ВВГКН ?

[Kery]

Уважаемые коллеги, прошу помощи-совета!
На прием обратилась молодая женщина, 26 лет (рост 164 см, вес 44 кг) с жалобами на нерегулярные менструации. Планирует беременность.
В анамнезе: нерегулярный менстр. цикл с менархе (в 17 лет)- "задержки" по 3 месяца. Наблюдалась у гинеколога. Принимала ОК "Жанин", "Ярина" в течение 2-х лет.
Принесла на прием данные обследования от 2008г ("от гинеколога"):
6-й день МЦ (4 апреля 2008г)
17-ОН прогестерон 3,53 нмоль/л (0,3-4,9)
Дигидротестостерон 658,90 пг/мл (24-368)
Тестостерон 1,10 нмоль/л 90,5-4,3)
СССГ 68,30 нмоль/л (14,1-129)
ФСГ 7,15 МЕ/л (1,8-11,30, ЛГ 10,29 МЕ/л (1,1-8,7)

далее представлен второй бланк, датированный тем же числом (4 апреля 2008г), в котором указан 17-Он прогестерон 27,21 нмоль/л
На мой вопрос откуда эта цифра и проводилась ли стимуляционная проба, больная отвечает "не помню!!"

В сентябре 2008г генетич. анализ на носительство мутаций в гене 21-гидроксилазы.
заключение: делеция гена в районе экзона 3 гена CYP 21А2, P30L (экзон 1), i2splice (интрон2), del8bp (экзон3), I172N (экзон4), V236E (экзон6), Q318X (экзон8), R356W (экзон 8) не обнаружены. Соотношение копий гена и псевдогена соответствуют 4:3. Выявлена мутация V281L (экзон7) в гетерозиготном состоянии.

В заключении гинеколога- "стертая форма ВВГКН"
Терапии не получала.

В 2011г на 6 день МЦ: 17-Он прогестерон 3,76 нмоль/л (0,3-2,8), ДЭА-сульфат 3,37 мкмоль/л(0,8-10,1)

Ко мне обратилась в сентябре 2012г. Терапии не получает.
Из особенностей объективных данных - Пониженного питания. Высыпания по типу угревых на коже лица.
АД 90/60, пульс 76 в 1 мин.

17-Он прогестерон (4-й день МЦ) 2,9 (0,1-0,8)- октябрь 2012г
Напомню, что пациентка планирует беременность.

Сталкиваюсь с подобным впервые, прошу помощи у старших товарищей с установлением диагноза ? или все уже установлено на основании генетики ? как трактовать 17-ОНР 27,21 ? (все же на фоне пробы ?)
Как планировать и вести беременность.
Буду благодарна за ссылки.