Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 13.07.2008, 22:45
Wdznjxtr Wdznjxtr вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 22.03.2008
Адрес: Москва
Сообщений: 82
Сказал(а) спасибо: 2
Wdznjxtr *
Порок сердца

Помогите пожалуйста!!!!!! Ребенку скоро год, а я все мучаюсь 19.09.2007 родила девочку все норма 8/9 Апгар на вторые сутки шум в сердце. Заключение: ВПС-ДМЖП, ООО (врожденный порок сердца-дефект межжелудочковой перегородки-мышечный, открытое овальное окно), Слава Богу все зарастает, но через полгода нашли еще Дополнительную диагональную хорду, врач говорит о мутации соединительной ткани в период развития эмбриона. Подскажите пожалуйста какова вероятность что порок следствие генетики (в наследственности порок нет, да и сердечников тоже) и какова вероятность повторения у следующего ребенка? можно ли узнать природу пороков с точки зрения генетики? и где можно сдать анализы для определения нарушений? И какая вероятность что у ее детей будет порок? Огромное СПАСИБО.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 15.07.2008, 00:15
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,852
Поблагодарили 1,701 раз(а) за 1,622 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте!
Вопрос о роли генетических факторов в развитии пороков сердца достаточно сложный, эта проблема активно изучается. Попробую рассказать Вам, что известно на сегодняшний день. Правильно ли я поняла, что никаких других патологий нет? Если так, то:
1. большинство случаев ВПС не связаны с генетическими факторами, а являются следствием тератогенных влияний на ранних сроках беременности (до 7-12 недель); Это достаточно уникальное стечение обстоятельств, вероятность повтора ничтожно мала.
2. есть случаи ВПС, обусловленные генными мутациями, но какие именно гены задействованы до конца не понятно, по этому генная диагностика пока не возможна. Однако известно, что:
- либо мутация аутосомно-доминантная, возникшая спонтанно. А значит вероятность повтора практически равна нулю;
- либо это полигенное наследование (задействовано сразу несколько генов, которые наследуются от родителей). В таком случае, вероятность повтора есть, но она составляет не больше 5%.

Цитата:
Сообщение от Wdznjxtr Посмотреть сообщение
И какая вероятность что у ее детей будет порок?
А вот над этим вопросом рано думать. Лучше если ответ на него будет искать сама дочь по достижении соответствующего возраста .
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 15.07.2008, 07:17
Wdznjxtr Wdznjxtr вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 22.03.2008
Адрес: Москва
Сообщений: 82
Сказал(а) спасибо: 2
Wdznjxtr *
Спасибо большое за такой скорый и исчерпывающий ответ, но можно еще один, простите за назойливость, а все же можно сдать анализы на кариотип (если правильно написала) и проконсультироваться с генетиком? Да, забыла добавить, еще у нас было гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, невролог нас лекарствами не пичкал, а просто наблюдал и вот в 9 месяцев отпустил т.к. сказал что все хорошо.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 15.07.2008, 12:59
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,852
Поблагодарили 1,701 раз(а) за 1,622 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Вам нужно чье-то разрешение, что б пойти к генетику и исследовать кариотип? Скорее всего, все врачи вам этого не рекомендуют?

Если Вы очень хотите, то можете сделать кариотп и поговорить с генетиком. Но любое действие должно быть обосновано. Не так ли? Давайте подумаем стоит ли исследовать кариотип? Показанием к исследованию кариотипа может быть наличие множественных стигм, врожденные патологии нескольких систем органов, задержка развития.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 15.07.2008, 15:50
Wdznjxtr Wdznjxtr вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 22.03.2008
Адрес: Москва
Сообщений: 82
Сказал(а) спасибо: 2
Wdznjxtr *
Конечно Вы права, но я до жути дотошная и сама от этого страдаю
Ответить с цитированием
Реклама

Куда обратиться с моим заболеванием?

ХОЧУ лечиться в МОСКВЕ

ХОЧУ лечиться ЗА РУБЕЖОМ

Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 12:38.






Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.