|
#1
16.11.2006, 16:00
|
|||
|
|||
|
нерасхождение хромосом
У меня в анамнезе 2 замерших. Первая - кариотип эмбриона 45Х, вторая - кариотип 69 ХХY. Кариотипы меня и мужа - норма.
Врачи говорят, что у меня, скорее всего, предрасположенность к нерасхождению хромосом в мейозе.  Правда, анализ, подтверждающий этот диагноз, я еще не сдавала.Скажите, какова статистика рождения здорового ребенка при таком диагнозе? И с чем связано это нерасхождение хромосом? Каковы причины? Есть ли какое-то профилактическое лечение (не курю и не пью, муж тоже).. И еще: если я рожу здорового ребенка, ему передасться это по-наследству? В моей семье и в семье мужа проблем с беременностью никогда не было. 
|
|
#2
16.11.2006, 23:05
|
||||
|
||||
|
В Вашем случае, действительно, можно предположить предрасположенность к нерасхождению хромосом в мейозе. Но в любом случае, у Вас образовываются не только аномальные гаметы, но и нормальные. Риск зачатия плода с несбалансированным кариотипом, конечно, несколько превышает общепопуляционный, но не превышает 5-10%.
Никаких особенных профилактических мер не существует. Для Вас актуальны все обычные рекомендации при планировании беременности.
|
|
#3
17.11.2006, 10:05
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ!
А скажите, если я сдам анализ на предрасположенность к нерасхождению, можно ли в процентном сооотношении определить, сколько этот риск составляет именно для меня? (предположем, 5, 10, 15% и т.д. вероятность зачатия плода с несбалансированным набором хромосом). Или этот анализ таких данных не дает, а лишь констатирует факт предрасположенности? Спасибо.
|
|
#4
18.11.2006, 21:00
|
||||
|
||||
|
Скорее всего, Вы имеете в виду анализ на выявление полиморфных форм генов, принимающих участие в метаболизме фолиевой кислоты (MTHFR и MTRR). Описана корреляция между наличием некоторых полиморфных форм указанных генов и предрасположенностью к нерасхождению хромосом в мейозе.
Индивидуальный риск именно для Вас определить не возможно. В большинстве работ проводят исследования увеличения частоты рождения детей с синдромом Дауна (в следствии нерасхождения хромосом) у родителей, которые являются носителями определённых аллельных форм генов MTHFR и MTRR. Эта частота выше общепопуляционной на 1-4% (в зависимости от национальной принадлежности и возраста родителей). То есть, в целом прогноз достаточно благоприятен.
|
|
#5
28.11.2006, 13:39
|
|||
|
|||
|
А как это связано с национальностью? Я наполовину армянка, наполовину - русская. Муж тоже русско-еврейской национальности...
 всегда думала, что чем больше национальностей намешано, тем здоровее дети.
|
|
#6
28.11.2006, 14:19
|
||||
|
||||
|
Цитата:
. Но в данном случае, причиной проблемы является не результат объединения родительских генов, а то, что происходит при формирование гамет одного из родителей. Данный анализ основан на следующем. Гены MTHFR и MTRR имеют несколько полиморфных форм – то есть равноправных, ни один из которых не обуславливает никакой патологии напрямую. Но было отмечено, что присутствие одной из форм может коррелировать с предрасположенностью к нерасхождению хромосом. Является ли именно эта форма гена ответственной за нерасхождение или каким-то образом связана с другими генами и вместе они обуславливают эту особенность – пока не известно. Исследования ещё продолжаются. И в таких исследованиях всегда смотрят зависимость частоты проявления исследуемого явления от национальной или региональной принадлежности. Но пока эти данные имеют скорее научное значение.
|
|
#7
20.12.2006, 15:34
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответы.
Разрешите еще вопрос. Недавно была у двух генетиков (не из-за недоверия, а просто анализ эмбриона делали у одного, в гинекологии; кариотипы меня и мужа - у другого). Первый генетик сказала, что причина замершей - в нерасхождении хромосом, причем скорее всего у меня. Ничего делать не надо, анализы сдавать тоже. Просто надеяться на то, что в будущем все сложится хорошо. Другой генетик заключила, что причина в муже и послала нас сдавать спермограмму для того, чтобы установить какой процент патологических спермотазоидов. Я запуталась... что мне делать, куда идти и вообще надо ли что-то делать? Подскажите.
|
|
|
|
#8
21.12.2006, 11:20
|
||||
|
||||
|
Если 2 Ваши беременности были от одного и то же мужчины, то трудно сказать у кого из вас не расхождение.
Если Вы и узнаете в ком именно причина – это ничего не изменит. Устранить её не удастся. Я, пожалуй, соглашусь с этим Цитата:
|
|
#10
18.12.2007, 13:04
|
|||
|
|||
|
Уважаемые врачи!
Поднимаю свою тему, чтобы задать еще один вопрос. На каком сроке в первом триместре лучше сдавать кровь для биохимического скрининга? Есть ли строгие назначения: например, именно в 12 или в 11 недель?
|
|
#12
19.12.2007, 18:09
|
|||
|
|||
|
Цитата:
 Последняя менструация была 13.10.2007. На скрининговое узи доктор просила прийти 5-го января. Хочу в этот же день сразу сдать и кровь для двойного (правильно?) теста.
|
|
#13
20.12.2007, 11:00
|
||||
|
||||
|
Цитата:
!Цитата:
Удачи!
|
Линейный вид
