Диагностика нейрофиброматоза. Врачебная дискуссия.

[eduardshraibman]

Выделено из темы: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=169692

nata-k не одобрил(а): информационный шум-----"Спасибо" за корректный коментарий. Я отвечал на вопрос мамы, может сумбурно,но как есть.
Диагноз нейрофиброматоза - клинический и для диагностики достаточно 2 критерия. Как видно из последнего описания- веснушек в подмышечной области и в паху(2-й критерий)-нет. Осмотр окулистом щелевой лампой при отсутсвии гамартомы(hamartomas ,also known as Lisch nodules), не ислючает диагноз, так как гамартома появляется в более позднем возрасте и очень редко до 1 года. Наиболее верная тактика для диагностики - ждать, появятся или нет другие изменеия характерные для болезни и наблюдать пристально за ростом и развитием ребенка,проведение периодические осмотры окулиста и т.п. Но если родителям позволяют средства и они не хотят годами оставаться в неопределенном состоянии,я считаю, что не сделал большое преступление , сообщив о том, что есть возможность обследования более раннего.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] :Sequencing of the neurofibromin gene has a high detection rate and is the preferred molecular diagnostic study for individuals suspected to have neurofibromatosis type 1 (NF1). Detection rates using current sequencing methodologies is greater than 95% in clinically affected individuals.
Molecular testing is sometimes also useful in confirming the diagnosis in patients with a single clinical finding (eg, multiple café-au-lait spots) in the absence of a family history.-- написано о высокой эффективности метода в диагностике и особенно рекомендуют при отсутсвии семейной истории нейрофиброматоза и наличии единственного клинического признака-пятен"кофе с молоком". В Израиле эту проверку делают. Делают ли в России- генетики российские должны знать

[nata-k]

eduardshraibman, боюсь, Вы не внимательны не только к сообщениям пациентки, но и к сообщениям коллег. Надеюсь, Вы их перечитаете и не придется повторять, то что уже было выше сказано, в частности коллегой IOURIM.

Mar7777, про витаминки и массаж мы ничего не можем сказать хотя бы потому что понятия не имеем зачем Вашему ребенку витаминки и массаж.

[eduardshraibman]

Может быть, меня простят коллеги и автор темы, за" информационный шум"по поводу нейрофиброматоза, т.к. предыдущие выступлениявсех участников , мне показалось,создали "инфорнациный шум" действительно без четкой картины.
итак: Нейрофиброматоз -1-одна из наиболее частых наследственный болезней( НФ-2 насамом деле совсем другое ,редкое.отличное от НФ-1 заболевание). В детстве обычно нет клиники, которая развивается в основном в подростковом восрасте и у молодых взрослых людей.
Основные критерии для диагностики НФ:
1)пятна " кофе с молоком" более 6 с диаметром более 0.5см для детей и более1.5 см для взрослых и подростков. Пятна могут быть и у здоровых"у 18 % белых подростков и 27 % негров( данные США). Пятна при НФ могут быть с рождения или появляться через неск.лет

2) веснушки в подмышках или паху- в 85 % больнух НФ-1 появлуаются до 10 лет

3)гамартомы, кот. могут быть обанрушены на ирис с использовнием щелевой лампы окулистом. с рождения их как правило нет, к 5 годам обнарухивается у около 25% больных НФ-1и к 20 годам- около 95%..йети образования не влияют как правило на зрение.

4) оптикал глиома-одна из наиболее частых осложнений НФ-1-11-19% б-х, в б-ве случаев обнаруживается до 10 лет, доброкачественная опухоль, чаще не влияющая на остроты зрения.

5)нейрофиброма-доброкачественная опухоль, почти у всех взрослых больных находим,у детей в 40%, чаще всего до 8 лет..

6) нарушения в позвоночнике

7) генетика:есть больные в семье .В 50% -спонтаные мутации.17 хромосома.нейрофиброминин для диагностики - см.выше.

В клинике у детей с НФ-1 чаще опухоли, большинство из кот. доброкачественные . чаще у таких дети: низкий рост, большая окружность головы. повышение АД, опухоли.
Из 7 критериев достаточно 2 для диагностики. У детй этих нередко Артериальное давление повышенно. Большинство осложнений- в подростковом и молодом возрасте.

Текст структурирован для удобства чтения.