Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 14.06.2016, 01:54
mari3 mari3 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 17.11.2012
Город: москва
Сообщений: 57
Сказал(а) спасибо: 20
mari3 *
Помогите с диагнозом ребенку.

Здравствуйте!
Может кто-то сможет подсказать что-нибудь.
Имею сына 8 лет. Речевая патология (МА?),непонятное состояние с речевой памятью - очень плохо запоминает номинации и часто не может"вытащить" из памяти даже обиходные слова. Не помнит имена.Остальные виды памяти -норма. Прямо как афазик после инсульта. В остальном когнитивно успешен.
МРТ - чистое,все по возрасту. ЭЭГ,доплер - более менее,но это не должно давать такую симптоматику.
Неврологи, психиатры, нейропсихологи разводят руками.
Ноотропы - ухудшение(даже семакс). Акатинол - так-же.
Речь прорезалась через две недели после начала восполняющей терапии микроэлементами. Особенно "просажено" кол-во марганца в крови,волосах,моче.
Еще за эти годы из постоянно низких:кобальт(волосы,кровь),калий(волосы,кровь),м арганец(везде),натрий(волосы).
И всегда повышен фосфор в волосах.
Из аминокислот крови почти всегда ниже нормы тирозин,аланин,глутаминовая кислота.Остальные - плавают.

Ребенок улучшается при приеме солодки. Кортзол - ниж.граница.
Прием аминокислот состояние не меняет.
Привязаны к марганцу(через две недели после его отмены ребенок сильно ухудшается), омега 3( с ней лучше), теперь еще привязались к церебрамину. С церебрамином (даже в мини дозе по 1 таб. в день) все более менее сносно, но через три недели после отмены - забывает даже имя папы :-( и снова ночью не удерживать мочу.
Гормоны щитовидки -норма.
Орг.к-ты крови:адипиновая - верх.граница, мевалоновая и фенилпировиноградная - у нижней., а в моче вообще всего мало или нормально.
Сывороточное содержание аутоантител(в ИММУНКУЛУСе):отклонения только по надпочечникам(значительно!),почкам,кишечнику.
Ан.мочи - всегда норма., Кишечник не беспокоит. В младенчестве лактозная недостаточность. УЗИ вышеперечисл.- норма.
Ребенок высокий и очень худой, астеничный,подвижный.Психически уравновешенный. Генетики по нервно-мышечным ничего не увидели.
Мы закончили 1 класс,тяжело.
Хочу еще что-то покопать в метаболизме,может генетике?
Какие анализы еще сдать? В какую сторону посмотреть еще?
Буду очень благодарна любым соображениям и советам.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 18.06.2016, 10:56
Аватар для Artlat
Artlat Artlat вне форума ВРАЧ
Постоянный участник
 
Регистрация: 21.02.2010
Город: Москва
Сообщений: 275
Сказал(а) спасибо: 13
Поблагодарили 102 раз(а) за 98 сообщений
Artlat этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
секвенирование экзома?
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 16:59.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.