17-он прогестерон = 60

[katrinIvanZ]

Здравствуйте, уважаемые доктора!
Пишу Вам, так как врачи развели руками и сказали, что такого в природе не существует.
Мне 29 лет, пол Ж, вес 54 кг, рост 162 см.
Месячные с 14 лет, регулярные, цикл 28-30 дней, безболезненные.
В 2010 году роды естественные, кормление грудью 1 год и 3 месяца.
Абортов, выкидышей, замерших беременностей не было.
Ни каких хронических заболеваний нет, по гинекологии операций не было.
с 2012 по январь 2014 года - предохранение "новинет". На отмене регулярные месячные цикл 32-34 дня.
Проблемы начались в ноябре 2014 года. После естественного цикла на 10 день прошла обследование на инфекции (ничего не обнаружили) и узи (по эхопризнакам двухстороннее увеличение яичников). Планировала беременность. Но месячные не пришли. На 42 пошла к врачу, по узи эндометрий созрел, яичники мультифолликулярные. Прописали дюфастон и повторное узи на 5 день. Результата. к сожалению. на руках нет. Врач прописала 3 месяца дюфастон по схеме с 16 по 26 день. Пробывать забеременеть.
январь, февраль, март месячные на дюфастоне приходили четко на 29 день. В апреле прекратила прием дюфастона. Месячные пришли самостоятельно на 37 день. Сдана кровь на гормоны на 5 день:
ТТГ 1,6 мкМЕ/мл (0,23-3,4)
Т-4 12,1 пмоль/л (10-23)
ЛГ 20,3 мМЕ/мл (1,1-8,7)
ФСГ 8,5 мМЕ/мл (1,8-11,3)
Пролактин 307 мМЕ/л (67-726)
Прогестерон 7,8 нмоль/л (0,5-2,2)
17-он прогестерон 62 нмоль/л (0,2-2,06)
Эстрадиол 92,2 пг/мл (20-350)
ДЭАС 2 мкг/мл (0,8-3,9)
Тестостерон 9,1 нмоль/л (0,5-4,3)
Своб. тестостерон 3,8 пг/мл (0-4,1)
ГСПГ 39,2 нмоль/л (14,1-129)
АСАТ 50 ЕД/мл (до 60)
На 22 день:
Прогестерон 5,7 нмоль/л (6,4-79,5)
Эстрадиол 53,9 пг/мл (30-450)
В мае месячные не пришли, на 48 день задержки:
17-он прогестерон 35,2 нмоль/л (фол. 0,2-2,06, лют. 1,42-6,91)
Тестостерон 6,1 нмоль/л (0,5-4,3)
Своб. тестостерон 5,7 пг/мл (0-4,1)
ГСПГ 52 нмоль/л (14,1-129)
Месячные вызваны дюфастоном. Направлена на диагностику в краевую столицу:
на 5 день вызванных месячных:
17-он прогестерон 17,04 нг/мл (фол. 0,1-0,8)
Тестостерон 3,05 нмоль/л (0-2)
ДЭАС 6,68 мкмоль/л (0,9-11.7)
Андростендион 8,91 нг/мл (0,4-3,4)
Узи внутренних органов без патологий.
Поставлен диагноз: гиперадрогения овариального генеза.
Назначено лечение: ОК белара на 12 месяцев.
Таблетки принимать не стала. Июль, август пила дюфастон по схеме с 14 по 26 день. Гирудотерапия вагинально 7 раз по 3 пиявки. Магнит 10 раз на низ живота.
На 2 день месячных проведена проба с дексаметазоном:
31.08.15 - 17-он прогестерон 56,9 нмоль/л (0,2-2,06)
вечером приняла 1 мг дексаметазона
01.09.15 - 17-он прогестерон 3,1 нмоль/л (0,2-2,06)
Диагноз: гиперандрогения вероятно надпочечникова генеза (дефицит 21-гидроксилазы?)
Лечение: 0,5 мг дексаметазона ежедневно на ночь после еды.
На 37 день задержки тест отрицательный
17-он прогестерон 61 нмоль/л (фол. 0,2-2,06, лют. 1,42-6,91).
Дексаметазон отменили, сказали пить дюфастон, по узи киста желтого тела в левом яичники. Что делать дальше не знают.
В добавление: в 19 лет по узи детская матка, говорили, что будут проблемы с зачатием. Сдавала на гормоны, результатов нет уже. Пила какие-то таблетки 2 видов в течение месяца или двух, магнит на живот и вагинально 8 сеансов. всегда был дефицит веса. После родов поправилась на 5 кг. Лишние волосы есть - на животе до пупка, по 3 волосинке вокруг сосков, над верхней губой и несколько на подбородке. Все с подросткового периода, все выщипываю, сбриваю. За последний год больше не стало. Про клитор врачи не спрашивали. Но никто не говорил что большой.
Подскажите, пожалуйста, какие обследования еще необходимо пройти. Я живу в маленьком городе и уже прошла всех возможных врачей.
ОК пить не хотела. так как планирую беременность.

[AnnaSa]

Наиболее вероятный ваш диагноз врожденная дисфункция коры надпочечников (17-ОПГ неоднократно выше 10 нг/мл или 30 нмоль/л). Вне беременности все зависит от вашего цикла - если регулярен, то можно ничего не делать, если нет - можно принимать, как вы и делали, контрацептивы.

На время беременности это заболевание, хотя и не всегда, может привести к проблемам с вынашиванием (риск спонтанных выкидышей составляет порядка 30%). Поэтому здесь уместны глюкокортикоиды (только лучше не дексаметазон - он проходит через плаценту), это поможет снизить риски. На выбор вашим врачам кортеф, преднизолон или метипред. Средние дозы 1-1,5 т. в сутки.
Если у докторов есть вопросы, они могут выйти данный форум и получить консультацию, как вас лучше вести.

Для окончательного подтверждения диагноза (хотя здесь особых сомнений нет), можно сдать генетическое исследование на наличие мутаций в гене 21-гидроксилазы. Только прежде чем сдавать, уточните в лаборатории, делают ли они неклассические мутации, например, спросите про наиболее частую V281l.

[katrinIvanZ]

Уважаемая Анна Игоревна, спасибо Вам большое за ответ.
Правильно ли я Вас поняла, что мне сейчас необходимо подобрать препарат и его дозировку, чтобы восстановить менструальный цикл и забеременеть. Соответственно наблюдать всю беременность.
Но еще один вопрос: Почему употребление 0,5 мг дексаметазона ежедневно в течение 35 дней не дало никакого понижения 17-он? Он даже вырос с 56,9 до 61.
Это был основной показатель, почему мне сказали больше его не пить.

[AnnaSa]

Бывает, что он падает не сразу. Здесь суть не в снижении самого показателя, а чтобы восстановилась овуляция и наступила беременность. Целевые показатели 17-опг, как таковые, не определены. Если несколько месяцев подряд овуляции так и нет, дозу можно чуть нарастить. Редко когда удается достигнуть этого на дозе менее 1 таблетки, чаще где-то полторы. После наступления беременности дальше уже доза обычно не меняется.

[Melnichenko]

Когда будет подтверждена типичная мутация у Вас , желательно посмотреть, не является ли супруг носителем гетерозиготным той или иной мутации в том же гене

[katrinIvanZ]

Галина Афанасьевна, спасибо за ответ.
Можно задать еще один маленький вопрос? Я мало, что понимаю в мутациях.
Но играет ли какую-то роль в моем случае тот факт, что у нас с супругом есть один общий ребенок 2010 года рождения. Беременность насупила в первом же цикле и протекала хорошо.

[Melnichenko]

Если у Вас нВДКН , то вы являетесь носительницей двух пораженных аллелей , и если у супруга нет мутаций, то Ваши дети будут нести мутации ,не имея поражений ( это абсолютно здоровые дети )
Если у супруга есть одна мутация в одном гене, то в половине случаев Ваши дети имеют унаследованные от Вас мутации в одном гене ( внешне они идеально здоровы) и в половине могут иметь заболевание
Популяционный риск гетерозиготного носительства ( вот та самая одна одна аллель ) - 8 %
И еще - суточная моча на св кортизол ( Вам , не супругу )
Как уже писала доктор Сазонова- мб Ваш врач задаст нам вопросы ?

[katrinIvanZ]

Спасибо большое, проблема в том и есть, что у меня нет врача. Я живу в маленьком курортном городе. Здесь много эндокринологов в санаториях, но они не сильны в таких делах. А в больнице вообще нет эндокринолога. Я ездила к 3 врачам в диагностические центры, одна отправила меня в край. Там врач к.м.н вообще исключил патологию надпочечников и сказал пить белару, наблюдаясь у гинеколога. А третий врач сейчас отменила дексаметазон и сказала ждать бесплатный прием (а он не раньше, чем через месяц), она будет думать, что со мной делать. Но я сейчас занята поиском другого врача.