#1
|
|||
|
|||
Результаты тандемной масс-спектрометрии
Моей дочери сейчас 3 года. У неё диагноз: ДЦП, двойная гемиплегия 3-й степени тяжести, микроцефалия, грубая задержка ПМР.
Перед началом лечения у очередного врача мы были отправлены для сдачи анализов методом тандемной масс-спектрометрии в медико-генетический научный центр. Показатели по крови все в пределах нормы, а вот в показателях мочи есть некоторые отклонения. В связи с этим, хотелось бы услышать ваше мнение, а именно - о чём говорят эти отклонения в показателях.(для удобства помечены стрелочками) P.S. Так ка ребенок очень тяжёлый, то предел волнений по любому поводу наивысший. Приходится замечать всё и перестраховываться. |
#2
|
|||
|
|||
Уважаемые генетики. Огромная просьба прокомментировать мой вопрос ибо и так у нас вопросов в сотни раз больше чем ответов.
Заранее спасибо. Надеюсь на ваше понимание |
#3
|
||||
|
||||
Уважаемая Mlyn, несколько затруднительно давать ответы на подобные вопросы. Анализ не вполне генетический , скорее биохимический.
Тем не менее, мне кажется, что показатели это анализа ни о чем не говорят. Позвольте спросить Вас. Как врач обосновал назначение этого анализа? Какие комментарии Вы получили по результату? |
#4
|
|||
|
|||
Врач перед началом лечения назначил нам провести тонкослойную хроматографию для выявления нарушения обмена веществ, наверное для того, чтобы исключить вероятность наличия каких либо наследственных заболеваний, проявление которых выражается в задержке психомоторного развития (например фенилкетонурия).
К точно такому же анализу крови (где все показатиле были в норме) было заключение: "По результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты мотохондриального β-окисления не выявлено". К анализу мочи никаких заключений не было, хотя, как вы можете видеть,некоторые показатели имеют отклонения. Комментарий по результату был один - наследственных хаболеваний нет. А вот о чем говорят отклонения показателей никто не пояснил. (Вполне может быть, что эти отклонения и не имеют никакого отношения к наследственным заболеваниям, но всё же о чём то должны говорить) P.S. Кстати я папа девочки. |
#5
|
||||
|
||||
Прошу прощения. Не догадалась посмотреть в профиле пол. Как то уже привычно, что в основном мамы задают вопросы.
Цитата:
Цитата:
А кроме того, мне кажется, что те отклонения о которых Вы говорите – нельзя считать существенными. Если диапазон нормы составляет более 200 единиц, то отклонение в несколько единиц (или десятых единицы) нельзя считать значительным. Вот если б этот показатель был выше верхней границы раза в 2-3, тогда – да. |
#6
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#7
|
|||
|
|||
Спасибо огромное за ваши ответы.
Побегу дальше по "кабинетам" этого форума выяснять другие вопросы. |