|
#1
15.09.2008, 10:50
|
|||
|
|||
Анализ на гипохондроплазию
А Вы не поскажите, где сдавали анализ на гипохондроплазию? я обзвонила все центры, на такое заболевание анализы никто не делает, только на ахондро- и псевдоахондроплазию.
|
|
#2
17.09.2008, 09:25
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#3
23.09.2008, 11:58
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#4
21.01.2009, 18:13
|
|||
|
|||
|
Сообщение от korsak
Елена, в Центре молекулярной генетики в Москве могут сделать. В общем прайсе гипохондроплазии нет, но есть пункт "разработка прямой ДНК-дагностики (1 экзон)". Мы собираемся в ближайшее время отправлять туда материал на анализ. Если есть вопросы, пишите в личку. Добрый день! К сожалению, в личку писать Вам не могу (по техническим причинам, администратор пока не дает мне таких прав). Хотела уточнить, сделали ли Вы планируемые анализы, есть ли какие-то результаты, какая-то определенность? Буду признательна за Ваш ответ.
|
|
#5
29.01.2010, 08:49
|
|||
|
|||
|
Анализ на гипохондроплазию
Добрый день!
Помогите, пожалуйста, разобраться, какой анализ на гипохондроплазию является нужным и достоверным. Я нашла в Германии лаборатории, которые делают молекулярный анализ на гипохондроплазию, скинула им запрос по электронке, уже приходят ответы, но у всех разное. Кто предлагает «Определяем наиболее частые мутации C1620 через ПЦР, если не находим- делаем секвенс целого гена», кто предлагает провести «рутинный анализ экзонов 9,10,13,15», кто предлагает сразу 3 варианта: тестирование N540x and I538V, тестирование экзонов 9-13,15, и исследование всего гена FGFR3. Есть еще предложение «секвенс этих экзонов, при этом выделяют секвенс G380R, N328I, I538V, N540S, N540T, N540K, K650Q and K650N) и пр. В итоге я не пойму: делать секвенс всех экзонов, или анализ на выявление мутаций в гене (или в этих экзонах) или еще что? Переписка на английском, плохо им владею. А стоимость анализа немаленькая.
|
|
#6
29.01.2010, 10:11
|
||||
|
||||
|
Мутации в гене FGFR3 могут обуславливать не только гипохондроплазию, но и другие заболевания. Так что, сиквенс целого гена не нужен, ведь он будет дорогим.
Вам предлагают поэтапное исследование? Сначала проверить частые мутации, если их не определили, то сиквенс? Может быть, напишите оригиналы сообщений, которые Вы получили из лабораторий.
|
|
#7
29.01.2010, 10:53
|
|||
|
|||
|
Да, выложу отдельные сообщения, но они на английском.
1. We provide the testing of the known hotspots for hypochondroplasia (exon 2, 4, 6, 7, 8, 11 and 13) of the FGFR3 gene. 2. We do DNA-Sequencing for all mentioned FGFR3-Exons, this would detect all known mutations 3. Usually we perform sequence analysis of exons 9, 10, 13 and 15. With this setup detection of the sequence variations G380R, N328I, I538V, N540S, N540T, N540K, K650Q and K650N (and the less frequent variations G346E, G375C, T394S, V381E, K652Q) is possible 4. You can choose between 3 options. It is alos possible to do testing sequentially: 1) Testing for N540x and I538V for 150EUR 2) Testing of the exons 9-13 and 15 for 450EUR 3) entire FGFR3 gene for 1200EUR 5. We are doing analysis for hypochondroplasia routinely. Exon 9, 13 and 15 are sequenced 6. Usually, we start by checking the most frequent mutation C1620 by PCR / Restriction enzyme. If we fail, we sequence the whole gene in several PCR intervals. И что из этого нужное- никак не пойму.
|
|
#8
30.01.2010, 19:44
|
||||
|
||||
|
Любой анализ, который не предусматривает полного секвенирования гена - может оказаться не информативным. В том случае, если у вас нестандартная мутация.
Много хороших предложений, есть из чего выбирать. Скорее всего, вам следует определиться с финансами. И со совими конечными целями. 1. Вы можете протестировать наиболее частые мутации. Но в этом случае вы должны быть готовы, что негативный результат ничего не будет значить. И вам понадобиться полное секвенирование гена. 2. Сразу прибегнуть к полному секвенированию.
|
Линейный вид
