#1
|
|||
|
|||
наследственный дефицит антитромбина III
Уважаемые констультанты, доброго времени суток!
Обращаюсь к вам за помощью с целью прояснения вопросов, связанных с наследственным дефицитом антитромбина III. Пол женский, 32 года, рост 170, вес 58 кг. Мои результаты обследований по свертываемости крови: Активность Протеина С - без изменений Активность Протеин S (свободный) - без изменений Активность АТ III: пониженная, 56-75% от 14.08.2018; 50-66% от 31.01.2019 Молекулярно-генетические исследования: Фактор V Лейдена - мутаций не обнаружено Ген протромбина (G20210A) мутаций не обнаружено Ген SERPINC1 - гетерозиготная мутация: 677C>T, p.Thr226IIe (Referenzsequenz: NM_000488.3 NP_000479.1) MTHFR C677T гетерозиготная мутация MTHFR A1298C мутаций не обнаружено Также прилагаю последний анализ крови в виде файлов. Беременности три: 1) первая - март 2013, естественные роды на 38 неделе, ребенок родился 2800 гр/49 см. Антикоагулянтов не принимала. 2)вторая- декабрь 2013, поздний самопроизвольный аборт на сроке 17-18 недель (излитие околоплодных вод) Антикоагулянтов не принимала. 3) третья - март 2018, экстренное КС в связи с отслойкой плаценты на 38 неделе, ребенок 2550 гр/49 см. На протяжение всей беременности и 6 недель после родоразрешения были назначены инъекции НМГ Clexane 4000 IE. Мой сын, рожденный после первой беременности имеет гетеротаксический синдром, сложные врожденные сердечные пороки, наследственный дефицит антитромбина III. Ребенок перенес 3 большие сердечные операции, после 2 из них на фоне гепаринотерапии наблюдались тромботические осложнения: - в 2013 году - тромбоз пазух со вторичным кровоизлиянием и малым ишемическим инфарктом - в 2015 - образование тромба в экстракардиальном кондуите. По факту осложнений были назначены генетические исследования, которые установили наличие наследственного дефицита AT3 (OMIM 613118) у ребенка и у меня. Меня никогда не беспокоили тромботические осложнения или другие проблемы, связанные с кровью, те на качество моей жизни на данный момент этот диагноз никак не влияет. В связи с вышеизложенным, мои вопросы: 1) прогрессирует ли данное состояние/повышаются риски тромбозов в преклонном возрасте? 2) может ли быть связана ли отслойка плаценты во время третьей беременности с дефицитом АТIII и приемом клексана? 3) с учетом моего анамнеза является ли дефицит АТIII противопоказанием для беременности или относится к факторам серьезной угрозы жизни при ее наступлении? Заранее благодарю за ответ. |
#2
|
||||
|
||||
1 риск тромбоза может повышаться с возрастом как у всех;
2. скорее всего не связана; 3. не является
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#3
|
|||
|
|||
Вадим Валерьевич, спасибо за ответ.
У меня осталось еще несколько вопросов: 1) достаточно ли в качестве медикаментозной профилактики тромбозов во время беременности инъекций НМГ Clexane 4000 IE? 2) есть ли необходимость в контроле показателей крови гематологом при беременности? Если да, то каких? |
#4
|
||||
|
||||
достаточно;
нет необходимости
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |