Эссенциальная тромбоцитамия

[Boris1]

Как Вы счетаете, вероятность полицетамии или миелопрофильного заболевания все равно остается под вопросом?
Какие анализы еще нужно здать, чтобы определить диагноз?
Может быть подумать о пересадке костного мозга или это не поможет при в-талассемии?

[Dr.Vad]

полицитемии точно нет, миелопролиферативное - под вопросом...

у Вас нет как таковой талассемии, просто носительство гена талассемии

[Boris1]

Огромное Вам спасибо!
Извините, пожалуйста за назойливость, просто все люди по разному относятся к диагнозу, многие забивают, а я разобраться хочу, мне еще дочь растить, ей 7 месяцев и еще планирую детишек завести. В Москве еще раз проконсультируюсь, в ГНЦ у врача, который действительно вникнет в ситуацию. Результаты обязательно напишу.

[Boris1]

Здравствуйте, уважаемый Вадим Валерьевич, уважаемые доктора!
Прошло больше 9 лет с момента моего обращения на форум с просьбой о помощи. Мне сейчас 45 лет, рост и вес не изменился 192х96. 9 лет назад в ГНЦ РФ мне установили диагноз: Эритремия. В-талассемия. Тромбофилия. С того времени я не обследовался (пару раз в год сдавал общий анализ крови, но он не менялся), пил курантил 0,25мг в день иногда детралекс и витамины. И вот решил еще раз пройти обследования у гематолога. Общее самочувствие особо не изменилось (немного увеличилась отечность ног в районе голеностопов с выступлением капилляров и года 3 назад появился свист в голове в левом полушарии), работаю, занимаюсь спортом, виду активный образ жизни. У гематолога сдал анализы. Клетки с мутацией Jak2 раньше были 13%, сейчас 20%. Трепанобиопсия было соотношение кроветворного км к жировому 90/10, фиброза не выявлено, сейчас 50/50 ( кроветворный КМ трехростковый, включая и зрелые формы, тип кровотворения нормобластический, мегокариоцитырасположены как дискретно, так и в виде небольших скоплений. Проведена гистохимическая окраска по футу-аргирофильный каркас далеко не во всех полях зрения в основном очаговый MF 1 СТ. Проведено иммуногистохимическое исследование с использованием имеющихся в наличии антител к гликофорину, миелопероксидазе, CD34 позитивных клеток не выявлено, выявлено значительное преобладание эритроидного ростка, гранулоцитарный-крайне скудный. Вероятней всего эритроидная гиперплазия. Размер селезенки был 180х50, сейчас 182х75. Печень была 202х103, сейчас 148х84. Эритроциты были 7,89, сейчас 8. гемоглобин был 135, сейчас 130. тромбоциты были 679, сейчас 550. Наш местный гематолог ставит диагноз: Эритремия. В-талассемия. Носительство полиморфизмов генов тромбофилии: ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, SERPINE1. Назначил фолиевую кислоту.
Подскажите пожалуйста, по вашему мнению соответсвуют ли диагнозы? Может надо сдать доп анализы (напишите какие) для уточнения диагноза? И самое главное есть ли лекарство чтобы вылечить эту болезнь?
Большое Вам спасибо за помощь ранее и надеюсь на Ваше внимание в данный момент.

[Dr.Vad]

У вас нет тромбофилии - просто полиморфизмы генов, скорее всего Ваш диагноз - ессенциальная тромбоцитемия, нет повышения гемоглобина/еритроцитов и повышены только тромбоциты (хотя может из-за носительства талассемии полицитемию и не видно), количество ЯК2 мутации менее 50%; есть лекарство, которое может удалить "Клетки с мутацией Jak2 раньше были 13%, сейчас 20%", но не все его себе могут позволить - это Пегинтрон, государство за него не платит, тк не является лекарством первой/второй линии. Курантил 25 мг - имитация лечения, в дозе 0.25 мг - гомеопатия.

[Boris1]

Большое спасибо за помощь! Мельком глянул в поиске цена Пегинтрона около 10тр, как я понял мне надо 150мкг 1 раз в неделю на протяжении 6 месяцев (поправьте если я ошибаюсь)? Это нормальная цена для меня. Лучше покупать в шприцах или порошке и какого производителя? После удаления мутации состав крови и процентное содержание кроветворного КМ к жировому нормализуется или это уже необратимый процесс, который через некоторое время привете к фиброзу и лейкозу или другим болезням? Я готов и большИе деньги заплатить ради излечения.

[Dr.Vad]

Нет, Вам нужен очный гематолог, который сможет мониторить Вас во время лечения, лечение сопряжено с риском токсичности и мне не хотелось бы, чтобы развились побочные явления или аутиомунный процесс, который бы еше больше осложнил вам жизнь, препарат назначается с 90 мкг в неделю и титруется до 135-190 мкг в неделю до получения баланса между токсичностью и еффектом

[Boris1]

Спасибо! Понял по препарату. Вадим Валерьевич, тысячу извинений за беспокойство, но если Вам не сложно, не могли бы Вы сказать свое мнение? После удаления мутации состав крови и процентное содержание кроветворного КМ к жировому нормализуется или это уже необратимый процесс, который через некоторое время приведет к фиброзу костей и лейкозу или другим болезням? И в целом, каковы прогнозы продолжительности жизни у людей с типичными показателями, при условии лечения?

[Dr.Vad]

не могу вам ничего определенного сказать - просто такая методика сушествует, как она сработает у вас - одному богу известно

[Boris1]

Спасибо большое за помощь!
К сожалению сейчас в РФ это лекарство не продается. Мне либо аналог покупать, либо в Украине или с Европы покупать, но как я понял температурный режим очень строгий 12-15 градусов, даже не знаю как пересылать (в термосумке?) Есть просто Пегинтрон, а есть с Ребетролом, мне какой подойдет? В любом случае конечно с гематологом советоваться. А Вы не в курсе, может аналог подойдет или именно Пегинтрон искать?

[Dr.Vad]

просто пегинтрон, с ребетролом - для лечения гепатита; есть российские аналоги не-пегилированного интерферона, он еше хуже переносится и его вводят через день, а не 1 раз в неделю, вылечивает ли обычный аналог и-ферона = неизвестно

[Boris1]

Большое спасибо! Буду искать Пегинтрон. Постараюсь не теряться надолго и держать в курсе).

[Boris1]

Сообщение от Dr.Vad

У вас нет тромбофилии - просто полиморфизмы генов, скорее всего Ваш диагноз - ессенциальная тромбоцитемия, нет повышения гемоглобина/еритроцитов и повышены только тромбоциты (хотя может из-за носительства талассемии полицитемию и не видно),

Только сейчас заметил. Вы написали, что у меня повышены только тромбоциты, но ведь у меня и эритроциты повышены (8), или это незначительное повышение?

[Dr.Vad]

повышены, но если ориентироваться по гематокриту или гемоглобину, то не дотягивает до полицитемии - маскируюший еффект талассемии

[Boris1]

Доброго дня, уважаемые доктора, уважаемый, Вадим Валерьевич! В очередной раз обследовался в ФГБУ "НМИЦ гематологии" Москва в феврале 2021 года. Вот результаты анализов:
Общий анализ крови: Гемоглобин- 130 г\л. Эритроциты - 7,85 -10 12\л. Гематокрит-0,374 . MCV-47,6fl. MCH -16,6 pg. MCHC -348 г\л. RDW-CV -23,8%. RET% -1,27%. RET -99,7х10 9 \л. Тромбоциты по Фонио- 572х10 9\л. Лейкоциты- 8,66х10\л. Эозинофилы -0,26х10 9\л. Базофилы- 0,19х10 9\л. Нейтрофилы- 6,33х10 9\л. Лимфоциты -1,38х10 9\л. Моноциты -0,5х10 9\л. Палочкоядерные (н) -2 %. Сегментоядерные (н)- 74%. Баз.- 3%. Эоз.- 2%. Лимфоциты -15%. Моноциты -4%. СОЭ -1 мм\ч.
Биохимическое исследование крови: Общий белок -71,3 г\л. Альбуми- 49.бн г\л. Глобулины- 21,7 г\л. Мочевая кислота- 439 мкМоль\л. Мочевина -7,4 ммоль\л. Билирубин общий- 43,9 мкмоль\л. Билирубин прямой -7,9 мкмоль\л. Билирубин непрямой- 36 мкмоль\л. Калий- 4,5ммоль\л. Натрий -141 ммоль\л. Кальций- 2,39 общий ммоль\л. Щелочная фосфатаза -62 Е\л. АСТ- 35,5 Е\л. АЛТ- 33,9 Е\л. ЛДГп- 225 Е\л. СРБ -0,15 мг\л.
С-реактивный белок- 0,15 мг\л.
Мониторинг анемии: Ферритин -113,8 нг\мл. Железо сыворотки -20,1 мкмоль\л. Эритропоэтин -3,62 мЕ\л. Трансферрин -192 мг\дл. ЛЖСС -26,6 мкмоль\л. НТЖ -43%.
Коагулограмма: АЧТВ -37,5 сек. По Квику Протромбинов. Индекс- 64%. Тромбиновое время -18,3 сек. Концентрация фибриногена -1,7 г\л. Антитромбин III-102%. Протеин С -100%. D-dimer -73нг\моль.
Клетки с мутацией V617Fгена Jak2 составляют -20,75%. Мутация W515L\K гена MPL и CALR не обнаружены.
Электрофорез гемоглобина : HbA- 91,6. HbA2 -6,2. HBF or Hb var- 2,2. Закл. Нарушено содержание фракции нормальных гемоглобинов А- (91,6%) и А2- (6,2%). Выявлена фракция HbF- (2,2%).
Трепанобиоптат: Исследовали 2 партии стекол, от 2011 года и 2020 года. В готовых гистологических препаратах от 21.07.2011 года, костные балки с признаками неравномерной резорбции. Костномозговые полости широкие, в них – нормоклеточный костный мозг с участками повышенной клеточности. Гранулоцитарный росток в умеренном количестве, представлен клеточными элементами на всех этапах дифференцировки. Эритроидный росток очагово расширен, представлен небольшого размера рыхлыми скоплениями эритрокариоцитов нормобластического ряда. Отмечается пролиферация элементов мегакариоцитарного ростка. Мегакариоциты распложены межтрабекулярно разрозненно, разных размеров – от небольших до единичных крупных форм, с признаками ретракции цитоплазмы (жесткие условия декальцинации? Условия проводки\фиксации?), атипичной морфологией, гиперлобулярными нормо – и гипохромными ядрами. Интерстициально рассеяны мелкие лимфоидные и зрелые плазматические клетки. Межтрабекулярно определяются отдельные четко очерченные лимфоидные скопления из мелких клеток (реактивной природы). Строма с микрогеморрагиями. Синусы пасширены, пусты. Степень ретикулинового фиброза стромы при окраске по Goumori MF-0. В готовых гистологических препаратах от 27.05.2020 года трепанобиоптат костного мозга небольшого объема, с явлениями механической деформации, идентичной морфологической картиной (при сравнении с исследованием от 21.07.2011). Степень ретикулинового фиброза стромы при окраске по Gomori MF-0 c участками MF-1<30%. В готовых ИГХ-препаратах Myeloperoxidase+ элементы гранулоцитарного ростка в умеренном количестве. Реакция с антителами к CD34 сомнительна (отсутствует внутренний контроль). Glycophorin-позитивны многочисленные эритроциты, элементы эритроидного ростка в увеличенном количестве. Заключение: Морфологическая картина характеризует миелопролиферативное заболевание истинную полицитемию.
ВРВП и желудка 2-3 степени.
Тромбоз Св. ПГ. Портосистемные коллатералии, спленомегалия 242х72 мм.
Заключение: Имеет место миелопролиферативное заболевание – эссенциальная тромбоцитемия в дебюте которого состоялся абдоминальный тромбоз с развитием признаков портальной гипертензии (спленомегалия, ВРВП и желудка).
Про В-талассемию не написала в заключении, но сказала, что селезенка увеличена из-за нее. Сказала, что поговорит с теми кто смотрел костный мозг и убедит их переписать диагноз на эссенциальную тромбоцитемию, но Заключение печатала заочно и высылала почтой, видимо не поговорила. Порекомендовала лечиться гидроксикарбамидом, но это очень древнее лекарство, неужели нет современного с лучшими показателями? Я еще консультировался с профессором Пивником АВ, но он ничего нового не сказал и тоже порекомендовал лечение гидроксикарбамидом. Еще 2 доктора наук из "НМИЦ гематологии" пенсионного возраста и на самоизоляции, больше специалистов в России не нашел. Местный гематолог может мониторить мое состояние, но хочется, что бы назначение и контроль вел грамотный специалист.
Пегинтрон к сожалению в России не продается, так же смотрел в Украине, Финляндии, Болгарии, может его совсем в Европе отменили. В России есть аналог Альгерон (алфа-2б), либо Пегасис (швейцария, но он альфа-2а), так же читал про таблетки Джакави, Яквинус, Олумиант, вроде какие то продаются у нас. Рассматриваю вариант онлайн консультации с клиниками Европы, можете порекомендовать, куда лучше обратиться (как вариант клиники Нордвест, Франкфурт-на-Майне, Германия, профессор, д.м.н. Экхарт Вайдманн) или может сами сможете меня лечить дистанционно ( конечно не бесплатно)?