гетерозиготная мутация I2

[edelveys]

Добрый день! Обратилась к гинекологу с проблемой частого высыпания на лице,плюс присутствует волосатость рук и ног. Плюс планируем ребенка. проведены гормональные исследования. немного завышен тестостерон, назначили анализ Андростендион, результат - 14.0 (при реф. значении 1.0-11.5). По результату андростендиона был назначен анализ CYP 21. Резльтат ДНК-типирования -/I2 spl. Заключение: обнаружена гетерозиготная мутация I2 spl. в определяемых позициях ген. Мой лечащий врач,как назло до сентбря ушла в отпуск, меня пугает незнание и непонятный диагноз. Пожалуйста,объясните,что это за мутация, чем грозит зачатию ребенка и его будущему развитию?

Большое спасибо

[Melnichenko]

Речь вообще не идет о диагнозе - речь идет о том, что проводился поиск мутаций, асоциированных с возможностью наличия у вас неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочеников
Сразу скажу - при тех проблемах, о которых вы говорите, я не стала бы поводить генетическое обследование до определение 17 опг ( а скорее всего и после него тоже)
Вы сами НЕ страдаете ВДКН неклассической формой, в одной из ваших аллелей гена СУР 21 выявлена мутация ( вот здесь я без генетиков слаба - в моем перечне в представленом вами виде я не узнаю конкретный вариант, но не суть )
Для клинических проявлений ВДКН нужно поражение 2 -х аллелей

Теперь о беременности и родах - еще 15 лет назад забеременели бы вы и спокойно родили - вы не первая женщина на земле с избытком роста волос

Но наука идет вперед и мы хотим как лучше

Я тоже хочу как лучше и отвечаю как можно быстрее, хотя было бы умнее дождаться советов собственно генетика и вместе ответить

Но дело в том, что в Москве спецально работает отдел наследственных эндокринопатий под руководством проф Тюльпакова и там есть даже горячая линия по АГС ( ВДКН )
так вот, для того, чтобы вам спокойно рассказали о том, что все будет хорошо ( а заодно и мутацию опознали, мне надо лезть в справочники )договоритесь о консультации Тюльпакова ( или , с учетом отпусков, Натальи Юрьевны Калинченко -500-00-90 ,111-85-00,320-36-87

тел горячей линии 8-916-684-43-62
________________

[edelveys]

спасибо вам большое за ответ,хотя многое мне все равно не ясно.Попробую записаться на прием,тем более,что анализ я проводила в этом центре. А что такое определение 17 ОПГ?

[Melnichenko]

Вот об этом-то вы и поговорите в Тюльпаковым или Калинченко
А мне по секрету в личку скажете потом , а как ваш доктор собирался трактовать анализы и почему вы не сказали в лаборатории, что доктора, который объяснит, что на этой страшной бумажке, не будет еще месяц и не скажут ли сотрудники ЭНЦ и ин-та генетики - оный через коридор, что сие значит?
Ведь это же ужас какой-то - мучиться из-за незнамо чего намалеванного на бумажке и думать, что в этом месте анализ делают, а объяснить его в нем же некому...

[Melnichenko]

ната, до сплайсинга я додумалась, до I2 тоже, но что эта черточка значит перед интрон 2 ? Я как-то забыла , чтобы это я видела ..

[nata-k]

Сообщение от Melnichenko

ната, до сплайсинга я додумалась, до I2 тоже, но что эта черточка значит перед интрон 2 ? Я как-то забыла , чтобы это я видела ..

-/I2 spl - так это гетерозиготу так записывают . Один алелль нормальный (-), а другой с мутацией.

[Melnichenko]

Теперь, когда доктор - генетик мне помогла, я уже с спокойным сердцем скажу, что наверное скажет Тюльпаков ( Калинченко )
Повторив все то, что я сказала, они скажут, что если у муже нет такой же мутации ( а переберут все те же гены, и шанс, что она есть также в одном из генов ничтожно мал ) то ваш ребенок не имеет никаких шансов унаследовать проблемы с надпочечниками ни в каком виде, если есть - подсчитают риск вероятности гомозиготного наследования ( то есть болезни с которой известно что делать) при двух гетерозиготах - это 25 % и обсудят в вашими врачами, что делать дальше
Так что и вправду все к лучшему - хоть и придется помучиться в ожидании консультаций

[edelveys]

еще раз спасибо! просто так совпало,что я ,приехав из отпуска, сначала забрала анализ, а потом позвонила своему врачу,тут-то и выяснилось,что ее не будет аж до сентября. Поэтому и не догадалась в ЭНЦ проконсультироваться. Как будет трактовать по приезду она мой анализ,потом сообщу. Проблема,как я говорила,моя изначально в достаточно сильном высыпании на лице,которое зависит от МЦикла. Высыпания в основном на щеках и лбу,достаточно болезненные. Плюс планирование ребенка, где-то пол года пока стараемся,но результата нет.овуляция есть,цикл тоже в норме. Ну а дальнейший ход событий я описала, сдавала около 10 гормонов, из которых тестестерон и андростендион выше нормы.Остальные вроде впорядке. Когда мне назначали андростендион и свободный тестостерон, врач сказала,что если один из них будет вне нормы пойти в ЭНЦ и сдать CYP 21. Я так понимаю,теперь,наверное, и мужа моего отправят сдать CYP?

[Melnichenko]

Гетерозиготы по ВДКН иногда имеют гиперандрогению, но все из показатели лежат в сомнительном диапазоне, перекрываясь с нормальными ( на самом деле между нормой и патологией есть достаточно обширная серая зона в очень и очень многих анализах)
насколько я помню, Тюльпаков в отпуске, но Калинченко Наталья должна быть

[Chebotnikova T.]

Наталья Юрьевна тоже в отпуске

[Melnichenko]

Татьяна Викторовна, а кто сейчас там?

[Chebotnikova T.]

завтра уточню - в ЭНЦ или на Замоскворечье кто-то есть.

[Chebotnikova T.]

предлагаю подождать возвращения Анатолия Николаевича Тюльпакова - в конце августа.