периодическая болезнь

mehit · #1 08.11.2012, 16:57

Доброго времени суток, я провел исследование ДНК на поиск мутации периодической болезни, и заключение показало что в моем ДНК обнаружены мутации M680I(c) и V726A в компаунд-гетерозиготном состоянии. подскажите пожалуйста что значат эти мутации, и какой есть способ лечения!

**nata-k** · #2 10.11.2012, 10:09

Почему искали?

mehit · #3 10.11.2012, 11:45

у меня были колющиеся боли в области живота, поднималась температура, и все это продолжалась всего 3 дня, ничего не могли найти, пару раз хотели аппендицит вырезать, и мне посоветовали проверится насчет этой болезни.

**nata-k** · #4 10.11.2012, 12:30

Возраст? Рост, вес?
Национальность?
Кроме этих трёх дней когда-нибудь что-нибудь подобное было?

mehit · #5 10.11.2012, 14:08

возраст 24, 185, вес 86кг, Армянин, нет ничего полностью забываю, подскажите как лечится и чем мне это грозит?

**nata-k** · #6 11.11.2012, 12:59

А что, собственно, лечить?

mehit · #7 11.11.2012, 18:01

саму болезнь, или что не предпринимать никаких действий???

Arlene · #8 12.11.2012, 10:41

Этот результат говорит в пользу диагноза периодической болезни. Лечение должен назначать врач на очной консультации, есть препараты, предназначенные для лечения этой болезни.
Когда будете планировать рождение ребенка, можно проверить супругу на носительство распространенных мутаций, приводящих к периодической болезни. Существует пренатальная и преимплантационная диагностика для исключения передачи болезни ребенку.

**nata-k** · #9 12.11.2012, 13:46

Диагноз периодическая болезнь ставят на основании клинической картины, подтверждение генетическим анализом помогает в этом.

Я не увидела у Вас описания клинической картины.
Мутации не лечат.