синдром Ретта

[SunnyLu]

Добрый день, nata-k
У моего мужа был ребенок с синдромом Ретта от первого брака.
Сейчас планируем детей и в связи с этим у меня возникают следующие вопросы:
1. Насколько вероятно повторное рождение девочки с синдромом ретта?
2. Т.к. синдром ретта это наследственное заболевание, связанное с мутацией гена МеСР2 на х-хромосоме, можно ли сдать какие либо анализа отцу, чтобы выяснить чья х-хромосома была причиной заболевания ребенка?
3. Какие генетические анализа и где можно сдать?

[nata-k]

Вероятность повторения практически отсутствует.
Подавляющее большинство случаев синдрома Ретта - результат спонтанной мутации, то есть, случайность.
Анализы сдавать не имеет смысла.

[SunnyLu]

Спасибо за ответ.
Не могли бы вы поподробнее рассказать о спонтанных мутациях. Что служит их причиной? Они возникает всегда, это свойство хромосом? Или обычно этого не происходит?

[nata-k]

Одно из свойств ДНК - спонтанно мутировать. Без особых причин, при обычных условиях.
Однако вероятность такого события очень маленькая.

Фактором, который может несколько повлиять на частоту спонтанных мутаций, может быть возраст мужчины - старше 45 лет.