Можно ли найти причину врожденных пороков развития у ребенка? (Планируем второго)

[Elena_Sams_2006]

Здравствуйте!

Мне 34 г. рост 170 см, вес 62 кг. Абортов не было. Один ребенок от первой беременности в 32 года.
Врожденных пороков у меня, у мужа и у наших родителей нет (У меня была кривошея, оперирована, не знаю , считается ли это врожденным пороком).

Во время первой беременности была угроза прерывания с отслоением плаценты в 1-м триместре, причина не обнаружена, но после удаления полипа цервикального канала шейки матки угроза миновала.

Планируем вторую беременность.

Ребенок (сейчас 2,3 г.) родился с врожденными пороками: поражена нервная система - подозрение на эпилепсию, но пока не подтв., не говорит (отдельные одно-двусложные слова, вроде "АМ-АМ"), почки - расширение лоханки и мочеточника (ПМР нет), в сердце - лишняя тробекула. У нас с мужем и у наших родителей подобных заболеваний нет.

На положенные инфекции и вирусы (уже не помню, какие именно) во время беременности проверялась. Было когда-то заражение токсоплазмами (судя по титру), но не во время беременности, в остальном ничего настораживающего врачей не было обнаружено. Все данные КТГ и доплерометрии были в норме, роды нормальные, по Апгар 8-9 баллов.

ПАТОЛОГИЯ ПОЧЕК БЫЛА ОБНАРУЖЕНА ВНУТРИУТРОБНО, ПО УЗИ.

На днях побывала у очередного гинеколога по поводу планирования второй беременности, она отправила к генетикам, т.к. в своей сфере ничего не видит. С чего начать и стоит ли обращаться к генетикам в нашем случае?

Заранее благодарна за любой совет.

[nata-k]

Здравствуйте!
Уточните, пожалуйста,

ПАТОЛОГИЯ ПОЧЕК БЫЛА ОБНАРУЖЕНА ВНУТРИУТРОБНО, ПО УЗИ.

Это значит, что после рождения никаких обследований не было?Если были - выложите их.

сердце - лишняя тробекула

Какие обследования были? Заключения полностью.

[Elena_Sams_2006]

Здравствуйте! Спасибо за быстрый ответ!

Что касается почек, то обследования, конечно, были, т.к. угрожала операция.
До 2-х лет - раз в полгода - УЗИ и регулярно - анализ мочи. Моча всегда в норме.

УЗИ:
на 34 нед. беременности: левая почка: чашечка расширена до 7 мм, лоханка до 7 мм.; правая почка в норме.

До сегодняшнего дня УЗИ показывает примерно такую же картину, вот данные последнего: лоханка левой почки расширена до 6 мм., мочеточник до 8 мм.

В августе этого года делали микционную цистографию с целью обнаружения заброса мочи в почку (ПМР), результат отрицательный, рефлюкса нет.
Диагноз: левосторонняя пиелоэтазия и расширение мочеточника.

Сердце практически не наблюдаем, один раз в возрасте 6 мес. делали эхограмму: было открыто окошко и обнаружена лишняя хорда, т.к. меня заверили, что это пустяки, то я и не занималась этим вопросом, хватало обследования почек и нервной системы. Судя по вашим вопросам, понимаю, что была не права и озабочусь этим.

[nata-k]

Сообщение от Elena_Sams_2006

Судя по вашим вопросам, понимаю, что была не права и озабочусь этим.

Елена, не делайте поспешных выводов. Мои вопросы - это лишь вопросы . Чтобы Вы получили максимально полный ответ, нам нужна максимально полная информация.

Вот кардиологи подсказали, что озабочиваться не надо.

З.Ы. Для ответа на Ваш вопрос надо еще подумать.

[nata-k]

Елена, консультация генетика Вам не нужна. Указать точно причину заболеваний сына, к сожалению, не возможно. Однако, более вероятно, что это следствие какого-то внешнего влияния. То есть, риск повтора практически отсутствует.

Вот рекомендации при планировании беременности
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=769

[Elena_Sams_2006]

Спасибо большое за помощь!

Забыла сказать, что у малыша еще неправильно выросли зубки - внизу между клыками из три вместо четырех, причем два из них раздвоены, поэтому внешне их как будто бы пять.

Простите, что забыла об этом сказать, может этот фактор что-то скажет для Вас новое?

Нашла очередного гинеколога, который предположил, что патологии у малыша связаны с нарушением кровообращения у меня и направил на гемостазиограмму, сегодня получила ее результаты, действительно, семь показателей из 15 не в норме.

На повторной консультации еще не была, не знаю, стоит ли вообще здесь копать?

Рекомендации по планированию беременности все были прочитаны и исполнены, вот только не могу решиться забеременеть, да еще болею каждый месяц вместе с ребенком, врачи говорят, что это тоже нужно как-то решить перед беременностью.