Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 23.11.2010, 22:23
LinB LinB вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.10.2009
Город: мск
Сообщений: 34
Сказал(а) спасибо: 20
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
LinB *
Вероятность родить здорового ребенка - есть?

имеется семья:
муж, 34, не курит, алкоголь в меру, известных наследственных заболеваний нет (как-то был разговор, что его родная сестра в детстве частенько ходила во сне, но о диагнозе ничего не известно)
жена, 32, не курит, алкоголь редко, известных наследственных заболеваний нет
дочь, 6.1, роилась путем кс, эпиактивность обнаружена в 4 года (до этого озраста развитие в норме), диагноз эпилепсия с 4.11, резистентная к лечению, зрр, врожденная гипоплазия червя мозжечка, Воеводин ручался за доброкачественность этого изменения http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=112322
сейчас ребенок на лечении в стационаре, при осмотре генетики заинтересовались одной её особенностью - дочь родилась с небольшой мягкой шишкой на затылке (при этом первый месяц она в положении лежа на спине не могла держать голову ровно на затылке - кричала, что её беспокоило не установили, прошло после месяца), она сохраняется до сих пор, мягкая, подвижная, около 15 мм в диаметре и 5 мм высотой, на ней по средней горизонтальной линии на расстоянии 1 см друг от друга находятся две волосяные луковицы из которых растут по 2 черных волоса (сама дочь шатенка), сфотографировали и назначили УЗИ этой шишки - признаком чего она может быть? что можно ожидать от результатов УЗИ? всем врачам на протяжении 6и лет говорила о ней - никто не интересовался
дочь, почти 5 месяцев, родилась путем кс, внутриутробная гематома мозга, та же самая гипоплазия червя мозжечка, днями выявлена эпиактивность, развитие на сегодняшний день в норме http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=148402

правильно ли я понимаю, что эпи у детей - наследственная (откуда???) и шансов родить ребенка без неё у нас нет? может ли это быть связано с полом? или с червем мозжечка?
какие необходимые исследования нужно провести и есть ли смысл? ((((

заранее спасибо
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 25.11.2010, 22:02
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте!
Дать однозначный ответ в Вашем случае очень сложно. Во-первых, на сколько я поняла, диагноз и причина патологии первой дочери окончательно не установлена. Во-вторых, не ясно одинаковый ли тип эпилепсии у Ваших дочерей.

Тут возможны варианты -
- Может быть, происхождение эпилепсии у Ваших дочерей имеет разную природу и имеют место два спорадических случая, не связанных между собой и с наследственностью. Вероятность такого варианта не большая, но она есть.

- Имеет место наследственная форма эпилепсии. В таком случае наиболее вероятной является аутосомно-рецессивная природа. То есть, оба родителя носители гена, пол не имеет значение и вероятность заболевания у ребенка составляет 25% для каждой беременности.


Боюсь, что на данный момент нет обследований, которые могли бы дать однозначный ответ.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 08:06.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.