Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
  #1  
Старый 13.05.2008, 12:29
nkol nkol вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 20.06.2007
Адрес: Иваново
Сообщений: 82
Сказал(а) спасибо: 33
nkol этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Стеноз сильвиева водопровода

Здравствуйте!
Мне 31 год. У меня есть сын, 6 лет. В браке 7 лет, вторая беременность была прервана на сроке 25-26 нед. в связи с умеренной гидроцефалией плода (мальчик). Я спрашивала здесь врачей, когда было выявлено увеличение желудочков головного мозга -
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=48465
В заключении генетика, на основе данных паталоганатома (их мне отказались выдать на руки, даже ксерокопию снять не разрешили) было следующее: "ОАТА (ВПР ЦНС плода: патология сильвиева водопровода, внутренняя гидроцефалия). Прерывание беременности 4.04.2008г. Генетический риск - общепопуляц. 5-6%, риск ВПР ЦНС (стеноз сильвиева водопровода) для потомства мужского пола высокий - 50%, носительства гена для девочек - 50%".

Прошу Вас ответить мне на следующие вопросы, мне очень важно знать перспективы нашей семьи.
1. Возможно ли диагностировать стеноз водопровода у плода до 24 нед? Как я понимаю, это хромосомная патология, насколько достоверно она может быть выявлена у меня и у моего нерожденного ребенка в будущем?
2. Всегда ли стеноз водопровода влечет гидроцефалию? Опасен он какими-либо ещё последствиями?
3. Возможно ли проявление гидроцефалии (конкретно в нашем случае) уже после рождения ребенка, или на поздних УЗИ? (например, если УЗИ в 22-24 нед. показывает норму, а в 30 недель - увеличение желудочков).
4. Есть у нас в городе услуга - исследование кариотипа родителей. Будет ли выявлен характер моей патологии при данном виде исследования?
5. Дайте, пожалуйста, прогноз на будущее. СтОит ли нам рисковать? Какой наиболее приемлемый путь нам избрать?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 13.05.2008, 17:35
Voluson Voluson вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 17.12.2006
Адрес: Украина
Сообщений: 1,793
Поблагодарили 563 раз(а) за 545 сообщений
Voluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Для начала, что такое "стеноз водопровода". "Водопровод" - это одно из анатомических сужениий желудочковой системы мозга, при стенозе (выраженном сужении) которого развивается гидроцефалия. Стеноз водопровода может иметь наследственный характер, но это не хромосомная патология. Учитывая многообразие предрасполагающих и этиологических (вызывающих) факторов, а также тот факт, что гидроцефалия является аномалией с постепенным развитием, в большинстве случаев (до 80%) выявление гидроцефалии у плода происходит после 24 недель беременности, причем примерно в 50% - после 30 недель. Несмотря на то, что у плодов с гидроцефалией частота сопутствующих хромосомных аномалий повышена, из-за чего рекомендуют проводить кариотипирование плода с гидроцефалией, кариотипирование родителей не показано. Прогноз на будущее довольно-таки оптимистичный - планируйте новую беременность.

Комментарии к сообщению:
FRSM одобрил(а):
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 14.05.2008, 12:54
nkol nkol вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 20.06.2007
Адрес: Иваново
Сообщений: 82
Сказал(а) спасибо: 33
nkol этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Спасибо, доктор, но это не совсем то, что я хотела бы от вас "услышать".
Ведь генетик нам написал, что риск повторения этой патологии очень высок для мальчика - 50%!!!!!! (а у мужа в родне последняя девочка родилась в 1914 году, после рождались только мальчики).
Скажу, что в моей родне по женской линии (я знаю только с прабабушки, она была сиротой и о родителях ничего не знала). У прабабушки было 6 детей, 5 девочек и 1 мальчик. У двух из этих девочек по двое детей - по две девочки, ещё у двух - по два мальчика. У моей бабушки (пятой сестры) - 1 девочка (мама, был врожд. порок сердца - незаращение баталлова протока, извините, не знаю, как правильно пишется) и один сын. У моей мамы - две девочки (я и сестра), у сестры - дочка. Все здоровы (в смысле, серьёзных патологий не было).
Я очень боюсь растить больного ребёнка, поскольку боюсь, что моё решение будет ярмом для моего сына в будущем.
Дело в том, что я хотела бы точно знать, вследствие чего с нашим малышом случилось такое. Какие анализы нам необходимо сдать, чтобы хоть как-то определить причину? Если беременность случится, возможно ли определение наиболее вероятной моей сцепленной Х-хромосомы у ребёнка до рождения? Да, хотела ещё сказать (почему я это спрашиваю), у меня, в 2001г. (была беременна сыном, срок 16нед) результат анализа на АФП был ниже нормы, вследствие чего на сроке 18нед. мне брали околоплодные воды. Результат озвучил врач: "46ХУ - норма". Есть ли такая возможность (или подобная) выявить нашу патологию на том же примерно сроке?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 14.05.2008, 20:53
Voluson Voluson вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 17.12.2006
Адрес: Украина
Сообщений: 1,793
Поблагодарили 563 раз(а) за 545 сообщений
Voluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Действительно риск повторения для мальчика - 50%, но при доказанной Х-сцепленной гидроцефалии (точнее синдрома, включающего сопутствующие аномалии и неврологические нарушения), причиной развития которой является мутация гена, расположенного в Х-хромосоме. Тем более, несмотря на то, что стеноз водопровода является причиной развития обструктивной гидроцефалии в 30-40% случаев, частота Х-сцепленной гидроцефалии среди всех форм гидроцефалии только 5%, при стенозе водопровода только 1-2%. Т.е. гидроцефалия (тот же стеноз) далеко не всегда является Х-сцепленной. Однако, Х-сцепленная гидроцефалия часто проявляется в концу беременности или после рождения. В принципе возможно проведение ДНК-диагностики, но по этому вопросу нужна консультация специалиста по молекулярной генетике.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 14.05.2008, 21:19
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,881
Поблагодарили 1,709 раз(а) за 1,630 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте!
На некоторые Ваши вопросы уже ответил уважаемый Voluson.
Попробую ответить на остальные. Это несколько сложно, поскольку не ясен очень важный момент.
На каком основании врачи подозревают именно Х сцепленную форму?

Если же выходить из того, что мы имеем дело именно с такой формой стеноза, то вероятность возникновения заболевания у мальчиков 50%, девочки будут здоровы.

Эта форма стеноза является генным заболеванием. То есть, возникает в результате мутации в гене (L1CAM), а не аномалии хромосом. Кариотипирование не поможет в диагностике.

Для того, что бы стала возможна принатальная диагностика, необходимо установить являетесь ли Вы носителем мутации, и какой именно мутации. Если это будет установлено, то будет возможна генетическая диагностика плода на раннем сроке.

Идентификация генных мутаций, особенно таких редких – проблематичное дело в наших реалиях. Но, возможно, в Москве за это и взялись бы.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 15.05.2008, 08:10
nkol nkol вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 20.06.2007
Адрес: Иваново
Сообщений: 82
Сказал(а) спасибо: 33
nkol этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Спасибо!
Я постараюсь раздобыть результаты вскрытия (это единственное, что делали нашему малышу), может быть, для Вас эта бумага будет более информативной, чем выписка генетика...
Ещё раз спасибо
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 02.07.2008, 08:47
nkol nkol вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 20.06.2007
Адрес: Иваново
Сообщений: 82
Сказал(а) спасибо: 33
nkol этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Заключение патологанатома

Здравствуйте, уважаемые врачи! Нашла я полное заключение патологанатома, проконсультируйте меня, пожалуйста!

Заключение по результатам аутопсии плода мужского пола.
Беременность прервана по медицинским показаниям (порок развития ЦНС). Результаты макроскопического и гистологического исследования подтвердили клинический диагноз.
Основным комбинированным хаболеванием плода являются 2 конкурирующие формы:
1. Внутренняя гидроцефалия, обусловленная патологией водопровода головного мозга, проявляющаяся расщеплением на два канала и дивертикулом сильвиева водопровода.
2. Внутриутробная асфиксия плода вследствие индуцированного нарушения маточно-плацентарного кровотока: темная жидкая кровь в полостях сердца и крупных сосудах, точечные субэпикардиальные кровоизлияния, венозное и капиллярное полнокровие внутренних органов.

Гистологическое исследование последа выявило следующие морфологические изменения:
Плацента соответствует 25 неделям гестации с выраженным отеком стромы ворсин. Результатом индуцированного прерывания беременности явилась центральная и краевая отслойка плаценты. Из нарушений кровообращения диагностирован очаговый подострый геморрагический инфаркт. Кроме этого обнаружены воспалительные изменения в последе в виде базального и париетального децидуита, субхориального интервиллузита, а также очаговый фибриноидный некроз базальной децидуальной оболочки; избыточное отложение фибриноида в базальной децидуальной оболочке и межворсинчатом пространстве с формированием афункциональных зон.
Процессы адаптации и компенсации представлены очаговой гиперемией промежуточных ворсин. Характеристика плацентарной недостаточности - острая индуцированная плацентарная недостаточность.

Таким образом, по результатам вскрытия плод мужского пола по антропометрическим данным (масса 870г, рост 33см, теменно-копчиковая длина - 20см, длина стопы 48мм, окружность головы 25см, окружность груди 20см) соответствует 25 неделе гестации. Беременность по счету 2-ая, прервана на акушерском сроке 25 недель по медицинским показаниям - ВПР плода (гидроцефалия). Выявленная патология водопровода мозга в виде расщепления и дивертикула наследуется аутосомно-рецессивно или может быть сцепленной с Х-хромосомой. Плод погиб внутриутробно от асфиксии, возникшей вследствие индуцированного нарушения маточно-плацентарного кровотока.
Рекомендуется консультация врача-генетика, обследование пациентки на инфекции, передаваемые половым путем, исключение вредных привычек, контакта с токсическими веществами и реабилитация женщины вне беременности.
Врач-патологоанатом А.Н.Губанова.

Последний раз редактировалось nkol, 02.07.2008 в 13:22.
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 04.07.2008, 07:49
nkol nkol вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 20.06.2007
Адрес: Иваново
Сообщений: 82
Сказал(а) спасибо: 33
nkol этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Уважаемые доктора, ответьте мне, пожалуйста! Ведь, как я поняла, Х-сцепленное наследование, что поставил нам генетик, это не самое страшное, что может быть причиной повторения нашей трагедии?
Я ещё хотела спросить, на Украине проводят такие генетические исследования, чтобы исключить(подтвердить) хотя бы одну из возможных причин?
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 04.07.2008, 10:55
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,881
Поблагодарили 1,709 раз(а) за 1,630 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Уважаемая nkol! Отсутствие быстрого ответа не означает, что о Вашем вопросе забыли. Надо же подумать, посоветоваться с коллегами, да и вообще мы не постоянно в интернете .

Цитата:
Ведь, как я поняла, Х-сцепленное наследование, что поставил нам генетик, это не самое страшное, что может быть причиной повторения нашей трагедии?
Почему Вы так решили? По-моему, это как раз наиболее "страшное". Если это не наследственная форма, то вероятность повтора ничтожно мала.
Все же нет убедительных данных о том, что это именно Х-сцепленная форма.

На Украине такое генное исследование пройти не возможно. Как я уже говорила, на постсоветском пространстве эта возможность может быть только в Москве.
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 04.07.2008, 11:27
nkol nkol вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 20.06.2007
Адрес: Иваново
Сообщений: 82
Сказал(а) спасибо: 33
nkol этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
Почему Вы так решили? По-моему, это как раз наиболее "страшное".
Я так решила, потому что есть ещё вероятность аутосомно-рецессивного типа наследования, а это значит, что мой сын может быть носителем данной генетической патологии...

В Москве мне сказали, что такую диагностику они провсти не могут...
Я почему спросила про Украину - наткнулась на информацию, что в Харькове, в клинике Феськова (извините, я не рекламирую, это единственная информация на данный момент у меня) делают ЭКО с ПГД на Х-сцепленную гидроцефалию... Я думаю, что для нашей семьи это будет выход, если подтвердится у меня носительство этого гена... И раз украинские врачи имеют возможность провести анализ на эмбрионе, то, наверное, есть возможность провести анализ у меня... Вот.
Но тут мне ещё непонятно по поводу аутосомно-рецессивного наследования...
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 04.07.2008, 12:19
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,881
Поблагодарили 1,709 раз(а) за 1,630 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Давайте так, я попробую систематизировать имеющуюся информацию, а Вы подумаете, что лучше предпринять:
- Среди всех случаев стеноза, Х-сцепленная форма составляет не более 5%;

- аутосомно рецессивная форма и того меньше;

- при генной диагностике есть возможность подтвердить диагноз, но не опровергнуть (то есть, если анализ покажет отсутствие мутации, это не будет значить, что ее 100% нет);

-принатальная генная диагности будет возможна лишь при условии идентификации мутантного гена у Вас;

-если это не наследственная форма (что наиболее вероятно), то риск повтора ничтожно мал.
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 04.07.2008, 12:47
nkol nkol вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 20.06.2007
Адрес: Иваново
Сообщений: 82
Сказал(а) спасибо: 33
nkol этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Доктор, спасибо Вам! Мне вот только пару моментов уточнить:
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
- Среди всех случаев стеноза,
Патологанатом написал "расщепление на два канала и дивертикул водоопровода" - это вроде не сужение (стеноз)... Вот эти новые подробности не увеличивают "шансы" на генетическую этиологию?

И, извините за назойливость, но я, действительно, как слепой котёнок пытаюсь найти дорогу в нужном направлении... Я ничего не понимаю в генетике и генетических методах исследования... У Вас, наверное, намного больше возможностей для общения с профессионалами в этой отрасли, поэтому, может быть, Вам известны центры, где могут провести данную диагностику? Ведь можно, оплатив исследование здесь, в России, отправить образцы по почте и получить заключение тоже по почте?
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 04.07.2008, 12:53
Аватар для FRSM
FRSM FRSM вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 12.06.2007
Адрес: Airstrip One
Сообщений: 4,766
Поблагодарили 697 раз(а) за 672 сообщений
FRSM этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFRSM этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFRSM этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFRSM этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFRSM этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFRSM этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFRSM этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFRSM этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFRSM этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFRSM этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFRSM этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Вы правы. Описанный патологом вариант называется "атрезией", а не стенозом. По имеюшимся данным атрезия менее связана с генетической предрасположенностью.
Ответить с цитированием
  #14  
Старый 04.07.2008, 20:08
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,881
Поблагодарили 1,709 раз(а) за 1,630 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от nkol Посмотреть сообщение
Ведь можно, оплатив исследование здесь, в России, отправить образцы по почте и получить заключение тоже по почте?
Такая практика используется многими центрами. Но все подробности надо уточнять непосредственно с исполнителями анализа. Ищите координаты в интернете (они там точно есть) и договаривайтесь.
Ответить с цитированием
Реклама
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 16:05.





Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.