Периодическая лихорадка

[AlexDAK]

Добрый день.
Ребенок мальчик 10 месяцев, 9.5 кг. Родился в срок, 4.2 кг, роды естественные.
Начиная с 4 месяцев поднимается температура до 38.5-39 градусов каждые 3 недели. Сбивается нурофеном и панадолом, но ненадолго. Отболели уже 8 раз. Кроме температуры никаких симптомов больше нет. Температура держится около 3-х дней, затем ребенок абсолютно здоров.
Анализ крови при обострении:

Лейкоциты (WBC) 15,5 х10*9/л (7,2 - 11,7)
Эритроциты (RBC) 4,4 х10*12/л (3,9 - 5,9)
Гемоглобин (HGB) 110 г/л (117 - 149)
Гематокрит (HCT) 31,9 % (40,0 - 52,0)
Средний объем эритроцита (MCV) 73,1 фл (80,0 - 100,0)
Среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH) 25,2 пг/мл (27,0 - 34,0)
Тромбоциты (PLT) 270 х10*9
/л (150 - 400)
Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCHC) 344,6 г/л (320 - 370)
Показатель анизоцитоза эритроцитов (RDW) 15,40 % (11,50 - 14,50)
Средний объем тромбоцита (MPV) 7,6 фл (7,5 - 11,2)

Нейтрофилы 49,0 % (20,0 - 41,0)
Нейтрофилы палочкоядерные 1,0 % (1,0 - 6,0)
Нейтрофилы сегментоядерные 48,0 %
Эозинофилы 0,0 % (0,5 - 5,0)
Базофилы 0,0 % (0,0 - 1,0)
Лимфоциты 35,0 % (45,0 - 68,0)
Моноциты 16,0 % (0,0 - 16,0)

Нейтрофилы 7,6 х109 /л (1,2 - 3,0)
Эозинофилы 0,0 х109 /л (0,02 - 0,3)
Моноциты 2,5 х109 /л (0,09 - 0,6)
Лимфоциты 5,4 х109 /л (2,0 - 5,5)
Базофилы 0,0 х109 /л (0,0 - 0,06)

СОЭ (скорость оседания эритроцитов) 43,0 мм/час (1,0 - 15,0)
С-реактивный белок (СРБ, количественный) 292,8 мг/л (0,0 - 5,0)

Узи всех органов, анализ на инфекции, мочи, кала в норме. Цистография исключила рефлюкс мочевого. Каждый раз при подъеме температуры осматривает педиатр, ни красного горла, ни увеличенных лимфоузлов нет.

Циклическую нейтропению и синдром Маршала нам исключили ввиду отсутствия других симптомов.
Сейчас находимся в детской областной больнице. Врач предполагает среднеземноморскую периодическую лихорадку. Но генетики сказали, что её не может быть, так как ребенок принадлежит к славянской этнической группе.
Я же прочитал, что этническая группа влияет на предрасположенность, но не исключает возможность мутации.
Подскажите, может ли у ребенка быть среднеземноморская периодическая лихорадка?

[ENS]

Мутации, приводящие к периодической болезни, могут встречаться и у славян, просто реже.
А вообще существует целый ряд аутовоспалительных синдромов, часто обладающих довольно сходными симптомами.

[Igor_S]

Сообщение от AlexDAK

Добрый день.
Сейчас находимся в детской областной больнице. Врач предполагает среднеземноморскую периодическую лихорадку. Но генетики сказали, что её не может быть, так как ребенок принадлежит к славянской этнической группе.
Я же прочитал, что этническая группа влияет на предрасположенность, но не исключает возможность мутации.
Подскажите, может ли у ребенка быть среднеземноморская периодическая лихорадка?

В принципе может. Просто у сефардов, армян и еще некоторых народов она встречается часто. Существует и довольно давно ДНК-диагностика. Если смотрят только 10 экзон гена то информативность ее (вероятность, что найдут хотя бы одну из двух предположительно имеющихся мутаций) свыше 90% то есть она может только подтвердить но не исключить заболевание.

[Dr.Vad]

с-м Маршала (PFAPA) исключили преждевременно - просто есть дети с классической формой и полным набором симптомов, а есть с неполным - Incomplete PFAPA: regularly recurring fever as the only symptom or with onset of symptoms after age 5 years or both. Поиск вменяемого грамотного врача более предпочтителен, нежели поиск мутаций.