Миопатия неясной этиологии

[nikolay456987]

Метаболическая миопатия?
Коллеги.Нужна помощь. "клинически неясный " пациент .(мой родственник, иногда от его лица вещаю)

На данный момент основные жалобы: 1) Ноющие боли в мышцах, усиливающиеся после физической нагрузки. 2) Импотенция 3)Хроническая депрессия

Здравствуйте. Меня зовут Ру*****Анатолий Иванович1984 года рождения.Родился доношенным ребенком, со слов матери 10 дней был в палате интенсивной терапии. (причины не известны).Рос и развивался нормально.Планово осматривался педиатрами, неврологами, диагноз :-«здоров». Начиная с 11 лет , на фоне постоянного стресса в школе (часто обижали,не умел драться),начали появляться депрессии-(скорее всего на фоне того, что физически не было сил чтобы драться). Чтобы исправить положение- начал заниматься дзюдо. Но на фоне постоянных физических нагрузок депрессия усиливалась. По какой то причине успехов сильных в дзюдо не достиг, хотя очень старался.(мне как будто не хватало физической силы).Накачаться гантелями тоже не получалось, мышца как будто не хотела расти и развиваться. С детства помню, что любые физические действия (копание огорода, помощь по дому- вызывало чувство некого общего дискомфорта, характер которого я тогда не мог понять. И делал всё с усталостью).С детства и до 23х лет занимался дзюдо,айкидо. Каждый день много бегал на пробежке. C 20-ти лет начал сильно уставать на тренеровках.(первое время не сильно обратил на это внимание, и перестал тренироваться, тк нужно было много учиться в институте, и времени на спорт не хватало.) В 24 года кроме института подрабатывал в столярном цехе, стоял на на ногах пол дня, работал днями и ночами, . В эти моменты начали появляться ноющие боли в спине и ногах (от статической нагрузки.)

В столярке я проработал 2 года. За эти 2 года боли стали появляться во всех мышцах, особенно болели те мышцы, которые испытывали физическую нагрузку. В это время я начал обращаться к неврологам. Был поставлен диагноз «Вегето-сосудистая дистония».Назначено лечение. Боли со временем постепенно усиливались, лечение Вегето-сосудистой дистонии не оказывало влияния на боли в мышцах. Я сам перепробовал большое количество препаратов (витамины, антиоксиданты, расслабляющие, тонизирующие,антикольвульсанты,миорелаксанты,пирув ат) , в надежде избавиться от боли, но мне ничего не помогало.

Характер болей специфический: боль не как после травмы или удара, а как будто мышца очень сильно устала, и работает через изнеможение.
В надежде найти выход из сложившейся ситуации, я обошел многих врачей (терапевт, невролог, инфекционист,)Но помочь никто не мог, даже с постановкой диагноза.

В 2014 году при посещении очередного эндокринолога (ввиду безысходности ситуации)мне было предложено сдать анализ на все параметры крови, что имеются в клинике. По результатам анализов было отмечено: умеренно повышение креатинфосфокиназы. После чего был направлен в город Санкт Петербург в отделение ревматологии (Клиника им.Алмазова). Меня обследовали больше месяца, были очень удивлены, сказав, что ревматоидного и аутоимунного фактора поражения тканей у меня нет, но что со мной они не знают. По анализам , проведенным в санкт-петербурге отмечалось умеренное повышение креатинфосфокиназы,лактатдегидрогеназы, уровня молочной кислоты.

Был обследован многими профессорами России, но четкого диагноза и соответственно лечения на данный момент нет.
ЭРЕКТИЛЬНАЯ ДИСФУНКЦИЯ- нету с детства, даже утром, либидо снижено. Акт возможен, но нестабилен, на фоне приема селдинафила (100 мг).Кромесилденафила перепробовал все препараты от импотенции- нет эффекта.

ДЕПРЕССИЯ- самый ранний симптом, который появился лет в 11.Притом, что депрессия всегда носила характер обсессивно-компульсивного расстройства. Она беспокоит меня и сейчас, но немного в меньшем проявлении. Интенсивность депрессии напрямую зависит от степени усталости мышц!!! Если я много физически поработаю, то в течении нескольких следующих дней будет выраженное усиление депрессии +общая усталость.Была консультация профессора по психиатрии- сказал, что у меня диагноз- «выраженный невроз». И я точно знаю, что это боли в мышцах приводят к депрессии, а не наоборот!(Если на фоне простуды в течении 10 дней принимаю нестероидные противовоспалительные препараты(типа парацетомола), то депрессия практически уходит, и мышцы болят намного меньше- приятные ощущения от хотьбы, бега…а не боль и усталость как обычно.)

Дополнительно: Часто хочется лежать. Где бы я не находился. Так мышцам легче. Сплю по 8 часов, но постоянно слегка невыспанный. Отмечается общая усталость.После приема пищи, особенно жирной, появляется выраженная усталость. В течении последних 5 лет снижение кратковременной памяти.

МРТ бедер и голеней выполнена(центр Алмазова)патологии не описывают.
Эндокринологическая патология (щитовидка и тд)-исключена.
Игольчатая эмг выполнялась не менее 4х раз разными профессорами.(заключения:

1)в исследуемых мышцах негрубые изменения смешанного характера с приложением миогенных изменений в м.tibialis ant., Так же с регистрацией миотонии феноменов.)

2)по данным энмг не/конечностей признаки умеренно выраженной полинейропатии(сенсорной и вегетативной)

3) ЭМГ игольчатыми электродами в четырехглавой мышце бедра, передней большеберцовой мышце и мышце отводящей мизинец справа-снижение средней длительности больше чем на 12%, наличие потенциалов малой амплитуды больше 4 (выпадающие больше нормы). Обращает на себя внимание выраженные продолжительный потенциалы вкалывания во всех мышцах, миотонический разряды в четырехглавой мышцы бедра с обеих сторон.

Генетика-конмультирован многими генетиками, в т ч главным гинетиком страны на тот момент(дадали).Взят анализ на ,,панель нервно -мышечные заболевания,, Из всех определилась только ,параплегии Штрумпеля,,.......но у нее совсем другая симптоматика.

Уважаемые коллеги, есть ли у кого предположения по диагнозу, и по дальнейшему алгоритму диагностики? спасибо

[Dr.Vad]

Есть ли у Вас сканы выписок? Сканы инстр. исследований? Выложите цифры обшего и иониз. кальция, альбумина, фосфата, ТТГ, КФК, витамина Д?

[Claudia812]

Добрый день!
Ваша ситуация не прояснилась за это время?