#1
|
|||
|
|||
ãåòåðîçèãîòíàÿ ìóòàöèÿ I2
Äîáðûé äåíü! Îáðàòèëàñü ê ãèíåêîëîãó ñ ïðîáëåìîé ÷àñòîãî âûñûïàíèÿ íà ëèöå,ïëþñ ïðèñóòñòâóåò âîëîñàòîñòü ðóê è íîã. Ïëþñ ïëàíèðóåì ðåáåíêà. ïðîâåäåíû ãîðìîíàëüíûå èññëåäîâàíèÿ. íåìíîãî çàâûøåí òåñòîñòåðîí, íàçíà÷èëè àíàëèç Àíäðîñòåíäèîí, ðåçóëüòàò - 14.0 (ïðè ðåô. çíà÷åíèè 1.0-11.5). Ïî ðåçóëüòàòó àíäðîñòåíäèîíà áûë íàçíà÷åí àíàëèç CYP 21. Ðåçëüòàò ÄÍÊ-òèïèðîâàíèÿ -/I2 spl. Çàêëþ÷åíèå: îáíàðóæåíà ãåòåðîçèãîòíàÿ ìóòàöèÿ I2 spl. â îïðåäåëÿåìûõ ïîçèöèÿõ ãåí. Ìîé ëå÷àùèé âðà÷,êàê íàçëî äî ñåíòáðÿ óøëà â îòïóñê, ìåíÿ ïóãàåò íåçíàíèå è íåïîíÿòíûé äèàãíîç. Ïîæàëóéñòà,îáúÿñíèòå,÷òî ýòî çà ìóòàöèÿ, ÷åì ãðîçèò çà÷àòèþ ðåáåíêà è åãî áóäóùåìó ðàçâèòèþ?
Áîëüøîå ñïàñèáî |
#2
|
||||
|
||||
Ðå÷ü âîîáùå íå èäåò î äèàãíîçå - ðå÷ü èäåò î òîì, ÷òî ïðîâîäèëñÿ ïîèñê ìóòàöèé, àñîöèèðîâàííûõ ñ âîçìîæíîñòüþ íàëè÷èÿ ó âàñ íåêëàññè÷åñêîé ôîðìû âðîæäåííîé äèñôóíêöèè êîðû íàäïî÷åíèêîâ
Ñðàçó ñêàæó - ïðè òåõ ïðîáëåìàõ, î êîòîðûõ âû ãîâîðèòå, ÿ íå ñòàëà áû ïîâîäèòü ãåíåòè÷åñêîå îáñëåäîâàíèå äî îïðåäåëåíèå 17 îïã ( à ñêîðåå âñåãî è ïîñëå íåãî òîæå) Âû ñàìè ÍÅ ñòðàäàåòå ÂÄÊÍ íåêëàññè÷åñêîé ôîðìîé, â îäíîé èç âàøèõ àëëåëåé ãåíà ÑÓÐ 21 âûÿâëåíà ìóòàöèÿ ( âîò çäåñü ÿ áåç ãåíåòèêîâ ñëàáà - â ìîåì ïåðå÷íå â ïðåäñòàâëåíîì âàìè âèäå ÿ íå óçíàþ êîíêðåòíûé âàðèàíò, íî íå ñóòü ) Äëÿ êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé ÂÄÊÍ íóæíî ïîðàæåíèå 2 -õ àëëåëåé Òåïåðü î áåðåìåííîñòè è ðîäàõ - åùå 15 ëåò íàçàä çàáåðåìåíåëè áû âû è ñïîêîéíî ðîäèëè - âû íå ïåðâàÿ æåíùèíà íà çåìëå ñ èçáûòêîì ðîñòà âîëîñ Íî íàóêà èäåò âïåðåä è ìû õîòèì êàê ëó÷øå ß òîæå õî÷ó êàê ëó÷øå è îòâå÷àþ êàê ìîæíî áûñòðåå, õîòÿ áûëî áû óìíåå äîæäàòüñÿ ñîâåòîâ ñîáñòâåííî ãåíåòèêà è âìåñòå îòâåòèòü Íî äåëî â òîì, ÷òî â Ìîñêâå ñïåöàëüíî ðàáîòàåò îòäåë íàñëåäñòâåííûõ ýíäîêðèíîïàòèé ïîä ðóêîâîäñòâîì ïðîô Òþëüïàêîâà è òàì åñòü äàæå ãîðÿ÷àÿ ëèíèÿ ïî ÀÃÑ ( ÂÄÊÍ ) òàê âîò, äëÿ òîãî, ÷òîáû âàì ñïîêîéíî ðàññêàçàëè î òîì, ÷òî âñå áóäåò õîðîøî ( à çàîäíî è ìóòàöèþ îïîçíàëè, ìíå íàäî ëåçòü â ñïðàâî÷íèêè )äîãîâîðèòåñü î êîíñóëüòàöèè Òþëüïàêîâà ( èëè , ñ ó÷åòîì îòïóñêîâ, Íàòàëüè Þðüåâíû Êàëèí÷åíêî -500-00-90 ,111-85-00,320-36-87 òåë ãîðÿ÷åé ëèíèè 8-916-684-43-62 ________________
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#3
|
|||
|
|||
ñïàñèáî âàì áîëüøîå çà îòâåò,õîòÿ ìíîãîå ìíå âñå ðàâíî íå ÿñíî.Ïîïðîáóþ çàïèñàòüñÿ íà ïðèåì,òåì áîëåå,÷òî àíàëèç ÿ ïðîâîäèëà â ýòîì öåíòðå. À ÷òî òàêîå îïðåäåëåíèå 17 ÎÏÃ?
|
#4
|
||||
|
||||
Âîò îá ýòîì-òî âû è ïîãîâîðèòå â Òþëüïàêîâûì èëè Êàëèí÷åíêî
À ìíå ïî ñåêðåòó â ëè÷êó ñêàæåòå ïîòîì , à êàê âàø äîêòîð ñîáèðàëñÿ òðàêòîâàòü àíàëèçû è ïî÷åìó âû íå ñêàçàëè â ëàáîðàòîðèè, ÷òî äîêòîðà, êîòîðûé îáúÿñíèò, ÷òî íà ýòîé ñòðàøíîé áóìàæêå, íå áóäåò åùå ìåñÿö è íå ñêàæóò ëè ñîòðóäíèêè ÝÍÖ è èí-òà ãåíåòèêè - îíûé ÷åðåç êîðèäîð, ÷òî ñèå çíà÷èò? Âåäü ýòî æå óæàñ êàêîé-òî - ìó÷èòüñÿ èç-çà íåçíàìî ÷åãî íàìàëåâàííîãî íà áóìàæêå è äóìàòü, ÷òî â ýòîì ìåñòå àíàëèç äåëàþò, à îáúÿñíèòü åãî â íåì æå íåêîìó...
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#5
|
||||
|
||||
íàòà, äî ñïëàéñèíãà ÿ äîäóìàëàñü, äî I2 òîæå, íî ÷òî ýòà ÷åðòî÷êà çíà÷èò ïåðåä èíòðîí 2 ? ß êàê-òî çàáûëà , ÷òîáû ýòî ÿ âèäåëà ..
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#6
|
||||
|
||||
|
#7
|
||||
|
||||
Òåïåðü, êîãäà äîêòîð - ãåíåòèê ìíå ïîìîãëà, ÿ óæå ñ ñïîêîéíûì ñåðäöåì ñêàæó, ÷òî íàâåðíîå ñêàæåò Òþëüïàêîâ ( Êàëèí÷åíêî )
Ïîâòîðèâ âñå òî, ÷òî ÿ ñêàçàëà, îíè ñêàæóò, ÷òî åñëè ó ìóæå íåò òàêîé æå ìóòàöèè ( à ïåðåáåðóò âñå òå æå ãåíû, è øàíñ, ÷òî îíà åñòü òàêæå â îäíîì èç ãåíîâ íè÷òîæíî ìàë ) òî âàø ðåáåíîê íå èìååò íèêàêèõ øàíñîâ óíàñëåäîâàòü ïðîáëåìû ñ íàäïî÷å÷íèêàìè íè â êàêîì âèäå, åñëè åñòü - ïîäñ÷èòàþò ðèñê âåðîÿòíîñòè ãîìîçèãîòíîãî íàñëåäîâàíèÿ ( òî åñòü áîëåçíè ñ êîòîðîé èçâåñòíî ÷òî äåëàòü) ïðè äâóõ ãåòåðîçèãîòàõ - ýòî 25 % è îáñóäÿò â âàøèìè âðà÷àìè, ÷òî äåëàòü äàëüøå Òàê ÷òî è âïðàâäó âñå ê ëó÷øåìó - õîòü è ïðèäåòñÿ ïîìó÷èòüñÿ â îæèäàíèè êîíñóëüòàöèé
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#8
|
|||
|
|||
åùå ðàç ñïàñèáî! ïðîñòî òàê ñîâïàëî,÷òî ÿ ,ïðèåõàâ èç îòïóñêà, ñíà÷àëà çàáðàëà àíàëèç, à ïîòîì ïîçâîíèëà ñâîåìó âðà÷ó,òóò-òî è âûÿñíèëîñü,÷òî åå íå áóäåò àæ äî ñåíòÿáðÿ. Ïîýòîìó è íå äîãàäàëàñü â ÝÍÖ ïðîêîíñóëüòèðîâàòüñÿ. Êàê áóäåò òðàêòîâàòü ïî ïðèåçäó îíà ìîé àíàëèç,ïîòîì ñîîáùó. Ïðîáëåìà,êàê ÿ ãîâîðèëà,ìîÿ èçíà÷àëüíî â äîñòàòî÷íî ñèëüíîì âûñûïàíèè íà ëèöå,êîòîðîå çàâèñèò îò ÌÖèêëà. Âûñûïàíèÿ â îñíîâíîì íà ùåêàõ è ëáó,äîñòàòî÷íî áîëåçíåííûå. Ïëþñ ïëàíèðîâàíèå ðåáåíêà, ãäå-òî ïîë ãîäà ïîêà ñòàðàåìñÿ,íî ðåçóëüòàòà íåò.îâóëÿöèÿ åñòü,öèêë òîæå â íîðìå. Íó à äàëüíåéøèé õîä ñîáûòèé ÿ îïèñàëà, ñäàâàëà îêîëî 10 ãîðìîíîâ, èç êîòîðûõ òåñòåñòåðîí è àíäðîñòåíäèîí âûøå íîðìû.Îñòàëüíûå âðîäå âïîðÿäêå. Êîãäà ìíå íàçíà÷àëè àíäðîñòåíäèîí è ñâîáîäíûé òåñòîñòåðîí, âðà÷ ñêàçàëà,÷òî åñëè îäèí èç íèõ áóäåò âíå íîðìû ïîéòè â ÝÍÖ è ñäàòü CYP 21. ß òàê ïîíèìàþ,òåïåðü,íàâåðíîå, è ìóæà ìîåãî îòïðàâÿò ñäàòü CYP?
|
#9
|
||||
|
||||
Ãåòåðîçèãîòû ïî ÂÄÊÍ èíîãäà èìåþò ãèïåðàíäðîãåíèþ, íî âñå èç ïîêàçàòåëè ëåæàò â ñîìíèòåëüíîì äèàïàçîíå, ïåðåêðûâàÿñü ñ íîðìàëüíûìè ( íà ñàìîì äåëå ìåæäó íîðìîé è ïàòîëîãèåé åñòü äîñòàòî÷íî îáøèðíàÿ ñåðàÿ çîíà â î÷åíü è î÷åíü ìíîãèõ àíàëèçàõ)
íàñêîëüêî ÿ ïîìíþ, Òþëüïàêîâ â îòïóñêå, íî Êàëèí÷åíêî Íàòàëüÿ äîëæíà áûòü
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#10
|
|||
|
|||
Íàòàëüÿ Þðüåâíà òîæå â îòïóñêå
|
#11
|
||||
|
||||
Òàòüÿíà Âèêòîðîâíà, à êòî ñåé÷àñ òàì?
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#12
|
|||
|
|||
çàâòðà óòî÷íþ - â ÝÍÖ èëè íà Çàìîñêâîðå÷üå êòî-òî åñòü.
|
#13
|
|||
|
|||
ïðåäëàãàþ ïîäîæäàòü âîçâðàùåíèÿ Àíàòîëèÿ Íèêîëàåâè÷à Òþëüïàêîâà - â êîíöå àâãóñòà.
|