Подострая некротизирующая энцефаломиопатия Лея?

[InnusikZh]

Здравствуйте уважаемые коллеги!
Хотела бы у Вас проконсультироваться по поводу 2 лет.мальчика. Тема под названием с-м Миллера-Фишера в разделе Форум для врачей неврологов и нейрохирургов. Если коротко, то у ребёнка в течение года периодически эпизоды опущения век, слабости и одышка. В апреле находился в отделении психоневрологии-2 РДКБ, где по результатам анализа крови на лактат, МРТ гол.мозга был установлен вышеуказанный диагноз. Был сдан анализ на ДНК синдрома Лея( SURF-1), результаты выслали позже:
Мутация 845 del CT +
мутация 868 ins T +
мутация 574_575 ins CTGC +
мутация 311_321 del 10 ins AT +
Заключение: часть мутаций в гене SURF1 у пациента не обнаружено. Следует отметить, что данное исследование не исключает с-м Ли. Рек-но проведение полного анализа гена SURF1 и анализа мтДНК в регионах АТР6, ND5, ND6.
После получения результатов, родители созванивались с леч.врачом, где был получен ответ, что это болезнь Лея.
Учитывая, что на МРТ вариант нормы ( после осмотра радиологов форума ), клинически на данный момент улучшение, нет прогрессирования, результаты генетич.исследования, можно ли думать у ребёнка другой вариант митохондриальной миопатии? Хотелось бы знать прогноз, а то и в Москве и здесь наши педиатры сказали готовиться к худшему, а у ребёнка на фоне лечения улучшение.

[nata-k]

Какое именно лечение?

[InnusikZh]

Спасибо за Ваше внимание!
Коэнзим Q10 30 мг 2 раза в день, уже на протяжении полутора месяца, нейромультивит по 1/2 таб 2 раза около месяца ( из старых запасов, т.к. не было возможности по отдельности приобрести витамины гр.В ). Собираюсь добавить в лечение лимонтар 10 мг/кг/сут.
Уважаемая nata-k, а что Вы можете сказать про генетическое заключение?

[nata-k]

Пока мне не понятно, почему врачи настаивают на лейкоенцeфалопатии и в первую очередь провели именно это ген исследование. Ведь при данном заболевании обязательно должны быть определенные изменения структур мозга.
Вы общаетесь с врачами, поставившими этот диагноз?

То, что проведенные анализы дали отрицательный результат, действительно, не опровергает диагноз. Но с клинической картиной – не ясно.

Если говорить о митохондриальных заболеваниях, то считаю это предположение правомерным и рекомендацию исследовать мт. гены. Тем более, что особенностью мт. заболеваний, вызванных мутациями в мтДНК (а не ядерной), является возможность очень разных проявлений. Оно определяется количеством митохондрий, которые несут мутантную копию гена в среднем на клетку и, кроме того, в разных органах их может быть разное количество.

С геном SURF-1 такого эффекта ожидать не приходиться, поскольку это ядерный ген.

Мол-ген анализы за счет родителей?

[InnusikZh]

Спасибо!
С московскими врачами я не общалась, знаю всё из выписки и со слов матери. Мне тоже не всё понятно, матери они говорили за очаги в гол.мозге, которых как оказалось то и нет, что вот, у ребёнка же одышка - это Лея. Анализы за счёт родителей, а вот у них со средствами пока не очень.
Уважаемая nata-k, подскажите пожалуйста, насколько важно определиться с типом мит.миопатии, как я понимаю лечение одинаковое, разница только в прогнозе? Инересно Ваше мнение по повуду вероятности именно варианта Лея. Получается что с момента начала заболевания прошёл год, а прогрессирования нет, новых симптомов нет( тьфу, тьфу, тьфу ).
Даже не знаю проводятся ли у нас в крае такие генетические обследования, а надеяться на ещё одну квоту в РДКБ...Тем более там сказали не зачем больше приезжать.

[nata-k]

Оценить клиническую картину я не могу – вопрос о правомерности диагноза к неврологам.
Мол-ген анализы дорогие и поиски могут затянуться на долго. По этому во всем мире использую такой путь – биопсия мышц для подтверждения патологии митохондрий, если подтвердиться, тогда уже пускаться в поиски гена.

Пока у этого ребенка ничего не подтверждено.