Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #16  
Старый 07.11.2020, 18:10
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 67,344
Поблагодарили 26,965 раз(а) за 25,619 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
иммунодефицит бывает у 70% детей, а речевые проблемы в 95%, не читайте отечественных статей, просто имейте ввиду - тот же правильный спец. и прав. ген. анализ будет гораздо лучше ненужных оаков и мрт-ов; в 90% случаев этот синдром может быть из-за вновь возникшей мутации у плода, а не передачи от родителей
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #17  
Старый 07.11.2020, 23:06
LiebeKatze LiebeKatze вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 28.12.2013
Адрес: Королев
Сообщений: 38
Сказал(а) спасибо: 9
LiebeKatze *
Я не смогла перевести ту статью, которую Вы дали - зависает страница при переводе. Прочитала пару рос источников и чуть-чуть по ссылке той мамы. Мне тяжеловато переварить то, что я прочитала. Уж слишком там серьезные проблемы. Ну и я в целом не фанат читать ужастики и накручивать себя раньше времени. Изучать буду по факту подтверждения или не подтверждения.
Те же проблемы с речью - по большей части идет описание моторного компонента, а у моей дочери преобладает сенсорный. К настоящему моменту моторно она реабилитирована так, что мне ни один специалист сразу не верит, что ребенок не говорил до 4,5 лет.

И я не спорю, конечно же. Консультацию у генетика мы пройдем, сдадим анализы, которые он порекомендует. Но я все же за комплексное обследование. Специалисты для ребенка подбирались очень тщательно и это авторитетные специалисты в Москве, оснований им не доверять у меня нет. Их рекомендации следующие
1. Повторное обследование сердца
2. УЗДГ
3. Обследование щитовидной железы (сегодня, кстати говоря, прошли, выявили небольшие отклонения, но опять таки не те, которые описываются при синдроме)
4. МРТ
5. Консультация генетика
Собственно остались последние два пункта и я намерена выполнить полностью все рекомендации. Тем более, что с этими специалистами нам работать и дальше. И ген.синдром ведь сам по себе не является диагнозом. Диагнозы выставляются на основании того как он проявляется и в какой степени. А мне в следующем году необходим образовательный маршрут для ребенка через ПМПК. А это отдельная история, конечно.

Когда будут результаты, я обязательно напишу здесь.
Ответить с цитированием
  #18  
Старый 07.11.2020, 23:22
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 67,344
Поблагодарили 26,965 раз(а) за 25,619 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
если финансы позволяют - наймите мед. переводчика, чтобы знать детали, а не машинный перевод; обследования формы шитовидной железы такая ж вселенская глупость как и МРТ при задержке; гормоны шит. железу НУЖНО сравнивать с возрастной нормой, а не циферками на бланке, кои в 90-95% являются норм. взрослых
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #19  
Старый 07.11.2020, 23:31
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 67,344
Поблагодарили 26,965 раз(а) за 25,619 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
кстати или нет, сегодня в др. теме зашла речь о ген. поломках по другому спектру проявлений - это мозаичная форма синдрома дауна, когда у ребенка нет никаких внешних типичных черт, но только ген. анализ позволяет выявить причину, пороки сердца при мозаичн. СД:

interauricular septal defect (IASD),
interventricular septal defect (IVSD) and
patent ductus arteriousus (PDA) (90%).

In contrast to the data from other countries, only 14 patients (8%) had atrioventricular septal defect (AVSD).

это к тому, что вашем списке вагоны впереди паровоза - главное; грам. генетик, он же и назначит правильное обследование согл. осмотру
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #20  
Старый 22.01.2021, 09:05
LiebeKatze LiebeKatze вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 28.12.2013
Адрес: Королев
Сообщений: 38
Сказал(а) спасибо: 9
LiebeKatze *
Добрый день!
Я обещала написать чем закончится история - у моей дочери Синдром Вильямса.

Можно переименовать тему и перенести в раздел "генетика"?
К нашему генетику мы попадем только 10 февраля, боюсь я свихнусь от вопросов за это время.
Ответить с цитированием
  #21  
Старый 22.01.2021, 09:20
LiebeKatze LiebeKatze вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 28.12.2013
Адрес: Королев
Сообщений: 38
Сказал(а) спасибо: 9
LiebeKatze *
Результат анализа
Изображения
Тип файла: jpg 403.1 _page-0001.jpg (328.2 Кб, 11 просмотров)
Ответить с цитированием
  #22  
Старый 22.01.2021, 18:01
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 67,344
Поблагодарили 26,965 раз(а) за 25,619 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
На какую Вы помощь рассчитываете от ген. раздела? Чтобы занять себя - займитесь переводом и чтением литературы по вопросу - не ждите, что за Вас все сделают врачи, лучше всего здесь [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #23  
Старый 22.01.2021, 18:40
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 67,344
Поблагодарили 26,965 раз(а) за 25,619 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Еще в гугле есть переводная книга о синдроме на русском, но там очень немногословно:

Детская поведенческая неврология. Том 2
Чарльз Ньокиктьен
первая страница недоступна, но текст на 220-221 имеется в своб. доступе: скрин 220 прикрепил внизу.
Изображения
Тип файла: jpg Untitled.jpg (273.4 Кб, 3 просмотров)
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #24  
Старый 22.01.2021, 18:57
LiebeKatze LiebeKatze вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 28.12.2013
Адрес: Королев
Сообщений: 38
Сказал(а) спасибо: 9
LiebeKatze *
Цитата:
Сообщение от Dr.Vad Посмотреть сообщение
На какую Вы помощь рассчитываете от ген. раздела? Чтобы занять себя - займитесь переводом и чтением литературы по вопросу - не ждите, что за Вас все сделают врачи, лучше всего здесь [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
За источники большое спасибо, действительно нужно занять себя в ожидании.
А какой помощи хочу ... ну, в первую очередь непонятна фраза "Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только врачом." Сидром ведь либо есть, либо его нет. Исходя из нашего анализа он есть. Что тут еще может интерпретировать врач?
Со всем остальным мне наверное понятно - симптоматическое лечение, если требуется и коррекционная работа, которая у нас и та много лет ведется. На остальные мои вопросы наверное и очно врач ответить не сможет. Они из категории - насколько сильно нас зацепил синдром (физически вроде и сама вижу, что не сильно, а что в будущем будет никому не известно ...чего нам вообще опасаться? Тут вряд ли кто-то ответит). Ну и УО конечно же - если волшебные случаи, когда при Вильямсе все же нет УО? Возможно найду ответы на эти вопросы в Ваших источниках. Еще раз спасибо.

А ну и деторождение конечно же - нужно ли мне и папе ребенка проверяться, если захотим еще детей. Сможет ли наша дочь в будущем родить здорового ребенка.
Ответить с цитированием
  #25  
Старый 22.01.2021, 19:38
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 67,344
Поблагодарили 26,965 раз(а) за 25,619 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Это спонтанная делеция при зачатии, она случайна и не повторяется, у женщин с синдромом есть 50% шансы передать его своим потомкам, читайте здесь про ген. консультирование [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

редко кто из взрослых живет самостоятельно
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 13:06.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2021, Jelsoft Enterprises Ltd.