|
#1
24.10.2017, 22:28
|
|||
|
|||
|
Синдактилия, полидактилия и сахарный диабет 1 типа. Поможет ли ПГД?
Здравствуйте. У меня сахарный диабет 1 типа, у супруга тоже сахарный диабет 1 типа. Так же у него синдактилия пальцев рук на левой кисти, полидактилия пальцев ног. Наследственная по мужской линии. Отец, дед и братья отца тоже ее имели (2 брата имели, 2 брата нет). Генетики ставят риски по СД 20%, по синдактилии 50%. Мы считает это сильно высоким риском, интересуемся использованием донорской спермы, но врачи утверждают что "надо попробовать рожать от мужа, т.к. нет абсолютных противопоказаний". Что можно провести преимплантационную генетическую диагностику. Насколько я смогла собрать информацию, ПГД делается на 5-7 день, а синдактилию можно определить ближе к 5-7 неделе, т.е когда ребенок уже в утробе. Чем тогда в этом случае она может быть нам полезна? Амниоцентез способен выявить синдактилию? Буду благодарна за ответ специалиста.
|
|
#2
26.10.2017, 21:00
|
|||
|
|||
|
Очень надеюсь, что врач-генетик ответит, много непонятного для меня. При нашем раскладе возможно ли оплодотворение от донора? Что нужно для этого? Обязательно ли мужу сдавать спермограмму, нас гинеколог из центра репродуктивной медицины направил на нее.Хотя я не понимаю зачем, ведь муж в зачатии непосредственно участвовать не будет. Рисковать не хотим, т.к. знаем как это, жить с такими диагнозами. Еще вопрос про синдактилию. Насколько я понимаю, она не передается девочкам? или если бы все было так просто, то выход был бы в ЭКО с ПГД и выбором пола...Просто в родне мужа есть женщина тоже с синдактилией, а ее дети здоровые. И например, если синдактилия имеет кожную форму у мужа ( я точно не знаю, кожная или костная), то и у его потомства будет такая же в случае передачи, или может быть еще более тяжелая форма? Мы в замешательстве. Не хотим рисковать, но и вопрос донорства вызывает много опасений (насколько хороши гены этого донора, его психическое здоровье, интеллектуальные способности и т.д). Мне 26 скоро исполнится, мужу исполнится 36 лет. Детей нет ни у него, ни у меня. Беременностей тоже не было.
|
|
#3
29.10.2017, 01:18
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте!
Чтобы уточнить, как в семье вашего мужа передается синдактилия, нужно сходить на прием к врачу-генетику. Там можно поговорить и про ПГД. Скорее всего, вам ответят, что заболевание не достаточно тяжелое, чтобы служить причиной отбраковки эмбрионов при ПГД. На СД1 сделать ПГД технически нереально, т.к. это не моногенное заболевание. Часть сомнений, которые у вас присутствуют, можно обсудить именно на очном приеме с врачом-генетиком. Но также имеет смысл рассмотреть возможность проконсультироваться у семейного психолога - это тоже может оказаться полезно.
|
|
#4
29.10.2017, 18:47
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ. У генетика были, сдали анализ на кариотип. Нам дали решение, что вероятность передачи синдактилии 50%, СД1-20%. Но как избежать передачи синдактилии никто не ответил. Тоесть при ПГД все-таки можно отбраковать имбрионы, имеющие ген, отвечающий за это заболевание??? "заболевание не достаточно тяжелое, чтобы служить причиной отбраковки эмбрионов при ПГД". Именно по причине высокой вероятности передачи этого заболевания мы хотим использовать сперму донора, т.к напротив считаем его слишком тяжелым. Но если есть хоть какая-то возможность этого избежать, почему ей нельзя воспользоваться? У мужа и его родни сложная форма, пальцы срощены костями. И на ногах имеются дополнительные пальцы. Это не просто разрезать кожу. А рожать ребенка-инвалида, зная все риски, не хотим. Лучше уж донорство тогда. Я вот даже не считаю СД1 таким тяжелым, как это. При хорошей компенсации можно иметь вполне нормальное качество жизни. Чего не скажешь о пальцах. Я в ПГД не разбираюсь, и в генах тоже. Но если с помощью этого можно предотвратить заболевание, то мы бы на это пошли. Поясните, пожалуйста, возможно ли это? Может у нас генетики не достаточно осведомлены. Они говорят "ну разрежете пальцы и все". Но муж с этим жил всю жизнь и такой судьбы своему ребенку не желает.
|
Линейный вид
