#1
|
|||
|
|||
âðîæäåííûé áóëëåçíûé ýïèäåðìîëèç
Çäðàâñòâóéòå! Ó ìåíÿ ðîäèëñÿ ðåáåíîê ñ äèàãíîçîì âðîæäåííûé áóëëåçíûé ýïèäåðìîëèç. Ó ìîåé ìàìû áûë ðåáåíîê ñ òàêîé æå áîëåçíüþ. Êàê ìíå îáúÿñíèëè âðà÷è ýòî ãåíåòè÷åñêîå çàáîëåâàíèå, êîòîðîå ïåðåäàåòñÿ èç ïîêîëåíèå â ïîêîëåíèå. Êàêàÿ âåðîÿòíîñòü òîãî, ÷òî ó ìåíÿ ðîäèòñÿ çäîðîâûé ðåáåíîê. Êàê ìîæíî ýòî îïðåäåëèòü äî áåðåìåííîñòè. Ìû ñ ìóæåì íå ðîäñòâåííèêè. Ýòî áûë ïåðâûé ðåáåíîê. Õî÷ó çíàòü ðîäèòüñÿ ëè ó ìåíÿ âòîðîé çäîðîâûé ðåáåíîê. Çíàþ, ÷òî ñóùåñòâóåò àíàëèç, êîòîðûé äåëàþò íà 16-18 íåäåëè áåðåìåííîñòè. À êàê ìîæíî óçíàòü îá ýòîì çàðàíåå.
|
#2
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå!
Âû óâåðåíû, ÷òî ó Âàøåé ìàìû áûë ðåáåíîê (Âàø áðàò èëè ñåñòðà?) ñ òàêèì æå äèàãíîçîì? Åñòü ìåäèöèíñêèå çàêëþ÷åíèÿ? Ó Âàñ ñûí èëè äî÷êà? |
#3
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå çà òî, ÷òî îòâåòèëè. Äà ÿ óâåðåíà åñòü ìåäèöèíñêîå çàêëþ÷åíèå. Ó ìîåé ìàìû áûë ìàëü÷èê, ïðîæèë 1,5 ãîäà. Ó ìåíÿ ðîäèëàñü äî÷êà òîæå ñ òàêèì æå äèàãíîçîì. Îíà ïðîæèëà 5 äíåé.
|
#4
|
||||
|
||||
Åñòü åùå òàêîå æå çàáîëåâàíèå ó êîãî-òî èç Âàøèõ ðîäñòâåííèêîâ èëè ðîäñòâåííèêîâ ìóæà?  òîì ÷èñëå ó äâîþðîäíûõ.
|
#5
|
|||
|
|||
Äà, ó äâîþðîäíîé ñåñòðû ìîåãî ìóæà (ìàëü÷èê-5ëåò) ñ òàêèì æå çàáîëåâàíèåì.Íî îíè ñ ìóæåì áëèçêèå ðîäñòâåííèêè (äâîþðîäíûå áðàò ñ ñåñòðîé). Ó íèõ âòîðîé ðåáåíîê òîæå ìàëü÷èê ñ òàêèì æå äèàãíîçîì óìåð. Èì ñêàçàëè, ÷òî ó íèõ âñå äåòè áóäóò òàêèå. Íî, ìû ñ ìóæåì íå ðîäñòâåííèêè-òî, ÷òî ó íèõ â ðîäó òîæå òàêîå çàáîëåâàíèå ÷èñòîå ñîâïàäåíèå. Êàê ÿ ïèñàëà ðàíåå ó ìîåé ìàìû áûë òàêîé ðåáåíîê. Ñíà÷àëà ðîäèëàñü ÿ, ïîòîì áûë áîëüíîé ðåáåíîê, ïîñëå íåãî ðîäèëñÿ îïÿòü çäîðîâûé (ìîé áðàò). Ïîìîãèå ìíå ïîæàëóéñòà ðàçîáðàòüñÿ â ýòîì. ß î÷åíü áîþñü, ÷òî ó ìåíÿ ðîäèòüñÿ îïÿòü òàêîé ðåáåíîê. ß ÷èòàëà, ÷òî èññëåäóÿ ìîþ ðîäîñëîâíóþ ìîæíî âûÿâèòü â êàêîé î÷åðåäíñòè ïðîÿâëÿåòüñÿ ýòà áîëåçíü. Ó íàñ â ñòðàíå ïðàêòè÷åñêè íåò ñïåöèàëèñòîâ ïî ãåíåòèêå. Ïîýòîìó ÿ î÷åíü æäó Âàøåãî îòâåòà.
|
#6
|
|||
|
|||
Ìîåé ìàìå ãåíåòèêè ñòàâèëà ðèñê ïîâòîðíîãî ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ðåáåíêà 75% è çàïðåùàëè ðîæàòü, òàê êàê ìîè ïàïà ñ ìàìîé íå áëèçêèå, íî ðîäñòâåííèêè. Íî îíà ðîäèëà çäîðîâîãî ðåáåíêà. Çàðàíåå áëàãîäàðþ. Íàäåþñü íà Âàøó ïîìîùü è êîíñóëüòàöèþ.
|
#7
|
||||
|
||||
Òî, ÷òî è â Âàøåì ðîäó è â ðîäó ìóæà áûëî ýòî çàáîëåâàíèå, ïîäòâåðæäàåò, ÷òî Âû îáà íîñèòåëè ãåíà ÁÝ. Ýòî çíà÷èò, ÷òî âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ó âàñ ðåáåíêà ñ çàáîëåâàíèåì ñîñòàâëÿåò 25%.
Ðèñê ó âàøèõ ðîäèòåëåé áûë òàêîé æå.  ïðèíöèïå, ïðåíàòàëüíàÿ ãåíåòè÷åñêàÿ äèàãíîñòèêà âîçìîæíà óæå ñ 11 íåäåëè áåðåìåííîñòè. Íî äèàãíîñòèêà áóäåò âîçìîæíà òîëüêî ïîñëå òîãî, êàê áóäåò èçâåñòåí âàø êîíêðåòíûé ãåí. |
|
#8
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå! Ýòî íåìíîæêî ìåíÿ îáðàäîâàëî, òàê êàê ãåíåòèê ê êîòîðîìó ÿ îáðàùàëàñü, ïîñòàâèëà ìíå ðèñê 50%. Èçâèíèòå ìîæàëóéñòà, çà òî ÷òî ÿ áóäó ïåðåñïðàøèâàòü, ÿ íå ìåäèê ïî ñïåöèàëüíîñòè, ïîýòîìó ìíå èíîãäà òðóäíî ïîíÿòü. ß ïðàâèëüíî ïîíÿëà, ÷òî èç 3 äåòåé ó ìåíÿ áóäåò 1 áîëüíîé. Çíà÷èò ó ìåíÿ åñòü øàíñ ðîäèòü çäîðîâîãî ðåáåíêà.Åñëè íåò, òî ìîæíî áóäåò ïîäðîáíåå îáúÿñíèòü ìíå. ß ñ÷èòàëà, ÷òî íîñèòåëåì ÿâëÿþñü ÿ. À åñëè íîñèòåëÿìè ìû ÿâëÿåìñÿ îáà, òî òîãäà ó íàñ âîîáùå î÷åíü ìàëî øàíñîâ. Âåçäå íàïèñàíî, ÷òî åñëè íîñèòåëè îáà, òî øàíñ ðîäèòü çäîðîâîãî ðåáåíêà 25%. Ïåðåä òåì êàê çàáåðåìåííèòü ÿ äîëæíà ñäàòü êàêèå-òî ñïåöèàëüíûå àíàíëèçû? Êàê ìíå ïðàâèëüíî ê ýòîìó ïîäîéòè. Âû íå ìîãëè áû ìíå îáúÿñíèòü êàê ïåðåäàåòñÿ ýòà áîëåçíü. Òàê êàê ÿ íå ñîâñåì ïîíèìàþ ìåäèöèíñêèå òåðìèíû, ìíîãî ÷èòàþ îá ýòîì íî íå ïîíèìàþ. Î÷åíü áëàãîäàðíà çà âàøè îòâåòû. Áëàãîäàðíà îðãàíèçàòîðàì ýòîãî ôîðóìà.
|
#9
|
||||
|
||||
Èñõîäÿ èç èñòîðèè ÁÝ â Âàøåé ñåìüå è ñåìüå ìóæà, ìîæíî ñ áîëüøîé óâåðåííîñòüþ ãîâîðèòü èìåííî î ðåöåññèâíîì òèïå.
Ýòî çíà÷èò, ÷òî ó âàñ ñ ìóæåì îêàçàëîñü îäèíàêîâîå ñî÷åòàíèå ãåíîâ – âû îáà íîñèòåëè ãåíà çàáîëåâàíèÿ. Âàø ñ ìóæåì íàáîð ãåíîâ ìîæíî îáîçíà÷èòü òàê: Àà Ó âàøèõ äåòåé ìîãóò áûòü òàêèå ñî÷åòàíèÿ ãåíîâ: ÀÀ – çäîðîâûé Àà – çäîðîâûé (íîñèòåëü) Àà – çäîðîâûé (íîñèòåëü) àà – áîëüíîé ÁÝ Âåðîÿòíîñòü ðåáåíêà ñ çàáîëåâàíèåì - 25% äëÿ êàæäîé áåðåìåííîñòè. ×òî êàñàåòñÿ àíàëèçà, òî ýòî áîëåå ñëîæíûé âîïðîñ. Ê ñîæàëåíèþ, ìîëåêóëÿðíî-ãåíåòè÷åñêàÿ äèàãíîñòèêà íà ïîñò ñîâåòñêîì ïðîñòðàíñòâå ñëàáî ðàçâèòà. Åñëè Âàì ÷òî-òî íå ïîíÿòíî – ïåðåñïðàøèâàéòå. |
#10
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà òåðïåíèå! Ïðàâèëüíî ëè ÿ ïîíÿëà, èç 4 äåòåé: 1 áóäåò áîëüíîé, 2 çäîðîâûå, íî íîñèòåëè. 1 çäîðîâûé ïîëíîñòüþ.À â êàêîé ïîñëåäîâàòåëüíîñòè ýòî áóäåò îïðåäåëèòü íå âîçìîæíî? Ìíå ìîé âðà÷ ñêàçàëà, ÷òî ó íàñ äîìèíàíòíûé òèï íàñëåäîâàíèå. À ÿ çíàþ, ÷òî ïðè äîìèíàíòíîì òèïå íåìíîæêî ïî-äðóãîìó. Òî åñòü ó ìîèõ äåòåé òîæå ìîãóò ðîäèòüñÿ äåòè áîëüíûå ÁÝ. Ìîæåò ëè òàêîå ïðîèçîéòè ó ìîèõ ðîäñòâåííèêîâ (íàïðèìåð ó áðàòà).Ó áðàòüåâ è ñåñòåð ìîåãî ìóæà (ó íèõ ó âñåõ åñòü äåòè) òàêîãî íå áûëî. Ñ èõ ñòîðîíû ó íàñ -ýòî âòîðîé ñëó÷àé. Îíè äàæå íå çíàþò ó êîãî åùå òàêîå áûëî. Ìîåé ñâåêðîâè 60 ëåò è ñêîëüêî îíà ñåáÿ ïîìíèò ñðåäè èõ ðîäñòâåííèêîâ òàêîãî íå áûëî íè ó êîãî. Èñõîäÿ èç òîãî, ÷òî ó íàñ ðåöåññèâíûé òèï íàñëåäîâàíèÿ, òî áîëüíîãî ðåáåíêà óæå íå ìîæåò áûòü.
|
#11
|
||||
|
||||
Ê ñîæàëåíèþ, íå âîçìîæíî îïðåäåëèòü ïîñëåäîâàòåëüíîñòü ðîæäåíèÿ äåòåé ñ îïðåäåëåííûìè ñî÷åòàíèÿ ãåíîâ. Îáðàùó åùå ðàç Âàøå âíèìàíèå – ðèñê îäèíàêîâ äëÿ êàæäîé áåðåìåííîñòè (25%).
Âàø áðàò, áðàòüÿ è ñåñòðû Âàøåãî ìóæà òîæå ìîãóò áûòü íîñèòåëÿìè ãåíà. Íî ÷òîáû ó èõ äåòåé áûëî çàáîëåâàíèå íóæíî, ÷òîá è äðóãîé ñóïðóã áûë íîñèòåëåì. À ýòî ðåäêîå ñîâïàäåíèå (åñëè ñóïðóãè íå ðîäñòâåííèêè). Ê ñîæàëåíèþ, òàêîå ñîâïàäåíèå ïðîèçîøëî â âàøåì ñ ìóæåì ñëó÷àå. Ðåøèòü, ÷òî äåëàòü äàëüøå ìîæåòå òîëüêî Âû ñ ìóæåì . |
#12
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå! Âû íå ïðåäñòàâëÿåòå êàê ìíå ïîìîãëè.ß î÷åíü ðàäà, ÷òî íàøëà Âàø ôîðóì. ß áóäó íàäååòñÿ íà Áîãà è äóìàþ âñå áóäåò õîðîøî. ß áóäó ðîæàòü âòîðîé ðàç. Ïóñòü áóäåò íîñèòåëåì, íî ñàìîå ãëàâíîå çäîðîâûì. À óæå íà áóäóùåå áóäåì çíàòü è ñåðüåçíî ïîäõîäèòü ê âñòóïëåíèþ â áðàê íàøèõ äåòåé. Ìîæíî çàäàòü åùå îäèí âîïðîñ: ß ðîäèëà 4 ìåñÿöà íàçàä, ìíå íóæíî ïîäîæäàòü êàêîå-òî âðåìÿ, ÷òî áû áåðåìåííèòü âòîðîé ðàç, èëè ýòî íå èìååò çíà÷åíèÿ. È èìååò ëè çíà÷åíèå ïîë ðåáåíêà? Ñïàñèáî áîëüøîå!!!
|
#13
|
||||
|
||||
Åñëè ó Âàøåãî ãèíåêîëîãà íåò "ïðåòåíçèé" ê Âàøåìó çäîðîâüþ è Âû ñåáÿ õîðîøî ÷óâñòâóåòå, òî íåò ïîâîäà æäàòü.
Ïîë ðåáåíêà íå èìååò çíà÷åíèÿ. Óäà÷è! |
#14
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî!Ñêàæèòå ïîæàëóéñòà ó äâîþðîäíîé ñåñòðû ìîåãî ìóæà (ó êîòîðûõ äâîå äåòåé áûëè ñ çàáîëåâàíèåì)-îíè ñ ìóæåì äâîþðîäíûå áðàò ñ ñåñòðîé- åñòü øàíñû? Ñîâåòóåòå ëè Âû ìíå äåëàòü àíàëèç âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè?
|
#15
|
||||
|
||||
Ñêîðåå âñåãî, ó äâîþðîäíîé ñåñòðû ìóæà òàæå ôîðìà çàáîëåâàíèÿ. Òî åñòü, ïðîãíîç äëÿ íèõ òàêîé æå.
Î êàêèõ àíàëèçàõ Âû ñïðàøèâàåòå? |