |
#10
|
||||
|
||||
Áûëî áû õîðîøî åñëè á öèòîëîã ìîãëà ñôîòîãðàôèðîâàòü Âàøó ìåéîòè÷åñêóþ ïëàñòèíêó (òî åñòü êàðòèíêó Âàøåãî êàêèîòèïà). È áûëî áû õîðîøî, ÷òî á îíà âñ¸-òàêè óêàçàëà ñêîëüêî èìåííî êëåòîê áûëî ïðîñìîòðåíî. Õîòåëîñü áû 100.
Ïîêà ñèòóàöèÿ ìíå íå êàæåòñÿ íà ñòîëüêî áåçíàä¸æíîé, ÷òî á èäòè íà ÝÊÎ ñ äîíîðñêîé ÿéöåêëåòêîé.Äàâàéòå ïîäîæäåì åùå îäíîãî ðåçóëüòàòà. |
#11
|
|||
|
|||
Îãðîìíîå ñïàñèáî çà îòâåòû è ïîääåðæêó. Áóäåì æäàòü ðåçóëüòàòîâ ïîâòîðíîãî àíàëèçà.
|
#12
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå, nata-k.
Ïîëó÷èëè ðåçóëüòàòû ïîâòîðíîãî àíàëèçà. Ìîé êàðèîòèï 45, ÕÕ, dic (13; 14)(pII; pII). Íàñêîëüêî ÿ ïîíèìàþ ðåçóëüòàò òîò-æå ñ òî÷íîñòüþ äî ôðàãìåíòà óòåðÿíîãî ìàòåðèàëà. Öèòîëîã ñêàçàëà, ÷òî ñìîòðåëà îêîëî 30-òè êëåòîê. Ôîòîãðàôèè ìåéîòè÷åñêîé ïëàñòèíêè ñäåëàòü íå ìîæåò, ïîñêîëüêó ñëîìàëñÿ àïàðàò. Óòî÷íÿåò ëè ÷òî-òî òàêîé àíàëèç. È ÷òî ìíå äåëàòü äàëüøå? Êàê ïîàíèðîâàòü áåðåìåííîñòü? Ñïàñèáî. |
#13
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Ñóùåñòâóåò 4 ïðèíöèïèàëüíûõ âàðèàíòà äëÿ Âàøåãî ïëîäà: 1.Íîðìàëüíûé êàðèîòèï-ðåáåíîê îáû÷íî çäîðîâ 2.Ðîáåðòñîíîâñêàÿ òðàíñëîêàöèÿ-ðåáåíîê îáû÷íî çäîðîâ 3.Íåæèçíåñïîñîáíûå õðîìîñîìíûå íàáîðû-ïðîèñõîäèò ýëèìèíàöèÿ ãàìåò, çèãîò èëè ýìáðèîíîâ íà î÷åíü ìàëåíüêèõ ñðîêàõ áåðåìåííîñòè(ïîýòîìó íåñêîëüêî âûøå ðèñê íà âûêèäûø) 4.Òðèñîìèÿ 13-ñèíäðîì Ïàòàó(èëè ðîæäàåòñÿ áîëüíîé ðåáåíîê ñ ñèíäðîìîì Ïàòàó èëè ÷àùå ïðîèñõîäèò òîæå, ÷òî è â ïóíêòå 3). Ðèñê íà ðîæäåíèå áîëüíîãî ðåáåíêà ÿ ê ñîæàëåíèþ òî÷íî íå ïîìíþ(ïðèìåðíî âîêðóã 5-8 ïðîöåíòîâ ýìïèðè÷åñêîãî ðèñêà, íî òî÷íî íàäî ñìîòðåòü ïî ñïðàâî÷íèêàì), îäíàêî îí äîñòàòî÷íî âûñîê, ÷òîáû áûëî íåîáõîäèìî ïðåíàòàëüíîå îïðåäåëåíèå êàðèîòèïà ïëîäà(áèîïñèÿ õîðèîíà íà ñðîêå ïðèìåðíî 10 íåäåëü áåðåìåííîñòè, åñëè âûÿâëÿþò ïàòîëîãèþ, òî ïðåäëàãàþò àáîðò ïî ìåäèöèíñêèì ïîêàçàíèÿì), â ïðèíöèïå ñèíäðîì Ïàòàó äîñòàòî÷íî õîðîøî âèäåí ïðè ÓÇÈ(íî ñ ìîåé òî÷êè çðåíèÿ âñå-òàêè êðàéíå æåëàòåëüíî äåëàòü ïðåíàòàëüíîå îïðåäåëåíèå êàðèîòèïà ïëîäà, òàê êàê ñ îäíîé ñòîðîíû âñå-òàêè âñå áûâàåò è íà ÓÇÈ ìîãóò ïðîïóñòèòü, à âî-âòîðûõ ñ ïîìîùüþ ÓÇÈ çàáîëåâàíèå âûÿâëÿþò îáû÷íî íà áîëåå ïîçäíèõ ñðîêàõ) |
#14
|
||||
|
||||
Àáñîëþòíî ñîãëàñíà ñ ïðåäûäóùèì ïîñòîì Èãîðÿ.
Öèòàòà:
![]() |
#15
|
|||
|
|||
Óâàæàåìûå äîêòîðà!
Ïðîøó ïðîêîíñóëüòèðîâàòü. Ïî ðåçóëüòàòàì èññëåäîâàíèÿ êàðèîòèïà ìîåãî ìóæà âûÿâëåíî ñëåäóþùåå: 46, XY, t (1;4) (g 21; g 25). Íà óñòíîé êîíñóëüòàöèè ãåíåòèêà ïîëó÷èëè çàêëþ÷åíèå: òðàíñëîêàöèÿ 1 è 4 õðîìîñîìû, ÿâëÿþùàÿñÿ ïðè÷èíîé áåñïëîäèÿ è íåâûíàøèâàíèÿ áåðåìåííîñòåé. Ðèñê ãåíåòè÷åñêîé ïàòîëîãèè ïëîäà - 14%, ðèñê íåâûíàøèâàíèÿ áåðåìåííîñòåé - 31% (âûñîêèé). Ñòàæ áåñïëîäèÿ 4 ãîäà. ß çäîðîâà. Ìåòîäû ÂÐÒ - 4 ÈÈ, 1 ÝÊÎ - áåç ðåçóëüòàòà. Êàêîé âåðîÿòíîñòíûé ïðîöåíò óäà÷ ìîæåò áûòü ïðè îïëîäîòâîðåíèè â íàøåì ñëó÷àå? Êàêèå ðåàëüíî ðèñêè ïî ïàòîëîãèÿì? Áîëüøîå ñïàñèáî çàðàíåå. |