#1
|
|||
|
|||
Прокомментируйте, пжл, результаты обследования генов
Добрый день!
Очень прошу проконсультировать по сложившейся ситуации. 32 года, сейчас третья беременность, из них 1 аборт, 2 закончилась ЭКС, дочка умерла в родах. Предыдущая беременность прошла практически идеально: никаких осложнений, хорошие УЗИ и оба скрининга, анализы. ЭКС из-за выпадения петель пуповины, откачать не успели. Не буду приводить полностью текст вскрытия. По результатам ребёнок был здоров, без ВПР. Основным заболеванием и непосредственной причиной смерти назвали интранатальную асфиксию вследствие хронической субкомпенсированной плацентарной недостаточности с декомпенсацией в родах. На основании вскрытия отправили на консультацию к генетику. Генетик в свою очередь направил на анализы: - определение генетической предрасположенности к нарушению системы гомеостаза. - определение гомоцистеина. Вот получила результаты (и проплакала полдня). Из 10 сданных генов 2 обведены: MTHFR (C677T) - T/T ACE I/D - I/D Гомоцистеин - 14,5 (при норме не более 11). В общем выявлены предрасположенности к тромбофилии и нарушению фолатного обмена, появлению гипергомоцистеинемии, что повышает риск возникновения фолат-зависимых пороков у плода и хромосомных аномалий. Повышен риск осложнений при беременности (невынашивания беременности ранних сроков, плацентарной недостаточности, задержки развития плода, поздних гестозов, отслойки плаценты и пр.пр.пр.). Кроме того, повышен риск онко- и сердечно-сосудистых заболеваний. Назначили: 1. Динамический контроль показателей свертывающейся системы крови, при наличии отклонений - коррекция гомеостаза (назначение антикоагулянтов). 2. Исследование уровня гомоцистеина в динамике. 3. Назначение антиагрегантов (курантил 25 м. 3 раза в день курсами по 3 недели и пр.). 4. Прием препаратов фолиевой кислоты: фемибион II с 13 недель в течение всей беременности и в период лактации. Сейчас беременность 13 недель. Первый УЗИ-скрининг без нареканий, по биохимическому скринингу все риски очень низкие. Не знаю, насколько корректны мои вопросы и по адресу ли они.. 1. Нужно ли заморачиваться результатами анализов на гены и что-то предпринимать из назначенного (кроме обычного - анализы, скрининги в необходимые сроки?)? 2. Обязательно ли мне сдавать 2 биохимический скрининг? Если честно, нет больше нервов и сил переживать (психика и так слабая). Если вопросы не по адресу, подскажите, в какой раздел обратиться. Заранее большое спасибо за помощь. |