синдром дауна

[nessi]

Здравствуйте. Подскажите , пожалуйста, чем отличается мозаичный вариант от сплошного при синдроме дауна?

наш кариотип 47ху, 21(8)/46ХУ(5)-что означает(8),(5)?

[nata-k]

При мозаичной форме третья 21 хромосома присутствует не во всех клетках, а в какой-то части клеток организма.

Цифры в скобках означают количество проанализированных клеток. То есть, всего анализировали 13 клеток, из них в восьми кариотип с трисомией, а в пяти - нормальный кариотип.

[nessi]

спасибо! Наконец то я получила внятный ответ, спасибо!!!

[nessi]

Здравствуйте! Моему сыночку будет в июле 5 лет, нам поставили диагноз хромосомное заболевание по 21 хромосоме, мозаичный вариант. Кариотип 47ху(8)/46ху(5). Но по моим наблюдениям у нас помимо поставленного диагноза есть ещё что-то, что задерживает ребёнка в развитии. Он у меня не разговаривает вообще, мычит, скрипит зубами в течении всего дня, гиперактивный, тяжело привлечь внимание. Понимание речи плохое. Подскажите, пожалуйста, где можно пройти обследования, сдать нужные анализы, сделать диагностику? Получить профессиональную консультацию? Спасибо.

[nata-k]

Обратитесь к детскому психиатру.