Результат хоринобиопсии

[kubika]

Здравствуйте,
было проведено ЭКО с Д Э(мне 37лет, кариотип 46хх, донору ж 34г.- кариотип 46хх, донору м -28лет,криотип-неизвестен). На первом скрининге увеличена твп + риски по крови. На 15 неделе провели биопсию ВХ, через 3 дня было готово заключение. Результаты обследований прилагаю.

Просьба уточнить:
1.Есть ли вероятность ошибки в проведенном исследовании ВХ ?

2. Стоит ли на более позднем сроке пройти процедуру кордоцентеза для более точного заключения?
В амниоцентезе отказано, т.к. со слов цитогенетика, результаты могут не выявить полную картину. Если решусь, то возможен кордоцентез для исследования крови с применением микроматричного анализа.

3. Могут ли гормональные прогестероновые препараты поддерживать беременность с ХА?
(нашла в сети несколько подобных кариотипов, но все плоды замирали на ранних сроках в связи с этим возник подобный вопрос)

4. Какие последствия для ребенка в случае подтверждения результата биопсии?

Благодарю за ответ.

[nata-k]

Здравствуйте,
1. Вероятность ошибки есть всегда, об этом даже не стоит спрашивать.
Но у каждого исследования есть свои нюансы. При анализе клеток хориона есть вероятность тканевого мозаицизма, когда кариотип хориона и ребенка отличаются. Но в Вашем случае, у плода уже обнаружены серьезные маркеры ХА.

2. Я все таки за амниоцентез, учитывая срок проведения процедур. Особенно если Вы рассматриваете вариант прерывания.
И да, в Вашем случае если делать уточняющий анализ, то желательно микроматричным анализом. Хотя и тут возможны нюансы.

3. Могут. ХА бывают совместимы с жизнью.

4. К группе С относится много хромосом. В том числе и хромосома Х. Если перестройка возникла по Х хромосоме, то последствия будут минимальны. Если же по любой другой хромосоме из группы С - тяжелые патологии.