мультистероидный анализ

[natashadoc]

Уважаемые коллеги. У меня к Вам вопрос - мультистероидный анализ крови нужно сдавать в какой-то определенный день менструального цикла, или абсолютно нет никакой зависимости.

[Melnichenko]

Еще бы знать, зачем и что ищем?

[natashadoc]

Девочка-подросток 17 лет с жалобами на нерегулярные менструации, акне. 17онр в начале цикла - 7.2 нмоль/л, при повторном исследовании 6.9 нмоль/л. Исключаем неклассику ВДКН

[Melnichenko]

Не уверена, что мультистероидный анализ в данном случае замена тесту с синактеном. А кого Вы будете в этом самом мультистероидном искать?
Кто именно - 17 оксипрегненолон, кортолы и кортолоны, андростендион или этиохоланолон ответят Вам на вопрос ?

[natashadoc]

Я бы рада была провести пробу с синактеном, но где его взять (синактен)? Созванивалась с Москворечьем (ЭНЦ)- в настоящий момент пробу тоже не проводят. Тушинская и Морозовская больницы, диспансер пробу не проводят. Вот и остается либо мультистероидный анализ, либо молекулярно-генетическое исследование..
17 гидроксипрегненолон, 11-дезоксикортикостерон и 11- дезоксикортизол, андростендион, надеюсь, ответят на вопрос есть ли недостаток ферментов стероидогенеза.
Я, действительно, не знаю как лучше поступить в данном случае...

[Melnichenko]

Не думаю , что ответит лучше .Девочка ведь не собирается завтра беременеть? ТОгда безразлично - нВДКН или СПКЯ , цикла налаживаем КОК , девочка привозит в лифчике ампулу с синактеном и проводим пробу. ИЛи проводим пробу с длинным - этот попадается в аптеке .

[natashadoc]

Родители настроены на диагностику прямо сейчас. Они из другого города приехали с рекомендациями - в Москве все решат...
Я еще раз с Москворечьем созвонилась- если в мультистероидном анализе на 4-5 день м. ц. 17ОНР будет высоким, ей смогут сделать мол- генетическое исследование на самые частые мутации бесплатно. Наверное в этом есть смысл?

[Melnichenko]

Ребятам виднее - чтож делать.. Пробить 1-24 АКТГ регистрацию невозможно -убедить наших сделать тоже немыслимо. Будем мультистероидами...

[natashadoc]

Галина Афанасьевна, здравствуйте.
Получили результаты по мультистероидам.
На 4 день м.ц. - 17ОНР - 2.85 нмоль/л, 17ОН-прегненолон - 29.4 (референс 0.00-6.8), андростендион - 11.11 (1.4 - 7.9), 11-дезоксикортизол - 1.83 нмоль/л (0.00 - 16.00), 11-дезоксикортикостерон - менее 1.5 нмоль/л (0.00 - 5.0), ДГЭА - 20.74 нмоль/л (15-65), тестостерон - 1.8 нмоль/л (0.8 - 2.7)
Месячные в течение лета - ежемесячно - скудные.
УЗИ малого таза - яичники 12.0 мл, в срезе множественные мелкие фолликулы.
Я не очень понимаю почему при нормальном 17ОНР повышен 17ОН-прегненолон?
В общем анализ прибавил вопросов

[natashadoc]

Итак, проанализировав еще раз результат анализа:[list]синтез кортизола и альдостерона в норме (уровень всех предшественников в норме)[list]имеем повышение 17ОНпрегненолоа и андростендиона - мое предположение, что у девочки повышена 17,20-лиазная активность ферментов стероидогенеза, что приводит к гиперпродукции андрогенов
Вопрос - все таки стоит проводить тест с синактеном в данном случае для исключения неклассики ВДКН, или она уже исключена уровнем 17ОНР?

[Melnichenko]

Думаю , что нВДКН исключена -но еще посоветуюсь

[ghrh44]

Что-то не упомню случая повышенной активности 17,20 лиазы....
А вот повышенный 17-ОH-Пе с нормальным 17-ОH-П может быть дефицитом 3-бета-ол-дегидрогеназы.
Ух, синактена бы дать :-)

[Melnichenko]

Если наша пациентка проводила мультистероидный анализ в ЭНЦ, то это лаборатория проф АНТюльпакова, и ему и карты в руки - лаборатория наследственных эндокринопатий.
Именно интерес к 3-бета - олдегидрогеназной класической недостаточности он и проявляет. Поэтому я и хочу с ним связаться и вопрос к врачу - а консультировал ли АН?
В РФ доступен пролонгированный синактен ( когда - то так легла карта и его зарегистрировали) , но тетрокосиндропин я как - то сгоряча с список ЖНВЛС всунула ( надеюсь , пока не выкинули) Итого у нас модус с привезением / получением через фирмы синактена / косинтропина и проведение теста у АН в отделении.
Правда, в последнее время он стал упрямиться и настаивать на том, что проще сейчас оценить наиболее вероятные мутации

[natashadoc]

Спасибо, уважаемые коллеги.
Мультистероидный анализ сдавали в лаборатории клиники новых мед технологий АрхиМед (ее рекомендовали врачи отделения АН Тюльпакова)
По поводу направить ребенка в эНц - проблематично из гос поликлиники. Бесплатно, в лаборатории АН Тюльпакова, мутации смотрят только при условии уровня 17ОНР более 9 нмоль/л на 5 день м.ц., а у нас 2.85 нмоль/л. Платно направлять не имею права. Девочка в Москве учится, родители в другом городе.
Насколько принципиально установление точного диагноза - именно надпочечникового генеза гиперандрогении?
Или же можно просто КОКами отрегулировать м.ц. и справиться с косметическими проблемами?

[Melnichenko]

Боюсь , что вы не совсем поняли ситуацию - если речь идет о 3-бета -ол -дегидрогеназе , речь идет о другом алгоритме.
Вы можете получить квоту ОМС .
Дайте поговорить с АН